Benvenuti dal neurologo: le diagnosi più comuni nell'ambulatorio neurologico

Vi è capitato di recente di voler prendere un appuntamento in un ambulatorio neurologico e di essere sorpresi dai lunghi tempi di attesa? Non c'è da stupirsi: ci sono pochi neurologi e molti pazienti con disturbi.

Abbiamo dato un'occhiata all'interno dello studio di un neurologo per scoprire quali sono i pazienti e i problemi che incontra più spesso. Diagnosticare e trattare i problemi neurologici non è facile.

Le diagnosi più comuni possono essere suddivise in acute e croniche.

Problemi neurologici acuti

Le malattie acute richiedono un intervento diagnostico e terapeutico immediato.

Ogni neurologo ne conosce i segnali d'allarme e sa che un riconoscimento precoce può salvare la vita.

Si tratta delle seguenti malattie...

Ictus

Nel mondo moderno, l'ictus è la terza causa di morte, superata dalle malattie cardiache e dal cancro.

Si divide in ictus ischemico e ictus emorragico.

È anche conosciuto professionalmente come ictus.

L'ictus ischemico si verifica quando si verifica un'emorragia in una parte specifica del tessuto cerebrale. Il cervello è l'organo che consuma più ossigeno. Pertanto, l'anemia dura solo pochi minuti. Le cellule cerebrali muoiono immediatamente e perdono la loro funzione.

L'inadeguato apporto di ossigeno e nutrienti al sangue si verifica nei seguenti casi:

• embolia, l'espulsione di un coagulo di sangue, il più delle volte dal cuore, dai suoi atri in fibrillazione atriale
• vasospasmo, costrizione riflessa dei vasi sanguigni
• stenosi di un vaso sanguigno, restringimento di un vaso sanguigno e restrizione del flusso sanguigno, soprattutto in caso di aterosclerosi grave.

La chiave per una diagnosi precoce è il riconoscimento tempestivo che potrebbe trattarsi di un iCMP (ictus ischemico).

Spesso si verifica in ambiente domestico, all'improvviso, dopo uno sforzo, agitazione, palpitazioni cardiache. Può anche verificarsi inosservato, nel sonno o poco dopo il risveglio.

Questi sono i sintomi più comuni dell'iCMP:

• incoscienza
• mal di testa
• vertigini
• crampi muscolari
• improvvisa debolezza muscolare degli arti
• formicolio e pizzicore agli arti
• disturbi visivi fino alla cecità
• visione offuscata o stimoli luminosi davanti agli occhi
• visione doppia
• alterazione dell'orientamento nello spazio
• difficoltà a camminare
• caduta degli angoli della bocca
• eloquio confuso, articolazione ridotta, cosiddetto balbettio
• risposte insensate e inadeguate alle domande
• forti tremori muscolari

Prestiamo maggiore attenzione alle persone che hanno avuto un ictus in passato. Il rischio è ancora maggiore se c'è stato un altro ictus entro un anno.

Alziamo il dito di avvertimento anche per i pazienti con questi fattori di rischio:

• pressione alta
• sovrappeso
• diabete
• dislipidemia
• apnea del sonno
• fumo
• trattamento ormonale nelle donne, ad esempio la contraccezione
• età elevata
• storia familiare di ictus
• abuso di alcol

L'ictus emorragico è un'emorragia cerebrale che viene classificata in base al punto in cui si accumula il sangue:

• emorragia epidurale - al di sopra delle meningi
• emorragia subdurale - sotto la dura madre
• emorragia subaracnoidea - il sangue fuoriesce nei dotti liquorali, tra la pia madre e l'aracnoidea; si tratta di un'emorragia arteriosa massiva.

L'emorragia cerebrale può verificarsi durante un trauma cranico, dopo un forte colpo, dopo un grande sforzo fisico, dopo il parto. In casi predisposti, può anche verificarsi durante attività normali come starnuti, tosse, sesso, pressione delle feci e altre attività che aumentano la pressione intra-addominale.

