Tetralogia di Fallot: cos'è e come si manifesta questo difetto di nascita?

Questa malattia congenita del cuore e dei vasi sanguigni comporta essenzialmente un difetto del setto ventricolare, un'ipertrofia del ventricolo destro, un restringimento dell'arteria polmonare e difetti dell'aorta. In molti casi sono presenti almeno tre difetti, non necessariamente tutti e quattro, ma anche in questo caso si tratta di una patologia cardiaca piuttosto grave. Questa malattia ha diverse manifestazioni, a seconda dei difetti presenti nella persona colpita. Ognuno di essi causa un tipo e un tipo di problema diverso nell'organismo.

Un restringimento dell'arteria polmonare riduce l'apporto di sangue ai polmoni, un foro nel setto interatriale provoca il mescolamento di sangue ossigenato e deossigenato, un difetto nell'aorta sessile provoca una mancanza di ossigeno per ossigenare tutto il corpo e un ingrossamento del ventricolo destro del cuore provoca un nutrimento inadeguato del muscolo cardiaco stesso. Tutto ciò porta a disturbi direttamente in quest'organo. Di solito la malattia viene affrontata direttamente con un intervento chirurgico non appena viene diagnosticata, per evitare ulteriori complicazioni.

La malattia è congenita. Spesso gioca un ruolo una combinazione di predisposizioni genetiche e di varie influenze esterne. Tra i fattori genetici, la malattia può essere causata da aberrazioni cromosomiche. Così, ad esempio, si verifica anche nella sindrome di Down o in malattie simili. Tra le influenze esterne, il consumo di alcol durante la gravidanza o il fumo materno durante la gravidanza sono molto rischiosi e hanno altre influenze negative.

La maggior parte dei sintomi è legata a problemi di ossigenazione dovuti a difetti del cuore e dei vasi sanguigni circostanti. Il sintomo più comune è la cianosi generale, cioè l'azzurramento della pelle dovuto all'insufficiente apporto di ossigeno. Oltre alla pelle, anche le labbra, la mucosa orale o il letto ungueale possono diventare blu. L'azzurramento è più frequente dopo qualsiasi esercizio fisico importante. È accompagnato da debolezza, disturbi della coscienza, svenimenti e a volte persino perdita di coscienza.

Anche la mancanza di respiro e la respirazione affannosa sono sintomi della malattia, che compare anche dopo uno sforzo fisico importante, quando i muscoli del corpo hanno bisogno di essere meglio ossigenati. Possono anche verificarsi soffi cardiaci. Il bambino può talvolta avere le cosiddette dita tozze. Un sintomo meno comune, ma possibile, è la mancata crescita generale, quando lo sviluppo fisico e ponderale del bambino non rientra nella norma. Negli adulti può talvolta verificarsi una perdita di peso.

Le malattie vengono studiate osservando i sintomi. È importante la diagnostica per immagini del torace sotto forma di radiografia, ma anche la risonanza magnetica, che può concentrarsi sui difetti anatomici del cuore e dei grandi vasi. Inoltre, il sovraccarico del cuore viene esaminato tramite ECG, mentre il cuore e i grandi vasi vengono esaminati tramite ecocardiografia e ultrasuoni. Le malattie più complicate possono essere esaminate anche tramite un angriogramma, che si riferisce in particolare all'esame dei vasi polmonari.

La malattia si manifesta in genere dopo la nascita e più avanti durante l'infanzia. Con un maggiore sforzo fisico, i sintomi e le manifestazioni diventano più intensi, in particolare il blu della pelle e delle mucose e la difficoltà di respirazione. Durante i periodi di riposo, possono temporaneamente attenuarsi. Tuttavia, i soffi cardiaci possono essere presenti regolarmente, come il malessere generale o la perdita di peso di cui possono soffrire sia i bambini che gli adulti affetti da tetralogia di Fallot. Se la malattia non viene trattata, possono verificarsi infezioni nel cuore, che minacciano direttamente la vita del paziente.