Osteoporosi, osteogenesi nei bambini: perché nasce, come si manifesta, come viene trattata

L'osteoporosi nei bambini è rara, quasi inesistente. È piuttosto una malattia degli anziani. Tuttavia, l'osteogenesi imprefetta è più tipica dell'infanzia. È meno conosciuta e altrettanto rara.

Il cosiddetto ladro di ossa silenzioso colpisce circa il 5-7% del numero totale di persone.

Tuttavia, si parla ancora con molta cautela di questa malattia nei giovanissimi, soprattutto nel caso di fratture ossee ripetute con un meccanismo di lesione inappropriato.

Queste possono verificarsi anche nell'osteogenesi imperfetta, una malattia quasi sconosciuta al pubblico, che spesso viene diagnosticata durante la gravidanza o poco dopo la nascita. Cosa dobbiamo sapere su queste due gravi malattie?

Da cosa è composto il tessuto osseo?

Lo scheletro è il pilastro fondamentale del sistema muscolo-scheletrico: costituisce una sorta di supporto per le parti molli (scheletro osseo) del nostro corpo e le protegge da eventuali danni. È costituito da ossa che agiscono come leve e, con l'aiuto di muscoli e nervi, consentono il movimento.

L'osso (lat. os) è costituito da cellule ossee, che chiamiamo osteociti, i cui spazi sono riempiti dalla componente organica intercellulare osteoide, dal collagene e dalle fibre elastiche. Il tessuto osseo (matrice) appartiene al tessuto connettivo ed è altamente mineralizzato (composti di calcio, fosforo, magnesio e sodio). Le unità architettoniche dell'osso sono le lamelle ossee e i fasci ossei.

La struttura di base dell'osso

1. Il periostio - La parte superiore dell'osso. Può essere definito anche una sorta di tessuto connettivo resistente. Si trova sulla superficie di ogni osso, ad eccezione delle estremità delle articolazioni. Contiene un abbondante apporto vascolare che fornisce la funzione di nutrimento dell'osso. Contiene anche numerosi nervi sensoriali che sono responsabili del dolore lancinante di una frattura ossea. L'osso stesso non ha terminazioni nervose e non fa male.
2. Tessuto osseo (compattazione, spongiosi) - Forma l'osso stesso. In superficie, la compattazione è ruvida e simile a una placca. All'interno, oltre alle cavità, c'è un tessuto osseo spugnoso (spongiosi).
3. midollo osseo - È costituito da cellule e fibre connettive e dalla vascolarizzazione. Riempie le cavità del midollo. Conosciamo il midollo osseo rosso e giallo. Il midollo osseo rosso svolge un ruolo importante, soprattutto nell'infanzia, in quanto è un importante organo che forma il sangue.

Peculiarità della struttura ossea nell'infanzia

La struttura ossea di un bambino e di un adulto differisce notevolmente a diversi livelli. Nel neonato, l'osso è ancora immaturo. La struttura lamellare dell'osso, che è l'unità costruttiva di base, non è formata. Allo stesso modo, le parti tubolari delle ossa lunghe sono composte solo da legamenti, tra i quali gli osteociti sono sparsi in modo irregolare. Inoltre, il midollo osseo si trova tra le fibre e le travi, e le cavità midollari sono quasi assenti. Pertanto, l'osso è protetto dal periostio, che è estremamente forte.

Tuttavia, un periostio forte e solido non è tipico solo del periodo neonatale: nonostante l'avanzato rimodellamento del tessuto osseo, la sua resistenza non cambia. Per questo motivo, si possono osservare fratture ossee in bambini con un periostio intatto, che costituisce anche una sorta di supporto per la frattura.

Con la crescita del bambino, il tessuto osseo immaturo si ricostruisce gradualmente e si forma la struttura architettonica delle ossa (lamelle, travi): intorno al 5° mese di vita si formano le lamelle di Haversian, mentre le restanti lamelle si formano entro l'anno di età.

A circa un anno di età, le cavità del midollo si allargano e si formano le cellule del sangue.

Il rimodellamento finale della struttura ossea termina intorno al secondo anno di vita. L'osso assume la sua forma definitiva e in sostanza differisce solo in minima parte dalla struttura dell'osso adulto. All'età di 12 anni sono cambiate solo le porzioni terminali, gli attacchi tendinei e le teste e capsule articolari.

Quali sono le differenze fondamentali tra osteoporosi e osteogenesi imperfetta?

L'osteoporosi è una malattia metabolica sistemica delle ossa. Il metabolismo del tessuto osseo è disturbato. Di conseguenza, si verifica una perdita di massa ossea e un assottigliamento delle ossa (una diminuzione della densità ossea). L'assottigliamento delle ossa ne determina la fragilità e l'aumento della fragilità. L'osteoporosi nei bambini è detta giovanile. I bambini hanno maggiori probabilità rispetto ai loro coetanei (anche se non c'è stato un evento traumatico) di lamentare dolori alla schiena e agli arti. Si pensa erroneamente che l'osteoporosi sia un rammollimento delle ossa. Si tratta di un'idea sbagliata.

L'osteoporosi primaria, dovuta a una carenza di minerali nel tessuto osseo, non si verifica nei bambini, ma è tipica dell'età avanzata. Le cause dell'osteoporosi in età adulta hanno origine nell'infanzia. In letteratura, l'osteogenesi imperfetta è spesso classificata come un tipo di osteoporosi secondaria (derivante da una malattia primaria). Si potrebbe sostenere che si tratta di una sottocategoria dell'osteoporosi.