Ad esempio, la presenza di un aneurisma, cioè di un rigonfiamento vascolare nel cervello, è una predisposizione al sanguinamento.

Dobbiamo prestare attenzione se una persona riferisce un mal di testa lancinante, se descrive una strana sensazione alla testa, come se stesse "scoppiando", se ha perso conoscenza più volte dopo un incidente o se presenta sintomi di ictus ischemico.

In caso di sospetto, il paziente deve essere...

Se si sospetta un ictus, il paziente deve essere immediatamente visitato da un neurologo e sottoposto a una TAC o a una risonanza magnetica.

Il trattamento è acuto e prevede il trasferimento urgente in un'unità ospedaliera di terapia intensiva.

La trombolisi può essere somministrata entro 4,5 ore dall'inizio dell'ischemia: si tratta di un trattamento che scioglie il coagulo che ha bloccato il vaso.

Entro 6 ore può essere eseguita una trombectomia, ovvero l'estrazione meccanica del coagulo.

Se trascorre più tempo, il trattamento è sintomatico e comprende la terapia antiaggregante, il trattamento della pressione arteriosa, il supporto del flusso sanguigno e la riabilitazione intensiva.

TIA - attacco ischemico transitorio

Si tratta di una situazione in cui il paziente ha avvertito i sintomi dell'iCMP ma si è trattato solo di un deficit neurologico transitorio.

In questo caso, il disturbo persiste per qualche decina di minuti o qualche ora e poi si risolve spontaneamente. Non lascia alcuna compromissione neurologica. Anche radiologicamente, non c'è evidenza di un focus infartuale.

Il principio di insorgenza è lo stesso dell'iCMP vero e proprio, con la differenza che nei TIA si verificano precocemente meccanismi di compensazione.

Questi possono avvenire tramite l'equilibrio della pressione sistemica, la dissoluzione del trombo da parte di processi trombolitici naturali o la presenza di una circolazione collaterale che può compensare l'occlusione acuta dei vasi.

Anche se il paziente non è disabile, occorre prestare attenzione al TIA subito e prescrivere al paziente una terapia profilattica antitrombotica e antipertensiva o il trattamento della dislipidemia.

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Trauma cranico e commozione cerebrale

Le lesioni gravi alla testa sono causate dai seguenti meccanismi più comuni:

• incidente stradale
• ferite da arma da fuoco
• essere colpiti come pedoni
• incidenti sul lavoro
• incidenti sportivi, ad esempio ciclismo, sci, pattinaggio
• cadute da scale, scale, letti e alberi
• aggressione

I seguenti tipi di lesioni possono verificarsi in questi incidenti:

• lesioni alle parti molli della testa
• fratture della volta cranica e della base del cranio
• fratture della parte facciale della testa
• lesioni dell'involucro cerebrale
• commozione cerebrale
• contusione cerebrale
• emorragia epidurale
• emorragia subdurale
• emorragia intracerebrale

La commozione cerebrale è causata da un colpo diretto alla testa, al viso e al collo, ma può essere causata anche da un colpo a un'altra parte del corpo se le forze inerziali vengono trasmesse all'area cerebrale.

Queste lesioni cerebrali provocano disturbi neurologici, che sono di breve durata e si risolvono spontaneamente. Nella fase acuta della commozione cerebrale, esse derivano da un'alterazione della funzione piuttosto che da un danno strutturale.

