I disturbi dello spettro autistico in breve: conoscete i sintomi?

I disturbi dello spettro autistico comprendono diversi disturbi del neurosviluppo del sistema nervoso centrale e altre condizioni correlate. Si differenziano per molti aspetti, ma presentano alcune caratteristiche comuni.
Queste sono la mancanza di interazione sociale, di comunicazione sociale e di immaginazione, con la presenza di comportamenti stereotipati.
In alcuni casi, alla sintomatologia di base si aggiungono deficit intellettivi e motori o altri gravi disturbi psichiatrici.

In ogni caso, questi disturbi pongono il paziente in una posizione di svantaggio rispetto ad altri individui sani.
Le limitazioni nella comunicazione interpersonale e i modelli ripetitivi di comportamento e di interessi comportano problemi nella vita quotidiana.
I pazienti hanno difficoltà a stabilire e mantenere qualsiasi tipo di relazione, il che causa difficoltà di inserimento nella società nel suo complesso.

Queste malattie sono causate da un disturbo dello sviluppo del sistema nervoso centrale e sono predisposizioni genetiche o mutazioni genetiche congenite o acquisite.

Cause dei disturbi dello spettro autistico:

• fattori genetici, mutazioni genetiche
• fattori ambientali nel periodo prenatale
• disturbi del sistema immunitario
• influenze ormonali
• effetti dei neurotrasmettitori

I disturbi dello spettro autistico comprendono un ampio continuum di pazienti.

L'intensità delle manifestazioni dei vari disturbi dello spettro autistico, combinata con la personalità unica di ciascun paziente, è altamente individuale e crea un ampio continuum di pazienti con manifestazioni marcatamente diverse.

Spettro ⇒ ampia e diversificata gamma di sintomi

È per questo motivo che alcuni possono essere più visibili e altri mascherati e più difficili da diagnosticare.

Quali sono i disturbi dello spettro autistico?

I disturbi dello spettro autistico sono disturbi del neurosviluppo o malattie causate da anomalie del sistema nervoso centrale. In alcuni testi sono descritti anche come una forma più ampia di autismo, che comprende l'autismo stesso e una serie di altri disturbi.
È molto probabile che i disturbi dello spettro autistico abbiano una base genetica, neurologica o metabolica.
Si manifestano con anomalie a livello comunicativo, sociale, cognitivo, emotivo e motorio.

Disturbo pervasivo dello sviluppo - una forma lieve di autismo

Il termine disturbo pervasivo dello sviluppo si riferisce ad anomalie dello spettro autistico che non sono così marcate da soddisfare i criteri per l'autismo. Si potrebbe dire che si tratta di una forma più lieve del disturbo. I pazienti non possono essere chiaramente diagnosticati con l'autismo, ma nemmeno il bambino può essere chiaramente dichiarato sano.

Molti pazienti pediatrici a cui è stato diagnosticato l'autismo in giovane età sono stati etichettati con il termine di disturbo pervasivo dello sviluppo proprio perché le manifestazioni dell'autismo erano ancora sottili.

L'autismo: l'incubo dei genitori

L'autismo è un disturbo dello spettro autistico sotto tutti gli aspetti: comprende disturbi della comunicazione, disturbi della socializzazione, ma anche disturbi dell'immaginazione con una tipica preferenza per le attività di routine.

Lo sviluppo della comunicazione è significativamente ritardato nei pazienti autistici. Le anomalie possono essere osservate già al momento del balbettio. Non solo hanno un problema di linguaggio, ma rispondono anche male alla parola parlata. È normale che un bambino autistico non risponda al genitore che lo chiama per nome. Anche le reazioni ad altri stimoli acustici sono scarse.

A causa di una combinazione di deficit del linguaggio, mancanza di emozioni e di empatia, hanno grandi difficoltà a stabilire relazioni interpersonali. Preferiscono la solitudine e l'isolamento. Sono "introversi morbosi". Tuttavia, il motivo non è un rifiuto della società, ma la loro malattia non glielo permette.

Sono tipici gli scoppi d'ira e l'aggressività infantile verso se stessi e gli altri. Spesso è presente una comorbilità con altri disturbi psichiatrici. Varie fobie sono in primo piano.

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La sindrome di Asperger: una stranezza intelligente

La sindrome di Asperger è la forma più lieve dei disturbi dello spettro autistico. I pazienti hanno problemi di comunicazione, di socializzazione e anche di immaginazione, proprio come nell'autismo.
Qual è la differenza?

Hanno un'intelligenza media, ma paradossalmente in alcuni casi superiore alla media, cosa che non si riscontra nell'autismo. Pur trattandosi di un disturbo del neurosviluppo, questi pazienti possono vivere una vita piena con una diagnosi e un trattamento precoci.

Lo sviluppo del linguaggio e le capacità di comunicazione sono preservate, ma non possono comunicare con altre persone allo stesso livello. Il problema dei bambini con sindrome di Asperger è stabilire legami con altre persone. Sono più riservati, amano le attività di routine. Se si appassionano a qualcosa, possono eccellere.

