Trattamento della malattia di Fabry: farmaci, enzimi e modifiche dello stile di vita e della dieta

Attualmente non esiste un trattamento causale per la malattia di Fabry, ma si ricorre al trattamento sintomatico del disturbo, alla terapia sostitutiva dell'enzima mancante e alla modifica dello stile di vita.

Trattamento sintomatico

Per gestire l'acroparestesia e il dolore, ai pazienti vengono somministrati antiepilettici e analgesici. Per il dolore grave si possono utilizzare anche gli oppioidi, ma a basse dosi e per brevi periodi di tempo.

L'insufficienza renale può essere ritardata con l'assunzione di farmaci nefroprotettori, come gli ACE-inibitori. Dopo l'insufficienza renale, solo la dialisi o il trapianto di rene sono un'opzione.

Nell'insufficienza cardiaca sono importanti le misure di regime: tra i farmaci, gli antiaritmici o l'impianto di pacemaker sono utili in caso di aritmie, fibrillazioni ed extrasistoli.

Nei casi più gravi è possibile ricorrere al trapianto di cuore.

La digestione può essere migliorata modificando la dieta, per esempio mangiando piccole porzioni di cibi non grassi e non irritanti. Si può anche contribuire con l'assunzione di enzimi digestivi o di farmaci per ridurre l'acidità di stomaco.

Gli angiocheratomi cutanei sono principalmente un problema estetico e possono essere trattati con il laser o la cauterizzazione con azoto liquido.

Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

Attualmente sono disponibili due preparati enzimatici per sostituire l'alfa-galattosidasi mancante.

Il primo è l'enzima alfa-galattosidasi - Replagal - prodotto con cellule umane (fibroblasti) e somministrato per iniezione a intervalli quindicinali.

Il secondo enzima disponibile è l'agalsidasi beta - Fabrazyme. Si tratta di una forma ricombinante dell'alfa-galattosio A. È prodotto con un moderno metodo di DNA ricombinante. Anche questo viene iniettato ogni due settimane.

Dopo l'ingestione, l'enzima entra nei lisosomi delle cellule, dove si trova anche il sito d'azione della forma naturale di alfa-galattosidasi.

Il trattamento è molto efficace e ha dimostrato di ridurre la deposizione di glicosfingolipidi nei tessuti. I pazienti provano sollievo dal dolore, dalle parestesie, migliorano la tolleranza al calore, la sudorazione e riducono il gonfiore e le vertigini.

Ma la cosa più importante è arrestare la perdita della funzione renale e preservare il corretto funzionamento del cuore.

La terapia sostitutiva deve essere iniziata il prima possibile dopo la diagnosi della malattia, preferibilmente subito.

Stile di vita nella malattia di Fabry

Molti dei sintomi della malattia di Fabry possono essere alleviati cambiando lo stile di vita e modificando la dieta.

Ad esempio, la riduzione delle proteine e del sale nella dieta risparmia i reni già sovraccarichi di lavoro.

L'attività fisica e la permanenza in ambienti caldi sono particolarmente impegnative per i pazienti, che non possono sudare come gli individui sani. La cosa più importante in questo caso è un regolare apporto di liquidi per mantenere il corpo fresco e anche per evitare la disidratazione.

Infine, ma non per questo meno importante, non bisogna dimenticare di sostenere la psiche con visite regolari da uno psicologo e il supporto dei propri cari e della famiglia.