I sintomi caratteristici sono

• incoscienza
• disturbi della memoria
• disorientamento, confusione
• cambiamenti comportamentali (ad esempio, reazioni lente, ripetizione delle stesse domande, irrequietezza, timidezza)
• perdita di memoria retrograda (prima dell'incidente) o anterograda (dopo l'incidente)
• coma che si verifica entro 2 secondi dall'incidente (inizia con una breve rigidità, seguita da contrazioni bilaterali, spesso asimmetriche, che durano fino a 3 minuti)
• cefalea e vertigini
• nausea e vomito
• insonnia, affaticamento rapido
• ipersensibilità alla luce e al rumore

Alcuni di questi sintomi, come i disturbi comportamentali, la riduzione delle prestazioni, il mal di testa, i disturbi dell'umore e l'insonnia, compaiono 1-2 settimane dopo la lesione e possono persistere per un periodo di tempo variabile.

In alcuni casi, come negli atleti, questo periodo di recupero può durare da 7 a 10 giorni, mentre nelle persone normali può durare di più, da 3 a 12 mesi.

I bambini sono maggiormente esposti al rischio di un periodo di recupero ancora più lungo.

I traumi cranici ripetuti causati dalla commozione cerebrale possono portare allo sviluppo di una malattia neurodegenerativa, la tauopatia progressiva, nota anche come encefalopatia traumatica cronica.

La diagnosi comprende l'anamnesi del trauma e la sua meccanica, una TAC del cervello che non mostri alterazioni strutturali e la comparsa di sintomi caratteristici.

Il trattamento è sintomatico e comprende l'osservazione del paziente, il riposo mentale e fisico.

Crisi epilettica

La prima crisi epilettica della vita deve sempre essere adeguatamente indagata.

Di solito si tratta di una crisi convulsiva drammatica in cui la persona è incosciente, accompagnata da contrazioni miotoniche clonico-toniche del corpo.

Non tutte le crisi epilettiche significano che una persona è affetta da epilessia.

A volte le crisi sono provocate o acutamente sintomatiche.

Esse si verificano in associazione a malattie cerebrali acute, ad esempio ictus o traumi. Le crisi epilettiche possono anche essere causate da malattie sistemiche, ad esempio intossicazioni o malattie metaboliche.

La sincope convulsiva e le crisi psicogene non epilettiche devono essere distinte dalle crisi epilettiche: questi tipi di crisi hanno cause e trattamenti diversi.

Sintomi di una crisi epilettica:

• si manifesta inaspettatamente in circostanze normali
• è preceduta da un'aura
• dura 1-2 minuti
• convulsioni toniche, clonico-toniche e miocloniche
• occhi aperti, rivolti verso l'alto e di lato
• tachicardia
• arrossamento del viso, eventualmente bluastro
• perdita di urina
• morso della lingua, trasudazione di saliva schiumosa e sanguinolenta
• confusione dopo una crisi della durata di 1-2 minuti

Sintomi della sincope convulsiva che la distinguono da una crisi epilettica:

• si verifica in situazioni specifiche come stare in piedi per lunghi periodi, ambienti caldi, tosse, urinare
• dura solo 10-30 secondi
• è più frequente una frequenza cardiaca lenta, chiamata bradicardia
• il viso è pallido e sudato
• mordersi la lingua è molto raro
• lo stato confusionale dopo una crisi epilettica dura solo 30 secondi.

Nella diagnosi sono i più utili:

• test della glicemia
• parametri infiammatori
• emocromo
• ECG
• TAC dell'encefalo acuto con successiva aggiunta di RMN dell'encefalo
• esame EEG
• esame tossicologico
• in caso di sospetta infezione del SNC, anche un esame linfatico.

Quando si decide il trattamento, la cosa più importante è determinare il rischio di recidiva delle crisi. Se la crisi si è verificata sporadicamente, il trattamento preventivo non è necessario.

Se si sospetta una recidiva o la presenza di epilessia, il neurologo inizierà un trattamento preventivo con farmaci antiepilettici.

Sono importanti le misure di regime che consistono nell'evitare fattori provocatori come la privazione del sonno e le notti insonni, gli eccessi di alcol, il fumo, le luci stroboscopiche e l'eccessivo stress mentale.

Problemi neurologici cronici

I problemi neurologici cronici richiedono pazienza e tempo.

