Trattamento della malattia di Pompe: farmaci, esercizio fisico, dieta o ventilazione artificiale.

Sostituzione dell'enzima mancante

L'inizio del XXI secolo ha portato ottime notizie per i pazienti affetti dalla malattia di Pompe: è stata introdotta una cura per una malattia precedentemente non trattabile, ovvero la terapia enzimatica sostitutiva con alfa-glucosidasi ricombinante.

Questo enzima viene iniettato in vena ogni due settimane. Quanto più precocemente viene diagnosticata la malattia e quanto più precocemente viene iniziata la terapia sostitutiva, tanto migliori sono i risultati che si possono ottenere con il trattamento.

La terapia è efficace in tutte e tre le forme della malattia e ha dimostrato di ridurre significativamente la necessità di ventilazione polmonare artificiale, di alleviare i danni al muscolo cardiaco, di migliorare la mobilità muscolare e di ridurre in generale il rischio di morte prematura.

Ventilazione polmonare artificiale

Alcuni pazienti soffrono di danni precoci ai muscoli respiratori: si tratta di forme di malattia di Pompe rapidamente progressive.

In questi casi, il paziente smette di respirare autonomamente molto presto dopo i primi sintomi e la diagnosi della malattia, e si verifica un'insufficienza respiratoria.

Il trattamento sintomatico di questi pazienti consiste nella ventilazione polmonare artificiale invasiva o non invasiva.

Se le difficoltà sono maggiori di notte, si ricorre alla ventilazione polmonare non invasiva, che favorisce e assiste la respirazione notturna, alleviando notevolmente la stanchezza diurna e i disturbi del sonno.

Esercizio fisico

Nonostante la debolezza muscolare, i pazienti affetti da malattia di Pompe dovrebbero fare regolarmente esercizio fisico. L'attività fisica leggera, l'esercizio aerobico, lo stretching, le passeggiate, la riabilitazione e la balneoterapia sono i più adatti.

Con un'attività fisica regolare, la degradazione del glicogeno e l'utilizzo degli acidi grassi sono più rapidi.

Si sconsiglia un allenamento di forza intenso perché comporta un elevato consumo di proteine e una perdita muscolare ancora maggiore.

Dieta

Si raccomanda una dieta ad alto contenuto di proteine e a basso contenuto di carboidrati, in grado di rallentare la perdita muscolare e di mantenere un cuore sano e muscoli respiratori funzionali.