Il numero di persone affette da sclerosi multipla è elevato! Conoscete i segnali di allarme?

Il numero di persone affette da sclerosi multipla è elevato! Conoscete i segnali di allarme?
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La sclerosi multipla è una di quelle malattie in cui si osserva un'incidenza geografica. La diagnosi è difficile, il trattamento non è molto efficace e le manifestazioni della malattia non sono nella consapevolezza comune della popolazione, se non nell'oblio.

Avete dimenticato qualcosa di banale? Non vi viene in mente una parola?
Avete un momentaneo vuoto di memoria su ciò che avete fatto o detto ieri, oggi o un minuto fa?

Sono sicuro che più di una volta siete stati presi in giro per il fatto di avere la sclerosi multipla.

Nella vita reale, con un paziente vero e con una diagnosi vera, tuttavia, non è così divertente.

La sclerosi multipla è infatti una malattia neurologica molto grave che colpisce prevalentemente la popolazione giovane.

Di solito si manifesta in modo completo abbastanza presto, tra i 20 e i 40 anni. Tuttavia, questa non è la regola: gli anziani e persino i bambini piccoli non fanno eccezione.

L'incidenza è molto più alta nelle donne, anche 2-3 a 1 rispetto al sesso maschile.

Ma anche gli uomini non devono consolarsi: sebbene in loro questa malattia insidiosa si manifesti meno spesso, di solito si tratta di una forma più progressiva con un decorso molto peggiore.

Incidenza della sclerosi cerebrospinale

La sclerosi è caratterizzata da una specifica incidenza geografica, il che significa che si osserva più frequentemente in alcune parti del mondo rispetto ad altre.

L'incidenza è maggiore alle latitudini più settentrionali degli emisferi nord e sud, mentre diminuisce verso sud. Complessivamente, ne soffrono circa 2,5 milioni di persone.

Qual è l'insidiosità della malattia?

L'insidiosità della malattia non risiede solo nella malattia stessa, ma anche nelle sue prime manifestazioni (manifestazioni iniziali) e nel suo decorso eterogeneo (manifestazioni diverse in individui diversi).

Sono proprio i sintomi iniziali non specifici e la loro eterogeneità nell'uomo a rendere impossibile la definizione di criteri uniformi per i sintomi, impedendo così la diagnosi e il trattamento precoci.

Non intendiamo dire che non esistono criteri: ce ne sono diversi, ma date le differenze negli esseri umani descritte sopra, per alcuni di essi sono inapplicabili.

La sclerosi multipla non è una semplice dimenticanza

Lasclerosi (latino: sclerosis cerebrospinalis multiplex - SM), tradotta come sclerosi multipla, è una malattia immunomediata, infiammatoria e neurodegenerativa del sistema nervoso centrale (SNC).

Può anche essere definita malattia demielinizzante assonale, poiché il processo patologico immuno-mediato (infiammazione) colpisce sia la materia bianca che quella grigia del cervello.

Fisiopatologia della sclerosi multipla: cosa succede nel nostro cervello?

Nella sclerosi multipla si verifica un'improvvisa rottura delle guaine mieliniche con una lesione assonale annessa.

Spiegazione.

Le lesioni infiammatorie, invece, guariscono lentamente (alcune settimane) e, di conseguenza, si forma del tessuto gliale.

Questo tessuto è più rigido e quindi i depositi guariti diventano più rigidi - sclerotici. Tuttavia, non guariscono mai ad integrum (in toto).

Classificazione della sclerosi in base al coinvolgimento del SNC:

  1. coinvolgimento focale del SNC - lesione demielinizzante isolata
  2. coinvolgimento diffuso del SNC - focolai demielinizzanti multipli (sparsi).

Sintomi di allarme, spesso trascurati, della sclerosi multipla

La sclerosi multipla si sviluppa lentamente e in modo subdolo, ma non sempre è possibile individuare l'esatto esordio della malattia.

Le manifestazioni della malattia e la loro intensità variano a seconda della localizzazione dei depositi infiammatori sparsi nel SNC, che si trovano più spesso vicino ai ventricoli del cervello, nel tronco encefalico e nel midollo spinale.