Il neurologo vede i pazienti regolarmente, per lunghi periodi di tempo, mesi, anni e spesso per tutta la vita del paziente.

I controlli regolari e gli aggiustamenti del trattamento richiedono un flusso costante di nuove informazioni e la conoscenza delle ultime tendenze nel trattamento di queste malattie croniche.

I pazienti affetti da queste malattie sono il gruppo più numeroso...

Dolore spinale

Il gruppo più comune di pazienti neurologici è costituito da persone che hanno problemi alla colonna vertebrale.

Si tratta di persone che si piegano sul tronco e tengono le mani dietro la schiena, che riferiscono una storia di sforzi fisici eccessivi, di trasporto di carichi pesanti, di raffreddori, di sport praticati con abiti bagnati, di lunghi viaggi, di movimenti scorretti sotto la doccia, di lavori in giardino, ecc.

Le cause sono molteplici, ma il risultato è uno solo.

Undisco rigonfiato o uno spasmo muscolare dei muscoli paravertebrali.

Questi causano un forte dolore lancinante.

Se il problema è più grave, può essere associato un dolore radiante alle estremità.

Nel dolore alla colonna vertebrale cervicale, il dolore si irradia alla nuca o sotto la scapola, al gomito o alle dita.

Nel dolore alla colonna vertebrale lombare, il dolore si irradia agli arti inferiori, ad esempio all'inguine, ai glutei, sotto il ginocchio, al mignolo o al pollice.

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Oltre a un esame neurologico obiettivo, potreste essere sottoposte a una TAC della colonna vertebrale o a una risonanza magnetica. Se l'esame mostra un'ernia discale di grandi dimensioni e i vostri problemi persistono, preparatevi al ricovero.

In regime ambulatoriale, sarete trattati con analgesici come il metamizol, agenti antiflogistici (diclofenac e altri), miorilassanti come la guaifenesina, magnesio. Dopo che il dolore acuto si sarà leggermente attenuato, non potrete evitare la fisioterapia e la riabilitazione.

Mal di testa

Dopo la visita del medico di base, i pazienti vengono indirizzati e visitati da un neurologo.

Il neurologo valuterà se si tratta di un dolore acuto o di una malattia sistemica che si manifesta con la cefalea.

Una volta escluse queste due cause, la causa primaria è spesso l'emicrania, la cefalea a grappolo o la cefalea di tipo tensivo, che vengono trattate a lungo termine, soprattutto con la profilassi.

Sintomi che suggeriscono che potrebbe non trattarsi di una cefalea primaria:

• trauma
• sinusite in corso
• otite media
• cefalea da puntura d'insetto
• forte dolore lancinante che il paziente non ha mai provato prima nella sua vita
• dolore accompagnato da febbre, sonnolenza, torcicollo, sintomi meningei
• cefalea con malignità nota
• positività all'HIV
• sintomi oculari, visione doppia
• cefalea in un paziente in terapia anticoagulante

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Malattie neurodegenerative

Le malattie neurodegenerative comprendono:

• Morbo di Alzheimer (AD) e altre demenze
• Morbo di Parkinson (PD) e disturbi correlati al PD
• Malattie da prioni
• Malattia del motoneurone (MND)
• Malattia di Huntington (HD)
• Atassia spinocerebrale (SCA)
• Atrofia muscolare spinale (SMA)
• Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

Queste malattie hanno in comune la graduale degenerazione e la morte delle cellule nervose. Questo processo si verifica gradualmente in alcune aree del cervello. A seconda del punto in cui si verifica la degenerazione, queste malattie si dividono in diversi sottotipi.

Il meccanismo di queste malattie neurodegenerative varia ma presenta caratteristiche comuni: ad esempio, in tutti i casi si verifica una "aggregazione proteica", cioè un accumulo anomalo di alcuni tipi di proteine nel cervello (ad esempio l'amiloide nella malattia di Alzheimer).

