Miopatia: cos'è, perché nasce e come si manifesta la malattia muscolare?

Le miopatie sono classificate come malattie neuromuscolari. Queste malattie colpiscono la regione neuromuscolare, ma le miopatie interessano soprattutto i muscoli scheletrici, in particolare quelli del plesso brachiale. Le miopatie comprendono una serie di malattie che differiscono sia per la causa che per i sintomi.

Le malattie neuromuscolari colpiscono

• i nervi periferici, come le neuropatie o le polineuropatie
• le giunzioni neuromuscolari
• i muscoli, cioè le miopatie.

Nelle miopatie sono colpiti i muscoli, nella maggior parte dei casi in modo simmetrico. Sono colpiti i muscoli striati scheletrici, prossimali (vicino alla testa e al tronco). La malattia può essere congenita (ereditaria) o acquisita, oppure sia primaria che secondaria.

Le miopatie primarie sono genetiche e autoimmuni; le miopatie secondarie derivano da altre malattie, come le complicazioni di malattie interne, metaboliche o tumorali, ma possono essere causate da esposizione a sostanze tossiche o farmaci.

Le malattie neuromuscolari sono malattie rare. Le malattie rare sono quelle che colpiscono meno di 5 persone su 10.000.
O una su 2.000 o più persone.

Le miopatie colpiscono e danneggiano i muscoli. In alcuni casi, le fibre muscolari vengono sostituite da tessuto connettivo o da tessuto adiposo. Questo cambiamento, il rimodellamento del tessuto, causa un'alterazione della funzione. Tuttavia, le miopatie non comportano un'alterazione della sensibilità come nelle neuropatie.

La tabella elenca le miopatie congenite e acquisite.

La miopatia è una malattia della muscolatura che può essere congenita, nel qual caso si parla di miopatia ereditaria. Tuttavia, la miopatia può anche insorgere nel corso della vita: in questo caso si parla di miopatia acquisita.

Le miopatie ereditarie comprendono anche le distrofie muscolari, come la distrofia muscolare di Duchenne, e la miopatia autoimmune o miosite (polimiosite o dermatomiosite).

Le miopatie acquisite sono un altro esempio. Le miopatie acquisite insorgono come conseguenza di un'altra malattia. Per esempio, le miopatie nella tireotossicosi o come conseguenza di farmaci. La miopatia da farmaci è per esempio la miopatia da statine. Un altro tipo è per esempio la miotonia.

Le miopatie comprendono

• miopatia congenita, che consiste in un danno alla struttura dei muscoli
• distrofie muscolari progressive
• miotonia
• distrofia miotonica
• paralisi periodica familiare
• miopatia endocrina
• miopatie metaboliche e mitocondriali
• miopatia infiammatoria
• miopatia indotta da farmaci, ad esempio dalle statine
• miopatia tossica

Le miopatie comprendono un'ampia gamma di forme patologiche, con cause diverse e sintomi altrettanto diversi. Ad esempio, le miopatie infiammatorie o le miositi possono avere un'origine infettiva, ma anche un processo autoimmune può essere alla base del loro sviluppo.

Le miopatie infettive possono essere causate da un virus (coxsackie, influenza), ma anche da un batterio (borreliosi, tubercolosi), da un parassita (toxoplasmosi) o da una micosi. La causa delle malattie autoimmuni è un processo infiammatorio non infettivo, che è il risultato di un'iperattività dell'organismo e che allo stesso tempo danneggia le proprie cellule e i propri tessuti.

Malattie note sono anche la tireotossicosi o il diabete mellito. In queste, ma anche in altre patologie, può insorgere una miopatia metabolica. Indipendentemente dalla causa, è ovviamente necessario un esame approfondito della disabilità, come ad esempio una riduzione simmetrica della forza muscolare.

Le miopatie sono malattie neuromuscolari, caratterizzate da sintomi comuni che possono manifestarsi o meno. I sintomi di base delle malattie neuromuscolari comprendono:

• debolezza muscolare.
• dolore muscolare
• ridotta tolleranza allo stress fisico
• affaticamento muscolare rapido, soprattutto eccessivo e sproporzionato
• crampi muscolari
• contrazioni muscolari, tecnicamente chiamate fascicolazioni
• rigidità muscolare e rilassamento muscolare ridotto dopo la contrazione
• atrofia muscolare
• accorciamento o contratture muscolari
• nelle malattie neurodegenerative, si tratta anche di un disturbo della sensibilità

Le malattie muscolari (miopatie) si manifestano a seconda del tipo di malattia. Le miopatie sono un gruppo eterogeneo che comprende diverse patologie, ma i sintomi tipici delle malattie muscolari comprendono soprattutto la debolezza muscolare.