Le loro dimensioni si aggirano solitamente intorno ai 3 mm, ma possono arrivare fino a 1,5 cm. Le dimensioni e la localizzazione delle lesioni determinano anche la sintomatologia, che di solito è da subdola a maligna e progressiva.

Interessante:
Molto spesso il primo sintomo è la stanchezza. Questo sintomo è ovviamente facile da ignorare, poiché la sua presenza in molte altre malattie è quasi regolare.
I sintomi più tipici della sclerosi sono caratterizzati da attacchi (flares) seguiti da remissioni (remittances).

Esempio: un paziente avverte una perdita del campo visivo nel giro di poche ore; successivamente inizia a vedere normalmente e questa condizione si ripresenta più volte. Naturalmente, attacchi e remissioni si riferiscono a sintomi diversi e non riguardano necessariamente la vista.

Tabella con le manifestazioni più tipiche della sclerosi multipla:

Livelli di disturbo Localizzazione della disabilità Sintomatologia (manifestazioni)
Disturbo visivo
  • Nervo ottico
  • dolore/pressione dietro il bulbo oculare
  • riduzione dell'acuità visiva, visione offuscata
  • visione doppia
  • disturbi/perdite del campo visivo
  • perdita di alcuni colori dello spettro cromatico (più comunemente rosso e verde)
  • prolungamento del tempo di conduzione nell'occhio interessato
Disturbi del movimento oculare
  • Nuclei del nervo oculomotore
  • vie sopranucleari
  • vie del tronco encefalico
  • Nistagmo di carattere centrale (movimenti rapidi dei bulbi oculari)
  • contrazioni oculari
  • deviazione dei bulbi oculari (estroflessione del bulbo oculare verso la lesione, talvolta con deviazione della testa)
  • oftalmoplegia (paralisi dei muscoli oculari, quando si alza lo sguardo l'occhio rimane in posizione centrale)
Disturbi del linguaggio
  • nervo glossofaringeo
  • nervo accesorio
  • nervo ipoglosso
  • nervo vago
  • disturbi dell'articolazione, linguaggio incomprensibile
  • problemi di pronuncia
  • lingua che tira lateralmente
  • disturbi della fonazione (suono)
Disturbi della deglutizione
  • nervo glossofaringeo
  • nervo accesorio
  • nervo ipoglosso
  • nervo vago
  • posizione asimmetrica dell'ugola sul palato molle
  • difficoltà di deglutizione
  • frequenti conati di vomito (saliva, liquidi, cibo) e soffocamento
Disturbi dell'equilibrio
  • vie vestibolari
  • corde del midollo allungato
  • cervelletto e sue vie
  • vertigini
  • debolezza muscolare, a volte solo una sensazione di disagio
  • instabilità dell'equilibrio
  • andatura instabile
Disturbi sensoriali
  • tronco encefalico
  • ridotta sensibilità al tatto
  • formicolio agli arti
  • altre sensazioni soggettive alle estremità (bruciore, prurito, fastidio)
  • altre manifestazioni di disturbo del tronco encefalico
Disturbo motorio
  • motoneurone centrale (tronco encefalico)
  • vie motorie degli emisferi
  • alterazioni focali nel midollo spinale
  • debolezza muscolare, sensazione di gambe pesanti
  • spasticità degli arti (rigidità)
  • aumento del tono degli arti
  • tremore intenzionale (tremore)
  • paresi degli arti (paralisi), difficoltà a tenere gli oggetti in mano, disturbi dell'andatura
  • iperreflessia
  • disturbi del controllo sfinterico (sfinteri)
Disturbi mentali
  • atrofia di varie strutture cerebrali
  • parte prefrontale del cervello
  • alterazioni dell'umore (disturbi affettivi, euforia, depressione, stati d'ansia, irritabilità)
  • cambiamenti di personalità
  • alterazioni della funzione cognitiva (disturbi della memoria e della concentrazione)
Disturbi dell'apparato escretore
  • diverse parti del cervello
  • Iperattività della parete vescicale (stimolo a urinare, perdite di urina)
  • costipazione o, al contrario, perdita di feci
Disturbi della sessualità
  • diverse parti del cervello, lesioni multiple
  • disfunzione erettile
  • disturbi dell'eiaculazione
  • diminuzione della libido e dell'eccitazione
  • impotenza completa
Altri disturbi
  • diverse parti del cervello
  • stanchezza eccessiva (più accentuata con il caldo)
  • necessità di dormire più a lungo
  • nervosismo

La diagnosi precoce della sclerosi multipla è di estrema importanza!

