Trattamento della fibrosi cistica: farmaci, inalazione e terapia di supporto

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi del corpo umano. Si tratta di una malattia multiorgano. Pertanto, è importante affrontare la terapia in modo globale ed eseguire un trattamento mirato a ciascun sistema di organi separatamente.

Trattamento del danno polmonare

• Nella FC, la terapia più importante consiste nell'assottigliare il muco nelle vie aeree. Riducendo la densità del muco si migliora la funzione di pulizia della mucosa. La terapia prevede l'uso di diversi prodotti per via inalatoria che liquefanno il muco.

Per esempio, si utilizzano l'acetilcisteina o la carbocisteina che, assunte per via orale, riducono anche la viscosità del muco nel tratto gastrointestinale.

• I betamimetici per via inalatoria sono utilizzati anche, ad esempio, nell'asma e alleviano l'ostruzione delle vie aeree inferiori, i bronchi.

L'inalazione di soluzioni come una soluzione di NaCl al 6% o una soluzione di amiloride idrata efficacemente l'espettorato, facilitandone notevolmente l'espettorazione.

• Le molecole di DNA vengono rilasciate dai nuclei dei batteri morti, delle cellule mucose e dei leucociti, che addensano anch'essi l'espettorato. L'enzima che scioglie le fibre di DNA si chiama DNAasi o alfa dornasi, un enzima creato dagli scienziati con metodi di ingegneria genetica.

• La terapia antimicrobica è una parte essenziale del trattamento: i pazienti affetti da FC hanno le vie respiratorie colonizzate da cloni resistenti di batteri come Staphylococcus, Haemophilus, Pseudomonas, Burkholderia cepacia o Stenotrophomonas.

La somministrazione profilattica prolungata di antibiotici per via orale è possibile solo per alcuni ceppi. Gli antibiotici vengono assorbiti in modo diverso nei pazienti affetti da FC rispetto ai pazienti sani, pertanto è necessaria una durata d'uso più lunga.

La somministrazione per via endovenosa è più efficace, soprattutto per patogeni come Pseudomonas, Burkholderia cepacia e Stenotrophomonas. Se è presente una colonizzazione cronica con questi ceppi, si raccomanda un nuovo trattamento profilattico per via endovenosa ogni 3 mesi per 14 giorni.

In caso di colonizzazione delle vie respiratorie da parte di funghi e lieviti, gli agenti antimicotici sono inclusi nel trattamento.

Analgesici, antinfiammatori non steroidei e corticosteroidi, ad esempio il prednisone, costituiscono un trattamento di supporto per le infezioni respiratorie.

• I trattamenti moderni comprendono due tipi di farmaci: uno contiene un lumafactor e un ivafactor e l'altro contiene tre principi attivi, un ivafactor, un terafactor e un elexafactor.
  • Questi farmaci migliorano la funzione polmonare aumentando il numero di canali del cloruro.
  • Questi cosiddetti modulatori della proteina CFTR riducono il numero di ricoveri ospedalieri e la necessità di trattamenti antibiotici nei pazienti affetti da FC.
  • Secondo alcuni studi, migliorano anche la funzione di altri organi, come il fegato.

Trattamento dei problemi digestivi e della malnutrizione

• L'assunzione di enzimi pancreatici in compresse gastroresistenti (compresse che resistono ai succhi gastrici) migliora la digestione e l'assorbimento di nutrienti importanti, soprattutto grassi e proteine.
• I danni al pancreas causano il diabete chiamato diabete mellito correlato alla FC. Quando viene diagnosticato il diabete, il diabetologo inizia il trattamento con insulina.
• Gli agenti epatoprotettivi sono farmaci che proteggono il tessuto epatico e facilitano l'espulsione degli acidi biliari da parte del fegato, come ad esempio l'acido ursodesossicolico.
• I mucolitici, come l'acetilcisteina, sono fluidificanti del muco e, se somministrati per via orale, possono migliorare l'assorbimento di importanti nutrienti e ridurre il rischio di ostruzione intestinale.
• I pazienti affetti da FC necessitano di una dieta ipercalorica e di una sostituzione vitaminica. La terapia vitaminica si concentra principalmente su integratori alimentari contenenti vitamine liposolubili (vitamine A, D, E, K).

Un elevato apporto calorico è garantito da una dieta contenente proteine e grassi di alta qualità, con una limitazione degli zuccheri a rapido assorbimento. Le nutridrine sono integratori adatti ad aumentare il valore calorico e arricchiti con preziosi oligoelementi.

Quando la farmacoterapia conservativa fallisce, nei pazienti affetti da FC è necessario il trapianto d'organo, che in alcuni soggetti viene programmato precocemente, ad esempio nell'adolescenza.