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Sindrome di Rett - la forma più pericolosa di disturbo dello spettro autistico

La sindrome di Rett è una delle malattie più rare ma più gravi. A differenza di altri disturbi dello spettro autistico, ne conosciamo la causa esatta: si tratta di una mutazione del gene MECP2 sul cromosoma X. Le manifestazioni compaiono intorno al secondo anno di vita del bambino.

Le manifestazioni compaiono intorno al secondo anno di vita e iniziano con una graduale perdita delle capacità motorie fini e poi grossolane. I movimenti peggiorano progressivamente e si associa un ritardo mentale. Lo stadio finale è il fallimento delle funzioni vitali (cessazione della respirazione, della circolazione).

Sindrome di Heller - demenza infantile

La sindrome di Heller è un disturbo disintegrativo dell'infanzia. Si manifesta inizialmente con uno sviluppo normale del bambino, con una graduale perdita delle capacità e delle abilità acquisite. Questo fenomeno è di solito osservato in pazienti anziani con demenza senile. Pertanto, questa sindrome è anche chiamata demenza infantile. La causa è costituita da cambiamenti degenerativi nel cervello.

Il bambino inizia a dimenticare ciò che ha imparato e si verifica una regressione delle competenze. La fase di regressione si verifica intorno ai tre anni, a volte anche più tardi. Dura da quattro a otto settimane. All'inizio il bambino non riesce a ricordare una parola, ma in seguito le parole aumentano. Si verifica una perdita delle attività sociali. Si verifica un indebolimento motorio e alla fine il bambino non riesce nemmeno a reggere uno sgabello.

Suggerimento: la demenza può manifestarsi anche in giovane età.

Diagnosi precoce e screening dei disturbi dello spettro autistico oggi

La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico si basa sull'esame psichiatrico del bambino, sulle sue manifestazioni e sui dati anamnestici ottenuti intervistando i genitori.
La diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico determina anche la prognosi successiva.
È impossibile fino a circa un anno di età. In questo periodo le manifestazioni sono quasi inesistenti a causa dell'età. In alternativa, sono difficili da cogliere.
L'ideale è che avvenga entro i due anni di età del bambino, al massimo entro i tre anni.

Interessante:
Alcuni esperti ritengono ancora che la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico non sia possibile prima dei tre anni.
Tuttavia, va notato che i casi di disturbi dello spettro autistico diagnosticati in questo periodo sono stati confermati in età successive, con un'accuratezza dell'80-100%.

La diagnosi si basa sui dati anamnestici dei genitori e sulle manifestazioni cliniche del bambino.

Le manifestazioni dei disturbi dello spettro autistico sono varie e altamente individuali; nelle forme più lievi del disturbo, la loro sottigliezza può ritardare la diagnosi, peggiorando la prognosi del bambino.

Il primo aspetto cruciale è rappresentato dai timori e dai sospetti dei genitori che qualcosa non va.
Il genitore è con il bambino 24 ore su 24 ed è quindi l'anello più importante per cogliere i primi sintomi.
Nessun pediatra dovrebbe limitarsi a sventolarli, ma prenderli sul serio fin dall'inizio e dar loro tutto il tempo necessario.

Quali sono le preoccupazioni più comuni dei genitori?

• Ritardo nello sviluppo del linguaggio
• basso vocabolario rispetto all'età del bambino
• altri disturbi del linguaggio
• isolamento del bambino dagli altri bambini (solitudine)
• incapacità di entrare in contatto con i coetanei
• non inserimento negli altri bambini
• qualsiasi anomalia nel comportamento del bambino
• incapacità di adattamento

Le manifestazioni cliniche dei bambini con disturbi dello spettro autistico sono varie, ma si verificano a livello di interazione sociale, comunicazione e immaginazione. Esse si manifestano in misura diversa in ogni bambino e anche la loro intensità è molto varia.

Quali sono le manifestazioni più comuni nei bambini con disturbi dello spettro autistico?

• Ritardo nell'inizio del linguaggio
• assenza completa della capacità di parlare
• incapacità di sostenere una conversazione
• incapacità di sostenere una conversazione
• incapacità di compensare i deficit verbali con deficit non verbali
• anomalie nella comunicazione non verbale
• incapacità di sostenere l'attenzione
• schemi di comportamento e interessi stereotipati
• disturbi del comportamento, capricci
• comportamenti aggressivi verso se stessi e gli altri
• altri disturbi dell'umore o sbalzi d'umore
• preoccupazione per parti insignificanti degli oggetti
• anomalie motorie (ipotonia, deambulazione, goffaggine)
• incapacità di stabilire e mantenere relazioni
• mancanza di sentimenti emotivi
• mancanza di condivisione della gioia e della felicità con gli altri
• assenza di paura (in caso di pericolo reale)
• scarsa o nulla immaginazione e fantasia
• deviazioni sensoriali (sensibilità al rumore, al tatto)
• deviazioni del gusto (preferenza solo per alcuni cibi)
• disturbi del sonno

Cosa significa screening per i disturbi dello spettro autistico?