A causa dell'elevata incidenza della sclerosi multipla, l'educazione della popolazione è molto importante.

In ultima analisi, è il paziente che per primo si accorge che qualcosa non è più come prima, quindi è importante conoscere almeno le manifestazioni di base e cercare aiuto tempestivamente.

Purtroppo, fino ad oggi, la stragrande maggioranza di queste malattie viene diagnosticata in modo puramente incidentale e quindi in ritardo rispetto a un esame più approfondito per altri motivi.

È vero che il cervello è tempo. I danni più significativi al cervello e al sistema nervoso si verificano nei primi anni di sviluppo della malattia!!! Dopo 10-20 anni di sclerosi multipla non trattata, si verificano danni irreversibili al sistema nervoso centrale e disabilità permanente.

I pilastri diagnostici fondamentali della sclerosi multipla

Non esiste un test definitivo per la diagnosi di sclerosi multipla che possa confermare con certezza questa insidiosa malattia, ma la diagnosi si basa su tre pilastri fondamentali: la clinica del paziente, la risonanza magnetica e i parametri di laboratorio.

  1. Quadro clinico
  2. Risonanza magnetica (RM) T2 e lesioni Flair
  3. Esame di laboratorio
  4. Test del potenziale elettrico

Per ogni paziente deve essere eseguita un'analisi approfondita dei disturbi oggettivi e soggettivi del paziente, che deve essere visitato non solo da un medico generico, ma soprattutto da uno specialista in neurologia.

Se il neurologo sospetta la presenza di sclerosi multipla, il paziente deve essere indirizzato per ulteriori indagini (ad esempio, la presenza di una sintomatologia da sclerosi multipla, ossia episodi alternati di attacchi/relapses, che indicano un danno neurologico al SNC della durata da uno a 21 giorni).

L'esame più importante è la risonanza magnetica dell'encefalo e del midollo spinale con mezzo di contrasto (lesioni potenziate), che può mostrare lesioni multiple e alterazioni del segnale nelle sequenze PD, T1, T2 e FLAIR (le cosiddette lesioni ipersegnalate o potenziate). La risonanza magnetica viene utilizzata per la diagnosi di sclerosi multipla dal 2001.

In caso di sospetto di sclerosi multipla, la risonanza magnetica viene integrata da un'analisi linfatica, effettuata mediante puntura lombare, cioè il canale spinale viene perforato con un ago lombare, da cui viene prelevato un campione. Di solito sono presenti immunoglobuline di tipo G o immunoglobuline oligoclonali.

Altrettanto importanti sono i prelievi di sangue: i parametri di base sono normali, i monociti sono elevati e sono presenti anticorpi specifici.

Tra gli esami vi sono anche i test dell'attività elettrica del cervello: sulla base di vari stimoli (schemi visivi, impulsi elettrici), i segnali elettrici del sistema nervoso e la velocità della loro trasmissione vengono registrati utilizzando speciali elettrodi.

Esistono tuttavia diverse malattie che presentano manifestazioni sorprendentemente simili alla sclerosi e anche alcuni esami hanno risultati simili.

Malattie con sintomatologia e risultati di esami simili:

  • ischemia cerebrale
  • neuroinfezioni (encefalomielite, malattia di Lyme, sifilide)
  • malattie paraneoplastiche
  • emicrania
  • ipertensione arteriosa
  • Tiroidite di Hashimoto
  • diabete
  • condizioni trombofiliche
  • sarcoidosi
  • avvelenamento da farmaci e alcol
  • carenza di vitamina B12

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