Le miopatie colpiscono i muscoli striati dello scheletro. Nella maggior parte dei casi, la debolezza muscolare è simmetrica e interessa principalmente i muscoli del plesso brachiale superiore. In alcuni casi, tuttavia, colpisce anche la parte inferiore dei muscoli, come nella forma distale.

Le manifestazioni della miopatia, definita anche triade miopatica, sono elencate nella tabella.

I sintomi che possono manifestarsi in caso di miopatia sono i seguenti:

• debolezza muscolare
• ipotrofia muscolare fino all'atrofia (flaccidità)
• pseudoipertrofia dei polpacci, ingrossamento dei muscoli del polpaccio
• accorciamento del tendine di Achille
• deterioramento dei riflessi muscolari ma mantenimento della sensibilità
• cardiomiopatia
• insufficienza respiratoria, cioè respirazione compromessa
• deformità scheletrica

Il problema principale della miopatia è quindi la debolezza muscolare. La debolezza muscolare si manifesta, ad esempio, con la difficoltà a camminare, a salire e scendere le scale e ad alzarsi da seduti o accovacciati. La forza muscolare e le prestazioni diminuiscono. La diminuzione della forza muscolare si manifesta con un affaticamento muscolare più rapido e con una riduzione delle prestazioni muscolari. In generale, la tolleranza all'esercizio muscolare è ridotta.

L'interessamento muscolare è solitamente bilaterale, cioè simmetrico. In alcuni casi, il problema è asimmetrico. L'interessamento riguarda principalmente i muscoli degli arti inferiori e quindi i loro plessi.

Il plesso brachiale dell'arto superiore è l'area della spalla, della clavicola e della scapola.
Il plesso brachiale dell'arto inferiore è l'area del bacino e dell'ischio.

Le cadute sono frequenti a causa della difficoltà di camminare e di rialzarsi da terra. Anche la corsa è problematica. A volte si associano problemi di coordinazione, spasmi o contrazioni muscolari. Se la malattia colpisce i muscoli del plesso brachiale dell'arto superiore, la persona ha anche difficoltà a svolgere compiti come pettinare o stendere la biancheria.

Inoltre, possono verificarsi disturbi del linguaggio, difficoltà a deglutire, a sollevare la testa e a respirare. I sintomi atipici includono anche febbre, deperimento muscolare e dolore muscolare, che non si verificano in tutti i pazienti.

Nella miopatia miotonica si verificano inciampi sulle punte e problemi di espressione vocale. Le persone affette da miopatia spesso perdono anche peso, hanno battiti cardiaci irregolari e problemi di mobilità articolare.

La miopatia non è una malattia neurodegenerativa, quindi non colpisce i nervi, il che significa che la sensibilità non è compromessa. I riflessi muscolari possono essere alterati, ma non completamente. Il dolore muscolare può essere presente o meno.

Nella diagnosi delle miopatie è importante determinare le manifestazioni della malattia, ossia il quadro clinico e l'anamnesi. La debolezza muscolare si manifesta anche in altre malattie, come ad esempio la debolezza e il dolore muscolare in caso di febbre o influenza.

Vengono quindi eseguite ulteriori indagini e un EMG (elettromiografo). Vengono eseguiti esami di laboratorio in cui il sangue viene esaminato biochimicamente, in particolare gli enzimi muscolari (CK, mioglobina, AST, ALT, LD). Altri metodi includono, ad esempio, il prelievo di tessuto muscolare o la biopsia muscolare. Anche l'analisi del DNA può essere importante.

I metodi di imaging come la TAC e la risonanza magnetica sono complementari, ma anche l'esame respiratorio. La funzione respiratoria viene valutata con la spirometria. Anche l'esame cardiologico, cioè ECG, ECHO, è importante.

Oltre ai sintomi della malattia, il decorso dipende dal tipo di miopatia. Se si tratta di una malattia congenita, le prime manifestazioni compaiono già nell'infanzia, come nel caso di diverse distrofie muscolari.

Le manifestazioni complete della malattia compaiono intorno ai 3-5 anni. Nella distrofia muscolare di Duchenne, la perdita della capacità di camminare autonomamente avviene tra i 10 e i 13 anni.

Nelle malattie congenite, la malattia può essere progressiva e svilupparsi in un periodo di tempo più lungo. Se non trattata, è anche una malattia mortale. Tuttavia, molte forme di miopatia sono ancora completamente non trattabili a causa della loro natura e origine.

Le forme acquisite della malattia si manifestano più tardi, ad esempio nel caso delle miopatie infiammatorie, ma anche se sono il risultato di un'altra malattia sistemica. Ad esempio, la miosite colpisce di solito la popolazione adulta tra i 30 e i 60 anni.

Se la causa è una malattia endocrina, come nel caso della tireotossicosi, la debolezza muscolare o la perdita di massa muscolare dipendono dal grado della malattia di base. Se la miopatia è insorta dopo un infortunio, di solito ha un effetto immediato.