Che cos'è la sindrome di Tourette? Come convivere con questa malattia rara?

La sindrome di Tourette è una malattia genetica relativamente rara che manifesta sintomi neuropsichiatrici di varia intensità.

Il termine raro può essere applicato a pazienti con una sintomatologia significativa, ma se si considerano anche le manifestazioni più lievi, la sindrome si presenta abbastanza frequentemente.

Si tratta di una disabilità che dura tutta la vita, che inizia a manifestarsi in giovane età e persiste fino alla morte.

La sindrome di Tourette è classificata come un disturbo motorio lieve, che causa movimenti anomali e involontari.

Per formulare la diagnosi, è necessario che diversi tic motori e almeno un tic vocale si siano verificati per almeno un anno.

I primi segni del disturbo possono essere osservati già tra i 4 e i 6 anni di età, quando non sono molto pronunciati e di solito passano inosservati. Non viene data loro molta importanza, piuttosto vengono attribuiti alla personalità del bambino.

In oltre il 90 % dei casi, i sintomi emergono solo tra i 10 e i 12 anni: è questo il periodo della pubertà in cui sono più intensi, legati alle fluttuazioni degli ormoni (testosterone e steroidi androgeni).

Dopo la pubertà, la maggior parte dei pazienti inizia a sperimentare una riduzione dei sintomi.

In generale, quanto più tardivo è l'esordio dei sintomi, tanto prima si attenuano.
Tuttavia, esiste una piccola percentuale di pazienti i cui sintomi peggiorano.

Storia della sindrome di Tourette

Dal 1994 le cause della sindrome di Tourette sono state suddivise in due categorie fondamentali: la predisposizione genetica e i fattori ambientali.

1. La predisposizione genetica si riferisce alla trasmissione di tratti ereditari e quindi di difetti genetici dai genitori alla prole.
2. Se la malattia non è causata dai geni, significa che sul suo sviluppo influiscono fattori ambientali, ossia varie influenze esogene che agiscono sul sistema nervoso del feto in via di sviluppo.

La causa esatta della sindrome di Tourette non è nota, ma sappiamo che i fattori sopra citati sono coinvolti, anche se non conosciamo il meccanismo esatto.

Predisposizione genetica alla sindrome di Tourette

Ad oggi, non è stato identificato con certezza al 100% un gene come causa della sindrome di Tourette, che si pensa sia dovuta all'azione simultanea di centinaia di geni.

Tuttavia, sono state individuate alcune mutazioni genetiche (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) che sono rare e spiegano l'esiguo numero di casi di sindrome di Tourette.

Pertanto, i disturbi da tic che si verificano anche nella sindrome di Tourette sono probabilmente dovuti a un'alterata funzione delle aree corticali e sottocorticali del cervello: talamo, gangli della base e corteccia cerebrale.

Modelli anatomici, tecniche di imaging e studi post-mortem su cervelli di animali rivelano disturbi nelle aree che collegano la corteccia cerebrale e la sottocorteccia, la corteccia frontale e i gangli della base.

Sono le vie neurali che collegano i gangli della base ad altre aree del cervello a trasmettere informazioni e a regolare il controllo dei movimenti, del comportamento, del processo decisionale e dell'apprendimento.

Si ritiene che i movimenti involontari, che comprendono tic, smorfie e gesti, derivino da disturbi in queste aree.

Interessante:
I pazienti con sindrome di Tourette hanno una corteccia prefrontale anatomicamente più grande.
Questa è probabilmente una conseguenza adattativa del tentativo di regolare i tic.
La sua capacità aumenta ulteriormente con l'età, inibendo i tic.

Influenze ambientali sullo sviluppo della sindrome di Tourette

Alcuni fattori esogeni che influenzano il feto in via di sviluppo aumentano il rischio che i bambini con vulnerabilità genetica sviluppino la sindrome di Tourette o un disturbo ossessivo compulsivo in comorbilità, che in alcuni casi si manifesta anche in pazienti con sindrome di Tourette.

I fattori esogeni più comuni nello sviluppo della sindrome di Tourette sono:

• età avanzata della madre
• stress
• fumo
• assunzione eccessiva di caffeina
• alcol e altre droghe
• alcuni farmaci
• nascita prematura
• basso peso alla nascita
• basso punteggio Apgar dopo la nascita
• malattie autoimmuni
• infezioni da streptococco

Studi recenti suggeriscono che è necessario distinguere tra la sindrome di Tourette a sé stante e la sindrome di Tourette combinata, che si manifesta contemporaneamente ad altre patologie, le cosiddette comorbidità.