L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica del tessuto connettivo, caratterizzata dalla fragilità delle ossa come nell'osteoporosi: sono deformate, fragili, si rompono facilmente e sono frequenti le ernie. Non fanno eccezione i disturbi dell'udito dovuti alla deformità degli ossicini uditivi e la fragilità dei denti, che in questa malattia hanno una tipica sfumatura bluastra insieme alle sclere degli occhi.

Non è raro che in questa malattia si verifichino fratture durante lo sviluppo intrauterino e, ancora più frequentemente, durante il parto. Nelle forme gravi, la malattia può essere individuata ecograficamente già intorno alla 16a settimana di gravidanza. Con il test del DNA (villo corionico) e la successiva analisi, la diagnosi può essere accelerata alla 13a-14a settimana di gravidanza.

Cause, decorso e rischi noti

- L'osteoporosi è causata da disturbi del metabolismo dei minerali presenti nelle ossa. Poiché l'osso è metabolicamente molto attivo, tali disturbi sono poco frequenti. Quando si verificano, possono compromettere in modo significativo la densità e quindi la struttura delle ossa, che continua per tutta la vita (rallenta in età adulta, ma non scompare). Esse diventano più sottili, fragili e deboli e spesso si deformano, si feriscono e si rompono. L'osteoporosi influisce in modo significativo sulla qualità della vita del paziente.

La sua incidenza aumenta con l'età - la cosiddetta osteoporosi senile. L'osteoporosi primaria ha la sua causa principale in una carenza di minerali. Nell'osteoporosi secondaria, la causa della sua comparsa è una qualche malattia primaria (infiammazione, tumori, malattie endocrine, genetica, azione di alcuni farmaci, alcol, sigarette). L'osteoporosi di tipo giovanile o addirittura infantile è molto rara, perché la formazione di nuova massa ossea fino alla pubertà predomina sulla sua rottura.

L'osteoporosi è spesso asintomatica. La prima volta che si pensa ad essa è quando un osso viene rotto da un meccanismo traumatico di bassa intensità. Le ossa lunghe dell'avambraccio, che causano un dolore intenso, e le vertebre (vertebre toraciche inferiori e vertebre sacrali superiori) sono le più comunemente rotte. Il loro danno può non essere rilevato a causa della minore intensità del dolore e della mancata richiesta di assistenza medica.

Le fratture e le deformità vertebrali non diagnosticate causano una graduale riduzione dell'altezza del bambino, o lo sviluppo di una gobba. La mobilità, l'equilibrio o le difficoltà respiratorie sono compromesse. In alcuni bambini, l'osteoporosi si manifesta solo con lievi dolori alla schiena, tra le scapole o agli arti, a cui i genitori danno raramente molta importanza.

- L'osteogenesi imperfetta è una malattia esclusivamente genetica, causata da una mutazione nel gene che codifica per il collagene di tipo 1 (oltre il 90% dei casi). Il collagene può formarsi in quantità sufficiente ma di scarsa qualità. La seconda possibilità è una quantità ridotta e di buona qualità. La terza possibilità è una quantità ridotta e anch'essa di scarsa qualità. Ne consegue un difetto nel tessuto connettivo o una totale incapacità del bambino paziente di formare questo tessuto connettivo.

In questa malattia, le fratture sono molto comuni già nel periodo intrauterino dello sviluppo fetale. C'è il rischio di un travaglio grave con fratture ossee multiple durante la fase di espulsione del feto. Pertanto, è preferibile il taglio. Con la diagnosi precoce di questa malattia, alcune donne optano per l'aborto.

I bambini nati con questa diagnosi insidiosa presentano anche gravi deformità ossee, un'aumentata mobilità articolare, disturbi dell'udito dovuti alla deformità delle ossa uditive e disturbi respiratori dovuti alla difficoltà di espandere il tessuto polmonare a causa delle deformità. I denti da latte e il bianco degli occhi sono tipicamente di colore blu.

I rischi di questa malattia sono fratture multiple a volte con conseguenze fatali, problemi respiratori, scarsa qualità di vita e morte precoce. Con una combinazione di quantità e qualità insufficiente di collagene, i bambini non vivono più di un anno.

Quali sono le opzioni di trattamento?

Nell'osteoporosi, la progressione della malattia è fondamentale. L'esercizio fisico regolare, la riabilitazione e una dieta appropriata con una quantità sufficiente di calcio e vitamina D, importante per il corretto funzionamento delle ossa, svolgono un ruolo importante nel trattamento.

Si utilizzano calcitonina salmonica, alendronato, bifosfonato di II generazione, calcitriolo, sali di fluoro.

Il trattamento dell'osteogenesi imperfetta è a lungo termine (diversi anni) e richiede l'intervento di più specialisti. È necessario che i genitori siano consapevoli della malattia, dei rischi e della prognosi sfavorevole. È importante che i genitori maneggino il bambino con attenzione ed evitino di tirarlo. Il bambino deve essere posizionato frequentemente per non sollecitare maggiormente alcune ossa. Sono necessarie modifiche alla dieta (minerali, vitamina D) e la riabilitazione.

Tra le terapie farmacologiche, i bifosfonati o il pamidronato hanno dato i risultati migliori.

Entrambe le malattie nei bambini richiedono maggiore attenzione e cautela, in quanto vi è il rischio di fratture. Il rischio è aumentato dal fatto che i bambini sono irrequieti e provano sempre qualcosa di nuovo. Il trattamento dell'osteoporosi è più favorevole rispetto a quello dell'osteogenesi imperfetta, ma molto dipende dal medico, dall'atteggiamento dei genitori, dalla pazienza e, soprattutto, dallo stadio in cui si trova la malattia.

Anche l'osteogenesi imperfetta negli stadi più bassi consente al bambino di condurre una vita quasi normale, con alcune limitazioni.