I metodi di screening riguardano la ricerca e l'individuazione mirata di disturbi e malattie che non si sono ancora manifestati all'esterno e vengono utilizzati per identificare un gruppo specifico di popolazione considerato ad alto rischio sotto certi aspetti.

Lo screening per i disturbi dello spettro autistico viene utilizzato per individuare precocemente e rapidamente i bambini malati in un ampio gruppo considerato sano. Viene utilizzato per sospettare un possibile disturbo successivo in un particolare bambino che presenta determinate caratteristiche di rischio. Lo screening attivo ha un tasso di successo quasi del 100%. La diagnosi errata dei disturbi dello spettro autistico può essere vantaggiosa anche perché individua precocemente altri disturbi del neurosviluppo!

Attualmente viene utilizzato un metodo di screening in due fasi basato su Diana Robinson: sulla base di due brevi questionari, insieme a 40 domande mirate, è possibile valutare il rischio di sviluppare questi disturbi.

Le domande si concentrano sulle normali attività del bambino, come arrampicarsi, camminare e salire sui mobili, ma anche su reazioni come sorridere, rispondere al proprio nome, mantenere il contatto visivo o espressioni motorie come ripetere i movimenti degli adulti, annuire, battere le mani ecc.

Leggere attentamente prima di compilare il questionario:
Ogni questionario è composto da 20 domande identiche, la prima con risposte affermative e negative, la seconda con risposte positive e negative.
Osservate attentamente il vostro bambino e rispondete onestamente a ogni domanda. Potete ingannare solo voi stessi se non rispondete onestamente, nessun altro.
Un risultato positivo (cioè un alto rischio di disturbo dello spettro autistico) non significa che il vostro bambino abbia questa diagnosi. La positività dei test rivela non solo il rischio di disturbo dello spettro autistico, ma anche di altri disturbi del neurosviluppo.
Informate il pediatra del vostro bambino del risultato dei questionari. Un risultato positivo significa comunque un disturbo dall'80% al 100%!

È possibile trattare i disturbi dello spettro autistico?

Come per tutti i disturbi di cui non si conosce con precisione l'eziopatogenesi, il trattamento per i disturbi dello spettro autistico è ancora sconosciuto.
Tuttavia, l'analisi si è dimostrata in grado di migliorare le manifestazioni di questi disturbi e quindi la qualità della vita. Ad oggi, rimane l'unica alternativa.
Viene effettuata da un terapeuta esperto con l'aiuto del genitore come "terapeuta secondario".

L'analisi comportamentale applicata rimane l'unica alternativa nel trattamento dei disturbi dello spettro autistico.

L'analisi comportamentale applicata è un metodo comprovato di educazione e formazione intensiva per i pazienti con disturbi dello spettro autistico e altri disturbi dello sviluppo, il cui fondatore è B. F. Skinner.

Si concentra sull'apprendimento e sulla padronanza delle abilità comunicative, cognitive, di cura di sé e sulla costruzione di nuovi legami sociali.
Aiuta i pazienti a sviluppare nuovi modelli di comportamento basati sull'osservazione e sulla valutazione di quelli vecchi e dannosi. Si basa sulla premessa che il comportamento di una persona è influenzato in modo significativo dall'ambiente circostante.
Si tratta quindi di un processo mirato di modifica dei vecchi comportamenti.

L'analisi comportamentale applicata è di solito combinata o integrata con altre forme di terapia. Il più delle volte si tratta di logopedia, che aiuta il bambino ad acquisire le necessarie capacità di comunicazione. Anche la terapia ludica è ampiamente utilizzata. La terapia occupazionale, una terapia di lavoro che il bambino percepisce anche come gioco, funziona su un principio simile. Comprende anche la fisioterapia, la terapia cognitivo-comportamentale, la musicoterapia, la visualizzazione e l'uso di pittogrammi o tablet come forma di apprendimento.

L'approccio individuale dell'analisi comportamentale applicata al paziente

Ogni paziente deve avere un programma individuale sviluppato con precisione, basato sulla diagnosi specifica e sulle capacità individuali di ciascun bambino.

Il programma si concentra sulla promozione delle capacità di sviluppo del bambino, vale a dire l'attenzione, il comportamento, la comunicazione e il consolidamento della sua motivazione. Il terapeuta ottiene questo risultato in tre punti: innanzitutto istruisce il bambino, attende la sua reazione (in caso di reazione errata, utilizza degli esempi per coltivare quella corretta) e infine lo premia. La ricompensa è più che altro impressa nella memoria del bambino, che per ottenerla compie uno sforzo maggiore.

L'analisi comportamentale applicata ha aiutato molti pazienti con disturbi dello spettro autistico, che in molti casi hanno raggiunto livelli normali di intelligenza, un comportamento sociale corretto e sono riusciti persino a coltivare un sentimento emotivo!

Esistono anche dei farmaci per questi disturbi?

Non esiste ancora una terapia medica (farmacologica) in grado di curare completamente un paziente con disturbo dello spettro autistico.

Tuttavia, in alcuni casi, i farmaci vengono utilizzati per controllare alcuni sintomi e per le comorbidità psichiatriche.