Il più delle volte si osserva nel contesto di vari disturbi dell'attenzione, spesso con l'ADHD o il disturbo ossessivo-compulsivo. Comorbilità con altri disturbi significa che la sintomatologia della sindrome di Tourette è arricchita dai sintomi di questi disturbi o che i loro sintomi sono in primo piano.

Alcune caratteristiche sono comuni a più diagnosi contemporaneamente: per esempio, la sindrome di Tourette ha manifestazioni di psicosi ossessiva, ma può o meno co-occorrere con questo disturbo.

Manifestazioni ossessivo-compulsive della sindrome di Tourette

I pazienti con la sindrome di Tourette soffrono di ossessioni che si manifestano sia da sole che in concomitanza con un disturbo ossessivo-compulsivo.

Le ossessioni sono pensieri e idee intrusivi e compulsivi a cui il paziente non riesce a resistere e che si impongono in modo morboso alla sua mente. Hanno una base irrazionale e causano sentimenti ingiustificati di ansia e paura. Non sono quindi facilmente ignorabili. Sono persistenti e portano a compulsioni.

Le compulsioni sono movimenti senza senso, o attività e rituali che servono a sopprimere le ossessioni. Quando il paziente esegue il movimento, prova sollievo.

Esempio:
Il paziente ha il pensiero compulsivo di muovere la spalla.
Se non lo fa, prova una sensazione spiacevole.
Per liberarsi della sensazione spiacevole, muove la spalla.
Si prova un sollievo a breve termine, ma solo fino a quando non ricompare il pensiero intrusivo.

Manifestazioni motorie della sindrome di Tourette - tic, suoni, smorfie

I tic sono generalmente movimenti improvvisi, involontari, ripetitivi e ritmici di singoli gruppi muscolari.

Sono movimenti che si verificano a intermittenza sullo sfondo della normale attività motoria e si osservano più spesso sul viso, ma anche su altre parti del corpo.

Esistono anche tic acustici (vocali), che si manifestano con un determinato suono. Interessano i muscoli laringei, faringei, orali, nasali e respiratori. Il più delle volte si tratta di suoni diversi, fischi, sibili.

I tic della sindrome di Tourette sono movimenti involontari di singoli gruppi muscolari non altrimenti spiegabili (malattia, mancanza di una sostanza, uso di sostanze che creano dipendenza).

Alcuni pazienti presentano anche tic complessi, come allungare e tirare le braccia, saltare, calciare, torcersi con tutto il corpo.

Interessante:
Sostanze come l'anfetamina e la cocaina possono indurre tic che imitano la sindrome di Tourette o esacerbare i tic di una sindrome di Tourette già esistente.
L'intensità e la profondità dei tic sono aumentate anche da alcuni farmaci o dalla loro sospensione, tra cui oppiacei, litio, antidepressivi, antiepilettici, antistaminici...

Rispetto ai tic di altre malattie, i tic della sindrome di Tourette differiscono in alcuni punti:

• non arrivano inaspettatamente, la loro prevedibilità è legata all'ossessione descritta sopra - un pensiero compulsivo
• se il paziente non esegue un particolare movimento, avverte una tensione, una sensazione negativa di cui deve liberarsi
• il tic che viene eseguito porta sollievo
• i tic possono essere soppressi in alcuni pazienti, ma solo per un certo periodo di tempo (questo vale più per gli adulti, la soppressione dei tic è difficile nei bambini)
• la soppressione dei tic porta alla stanchezza
• la soppressione dei tic in situazioni specifiche porta a un aumento dei tic dopo un periodo di soppressione
• non sono identici nei diversi pazienti con sindrome di Tourette
• un particolare paziente con la sindrome di Tourette ha un modello unico di tic
• i tic non si verificano nella combinazione di movimento + suono
• i tic si esacerbano in situazioni di stress
• il loro numero e la loro intensità aumentano anche in caso di affaticamento, ansia, depressione o malattia
• migliorano quando il paziente si concentra su un'attività (guardare la TV, ascoltare la musica preferita).

