Trattamento dell'acondroplasia: si può curare?

L'acondroplasia è una malattia congenita incurabile e pertanto il trattamento è principalmente sintomatico (terapia basata sui sintomi).

I pazienti affetti da acondroplasia richiedono un'assistenza multidisciplinare. Nei bambini affetti da acondroplasia, l'aumento di peso deve essere monitorato in modo profilattico per prevenire il rischio di obesità in età adulta.

Un'assistenza completa comprende componenti sociali, psicologiche e riabilitative.

In caso di risultati genetici positivi, è indicata la risonanza magnetica per un esame dettagliato della transizione cervicocranica. Il restringimento del forame magno o la presenza di idrocefalo richiedono un esame neurochirurgico e un trattamento specialistico.

Il trattamento dei disturbi respiratori sotto forma di apnea notturna può includere la tonsillectomia o l'adenectomia chirurgica.

I problemi ortopedici dell'acondroplasia richiedono spesso un intervento chirurgico. In età adulta, alcuni pazienti richiedono anche la laminectomia lombare per un'eccessiva stenosi spinale (restringimento).

In alcuni casi, la chirurgia può essere utilizzata per allungare leggermente gli arti.

Tuttavia, i pazienti affetti da acondroplasia spesso necessitano anche di un trattamento farmacologico, come antibiotici per le frequenti infezioni dell'orecchio o farmaci antinfiammatori per i dolori articolari e alla schiena.

In alcuni casi è stato utilizzato il trattamento con l'ormone della crescita STH, ma il suo uso è stato limitato.

Il trattamento comprende anche la fisioterapia preventiva (riabilitazione) per eliminare gli squilibri muscolari, migliorare le capacità motorie e la postura e promuovere la forma fisica generale, la stabilità e la forza muscolare del paziente.