La fenilchetonuria e il suo trattamento? Farmaci e dieta

Il trattamento precoce viene avviato principalmente attraverso lo screening, che dovrebbe quindi iniziare prima del 3° mese di vita. Se la fenilchetonuria non viene riconosciuta o se non vengono seguite le procedure terapeutiche e dietetiche, la malattia si evolve in un grave danno al SNC.

Il trattamento consiste principalmente nel rispetto della dieta: il bambino deve consumare alimenti con una quantità minima di fenilalanina, altrimenti rischia di subire danni irreversibili al cervello e alle sue importanti funzioni.

Se tale dieta induce una carenza di alcuni importanti minerali o vitamine, questi devono essere sostituiti artificialmente. La dieta deve essere seguita per tutta la vita, ma soprattutto durante l'infanzia e l'adolescenza, quando il cervello è ancora in fase di sviluppo.

Durante il resto della vita, il livello di fenilalanina nel sangue deve essere costantemente controllato. Il livello ottimale è compreso all'incirca tra 120 e 150 mmol per litro. Una riduzione eccessiva di questo livello può causare problemi di stanchezza e inappetenza.

È importante trovare l'equilibrio ideale. Ogni persona è individuale e questo vale anche per questa malattia. Ognuno ha una tolleranza diversa e reagisce in modo diverso. Pertanto, il trattamento va affrontato individualmente.

Poiché la fenilalanina è un componente delle proteine, la dieta deve essere a basso contenuto proteico e deve essere formulata in modo tale che gli aminoacidi non dannosi entrino nell'organismo.

Anche la tirosina, la cui produzione è insufficiente o interrotta, viene aggiunta alla dieta. Il trattamento precoce e la restrizione dietetica garantiranno il normale sviluppo del cervello del bambino, evitando lo sviluppo di ritardi mentali e altre alterazioni irreversibili.

Il regime deve essere seguito anche in età adulta. La violazione del trattamento può avere un impatto sui processi metabolici dell'organismo, a livello di neurotrasmettitori come la dopamina, ma anche di adrenalina, noradrenalina e altre sostanze.

L'aderenza alla dieta è necessaria anche quando una donna affetta da questa malattia sta pianificando una gravidanza o è incinta. Si raccomanda che almeno tre mesi prima del concepimento il livello ematico di fenilalanina sia normale. In presenza di livelli elevati, la fenilalanina passa dal sangue della madre attraverso la placenta al sangue del feto, esercitando così un effetto tossico su quest'ultimo. La forma di fenilchetonuria in gravidanza viene definita fenilchetonuria materna o anche materna.