Esempio:
Un paziente con sindrome di Tourette è impegnato in una riunione di lavoro.
È consapevole dell'inopportunità dei tic in una particolare situazione.
Riesce a sopprimerli in una certa misura per un periodo di tempo limitato (la durata della riunione).
Dopo una riunione che ha causato un accumulo di pensieri ossessivi, è costretto a recarsi in un luogo lontano e a lasciarli liberi.

Tabella con i tic più frequentemente osservati e le relative conseguenze

Manifestazioni psicologiche della sindrome di Tourette

Le manifestazioni psicologiche della sindrome di Tourette comprendono i tic ossessivi di cui sopra, che formano complessi.

Tabella delle manifestazioni psicologiche della sindrome di Tourette

1. La coprolalia è un'ossessione, un sentimento compulsivo di usare certe espressioni verbali, di solito parolacce, oscenità e termini dispregiativi, che noi definiamo "enunciati fecali".
   Il termine coprolalia deriva dal greco e significa letteralmente feci.
   Nonostante sia una caratteristica tipica della sindrome di Tourette, solo il 10% di tutti i pazienti ne soffre effettivamente.
2. L'ecolalia è la ripetizione costante di parole altrui.
   È più frequente nei pazienti pediatrici.
   È un comportamento inappropriato che può causare conflitti interpersonali e dispute, soprattutto in ambito sociale.
3. La palilalia è rara in un numero minimo di pazienti con questa sindrome.
   È la ripetizione delle proprie parole.
4. Le coproprassi sono frequenti compulsioni all'uso di gesticolazioni oscene, di solito indecenti.
   Per esempio, i pazienti tirano fuori la lingua, mostrano il dito medio, imitano movimenti masturbatori.
   Questi tic sono provocatori e spesso possono sfociare in aggressioni fisiche indesiderate da parte della persona a cui erano rivolti.
5. L'ecoprassia è la ripetizione o l'imitazione di gesti, movimenti o attività di un'altra persona.
   Nella società odierna, l'ecoprassia può essere vista come una messa in ridicolo degli altri.
6. La paliprassia, come la palilalia, è rara.
   È la ripetizione dei propri movimenti.
   

Manifestazioni neuropsicologiche della sindrome di Tourette

Anche se molti lo pensano, le persone con la sindrome di Tourette non presentano gravi disturbi a livello neuropsicologico, che si manifestano in modo più marcato solo nel caso in cui la sindrome di Tourette sia associata ad altre comorbidità (ad esempio, l'ADHD).

Il più delle volte si riscontrano disturbi dell'attenzione, dell'apprendimento e della memoria. I pazienti non soffrono di disturbi intellettivi più gravi, anche se le manifestazioni della sindrome di Tourette possono causare problemi di apprendimento.

Alcuni pazienti con la sindrome di Tourette mostrano addirittura un'elevata capacità intellettuale, non presentano deficit cognitivi.

Altre manifestazioni della sindrome di Tourette

• Irritabilità affettiva - È una condizione che riguarda l'umore, le emozioni e gli affetti in generale. In primo piano c'è un umore patologico che si manifesta con una risposta emotiva inappropriata del corpo con grande dinamismo.
• Rantolo - È uno scatto d'ira violento, diretto sia verso l'ambiente che verso se stessi; di solito segue uno stato d'ansia o è una rabbia derivante da uno stato d'animo ansioso.
• Eteroaggressione - È un comportamento aggressivo diretto verso un oggetto o un soggetto esterno; comprende comportamenti aggressivi verso oggetti (calci, rotture, lanci), ma anche espressioni verbali aggressive, gesticolazioni, persino l'aggressione fisica di un'altra persona.
• Autoaggressione - Si tratta di un comportamento aggressivo diretto verso la propria persona. Si tratta di un comportamento autolesionista, persino di autolesionismo, in cui l'individuo aggredisce se stesso. Il più delle volte si tratta di schiaffi, mordersi i polsi, tagliarsi.

Ogni paziente con la sindrome di Tourette ha un modello di comportamento tipico.
Soffrono degli stessi sintomi, ma con intensità diverse, su gruppi muscolari diversi e con deviazioni tipiche.

