Cardiomiopatia ipertrofica: cos'è e come si manifesta + Rischi

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco in cui si verifica un ingrossamento inadeguato del setto principale e delle pareti del cuore. Si tratta di una malattia congenita dovuta a una mutazione genetica. La malattia è relativamente rara nella popolazione. Di solito è associata ad altre gravi patologie cardiache, come le aritmie o l'insufficienza cardiaca. Tuttavia, è anche la causa più comune di morte improvvisa nelle persone di età inferiore ai 30 anni, dovuta a uno sforzo fisico estremo.

In questa malattia si verifica anche un'ipertrofia miocardica con una cavità ventricolare sinistra molto piccola, che causa anche un aumento della funzione di questa parte del cuore. Una complicazione molto pericolosa, presente in circa 1/3 delle persone colpite, è la formazione di un'ostruzione subvalvolare. Si tratta di una fessura tra la punta anteriore del ventricolo e il setto ingrossato. La malattia comporta un ingrossamento del tessuto muscolare e un restringimento del ventricolo del cuore stesso. Spesso nella cardiomiopatia ipertrofica si verifica anche un battito cardiaco irregolare.

La causa della malattia è una mutazione genomica e la malattia è ereditaria. In particolare, si tratta di un difetto nel gene che codifica la proteina. Se il muscolo cardiaco è costituito da proteine prodotte da questo gene difettoso, risponde con un ispessimento delle pareti e del muscolo. La malattia può essere scatenata praticamente in qualsiasi momento, ma i fattori scatenanti più comuni sono il battito cardiaco irregolare o lo sforzo fisico eccessivo, che in alcuni casi possono causare la morte.

In questa malattia, il miocardio (muscolo cardiaco) è ingrossato, per cui una parte del cuore è ingrossata. Inoltre, il battito cardiaco irregolare (aritmia cardiaca) è un sintomo tipico. In questa malattia, c'è anche un aumento della pressione negli atri del cuore e nel sistema venoso. Di conseguenza, il sangue ristagna anche nei polmoni e c'è un flusso sanguigno eccessivo. Questo può anche manifestarsi con un dolore al petto, simile all'angina.

Inoltre, la persona ha difficoltà a respirare, che è difficile. In alcuni casi estremi, i polmoni possono addirittura gonfiarsi. Con un'attività fisica eccessiva, le persone affette da cardiomiopatia ipertrofica possono anche sperimentare disturbi della coscienza, in particolare una perdita di coscienza di breve durata. Uno dei sintomi atipici della malattia è il cosiddetto versamento pleurico nel torace tra la pleura e i polmoni. Tuttavia, questa condizione è davvero molto rara.

La diagnosi comprende un'anamnesi e un esame clinico incentrati sull'insufficienza ventricolare sinistra, sui disturbi del ritmo e sull'ingrossamento. Viene eseguita da un cardiologo esperto mediante un esame ecocardiografico che utilizza manovre di provocazione per determinare l'ostruzione nel tratto di efflusso del ventricolo sinistro. Tutti questi esami, insieme alla valutazione dei sintomi, possono portare a una diagnosi chiara.

La malattia è una delle seconde cause di morte nei giovani e negli atleti. La malattia si manifesta più spesso sotto forma di sintomi esteriori visibili nei momenti di maggiore sforzo fisico, quando la persona ha difficoltà a respirare e con un battito cardiaco regolare. In alcuni casi possono essere presenti i sintomi di un'insufficienza cardiaca. La crescita del muscolo cardiaco è graduale e la malattia si sviluppa in un lungo periodo di tempo. Solo in rari casi si verifica un decorso intenso. In ogni caso, lo sforzo fisico rappresenta anche il maggior rischio di morte nell'insufficienza cardiaca.