Fase iniziale della sindrome di Tourette

Nella maggior parte dei casi di sindrome di Tourette, la caratteristica comune è l'età approssimativa di esordio della malattia, tra i 4 e i 6 anni. I bambini soffrono di inibizione comportamentale e di stati d'ansia. I tic possono essere presenti o meno, almeno non all'inizio.

Nella fase iniziale, i tic sono brevi e non abbastanza intensi da poter fare una diagnosi certa. I primi tic interessano di solito i muscoli del viso fino alle spalle. Di solito comportano sbattere le palpebre, annusare, fare smorfie. In molti sono lievi e non attirano nemmeno l'attenzione.

I tic sonori raramente sono i primi a comparire, ma vengono dopo i tic motori.

Un indizio per la diagnosi è l'aumento della loro intensità e frequenza in caso di stress psicologico, soprattutto a scuola (test, esami orali), motivo per cui l'insegnante spesso sottolinea il comportamento insolito del bambino. La condizione è anche aggravata dalla stanchezza o da malattie associate, che dovrebbero essere notate dal genitore.

D'altra parte, le attività che richiedono concentrazione (sport, pittura, suonare uno strumento musicale, canto) possono alleviare le discinesie.

La fase di picco della sindrome di Tourette

Tra i 9 e i 12 anni, la sintomatologia raggiunge il suo picco, quando di solito la malattia diventa pienamente evidente. Solo il tempo dirà quanto il paziente rimarrà colpito.

Predominano i modelli comportamentali ossessivi (ripetitivi), ma si osservano anche stati d'ansia, imbronciatura, irrequietezza, sbalzi d'umore, marcata irritabilità affettiva con rantoli, rabbia, coprolalia, coproprassi, tic che peggiorano in situazioni di stress.

L'aggressività crescente si manifesta con frequenti attacchi di autoaggressività ed eteroaggressività; a volte si verificano comportamenti autolesivi, anche deliberati.

Poiché i sintomi sono di natura psicologica e solitamente inappropriati, sorgono problemi anche a livello sociale.

I pazienti cercano di nascondere la loro disabilità, evitano la società, si ritirano in se stessi e soffrono di sentimenti di inferiorità.

Fasi di remissione dei sintomi della sindrome di Tourette

Con il passare degli anni, durante l'adolescenza, i tic diminuiscono, in alcuni casi fino a ridursi al minimo.

In alcuni pazienti, i tic e gli altri sintomi diventano permanenti e solo sporadicamente i tic infantili riaffiorano in età adulta.

• I pazienti con una forma lieve di sindrome di Tourette non necessitano di cure mediche o trattamenti farmacologici.
• alcuni pazienti con sindrome di Tourette lieve non necessitano di cure mediche e trattamenti farmacologici
• i pazienti con sindrome di Tourette moderata richiedono un supporto farmacologico minimo e un aiuto psicologico
• i pazienti con sindrome di Tourette grave richiedono una combinazione di più psicofarmaci
• per alcuni pazienti con sindrome di Tourette critica, anche una combinazione di farmaci non è sufficiente.

La sindrome di Tourette può essere un vantaggio?

Un certo gruppo di ricercatori e di pazienti ritiene che lo sia!
Ci sono pazienti con la sindrome di Tourette che rifiutano deliberatamente il trattamento farmacologico.
Essi ritengono che ci siano alcuni vantaggi della malattia associati alla vulnerabilità genetica e che i farmaci sopprimano questi vantaggi.

Questi vantaggi hanno un alto valore adattativo.
Tra questi vi sono una maggiore attenzione ai dettagli dell'ambiente, iniziativa, motivazione, maggiore consapevolezza, ecc.

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Ci sono molte persone di spicco e dotate nel mondo a cui è stata diagnosticata la sindrome di Tourette.
Analogamente alla sindrome di Asperger, possiamo includere molti atleti affermati, musicisti, scienziati di spicco e, paradossalmente, oratori pubblici.

Si ritiene che anche Wolfgang Amadeus Mozart abbia sofferto della sindrome, ma le prove non sono approfondite.
Tra le celebrità più famose c'è il calciatore Tim Howard, che deve la sua malattia al miglioramento della percezione e dell'attenzione ai dettagli durante la partita.

Solo di recente, anche il famoso rapper Eminem ha ammesso la diagnosi, portando elementi della sindrome di Tourette nel suo lavoro.