Vengono colpiti gruppi specifici di cellule nervose, ad esempio le cellule della dopamina nella malattia di Parkinson o le cellule nervose motorie nella SLA e nella malattia di Huntington.

Altri fattori di rischio per il loro sviluppo sono

• stress ossidativo
• processo infiammatorio
• morte cellulare o apoptosi

La diagnosi viene effettuata sulla base dell'esame clinico, di indagini paracliniche accessorie e di test genetici. La diagnosi è definitiva solo dopo i risultati positivi dell'analisi macroscopica e microscopica delle proteine e degli acidi nucleici.

Attualmente stanno emergendo alcune nuove opzioni terapeutiche che potrebbero rallentare, arrestare o prevenire la degenerazione delle cellule nervose. Si stanno sperimentando nuove procedure, come il trapianto di cellule per sostituire le cellule degenerate.

Anche l'uso di fattori di crescita per migliorare la sopravvivenza delle cellule rimanenti e l'immunoterapia per sopprimere la risposta infiammatoria e la degenerazione cellulare potrebbero avere successo.

Neuropatia

Queste malattie sono tra i problemi più comuni negli ambulatori dei medici di base e dei neurologi. Sono malattie accompagnate da dolore.

Il dolore è cronico e gli analgesici sono inefficaci per gestirlo.

Il dolore neuropatico tende a essere accompagnato dalle seguenti sensazioni spiacevoli:

• Parestesia - formicolio, pizzicore e sensazioni anomale agli arti.
• Disestesia - il tatto normale viene percepito come sgradevole
• Allodinia - il tatto è percepito come doloroso ma normalmente non provoca dolore
• Iperalgesia - aumento della sensibilità a uno stimolo doloroso.

Questi dolori e sintomi sono il risultato di un danno alle fibre nervose periferiche e di un'alterazione della loro funzione.

Pertanto, le cause della neuropatia sono molteplici. In particolare, si tratta di un fenomeno concomitante alle malattie croniche sistemiche, ad esempio:

• neuropatie metaboliche - diabete mellito, ipotiroidismo, epatopatia, insufficienza renale, carenza di vitamina B12
• Neuropatie tossiche - alcolismo
• Neuropatie infettive e infiammatorie - malattia di Lyme, sifilide, sclerosi multipla
• Neuropatie autoimmuni
• Neuropatie paraneoplastiche - in malattie maligne
• Neuropatie compressive - ernie discali
• Neuropatie ereditarie - malattia di Fabry
• Neuropatie in caso di insufficienza d'organo

Le neuropatie rappresentano un ampio insieme di malattie e sono suddivise in molti sottotipi.

La divisione semplice di base si basa sull'estensione del danno in:

• polineuropatie
• mononeuropatie
• neuropatie focali

Sono disponibili diversi test per diagnosticare le neuropatie:

• Anamnesi dettagliata con particolare attenzione alle comorbidità, ai farmaci assunti, alla storia familiare, alle sostanze tossiche.
• L'esame obiettivo neurologico rivela principalmente alterazioni trofiche della cute, debolezza muscolare, deformità articolari e assenza di riflessi tendineo-ossei.
• L'esame elettromiografico (EMG) può anche rivelare neuropatie clinicamente silenti.
• L'esame liquorale viene eseguito quando si sospetta una causa infiammatoria, autoimmune o maligna.

Il trattamento delle neuropatie è lungo e richiede pazienza da parte del paziente e del terapeuta.

Fino a un quarto dei pazienti con dolore neuropatico non riceve il trattamento necessario e più di due terzi sono trattati in modo errato.

I farmaci più efficaci sono gli antidepressivi, gli antiepilettici e gli oppioidi.

In prima linea, gli antidepressivi più utilizzati sono la duloxetina, il pregabalin e gli antidepressivi triciclici, mentre la seconda linea comprende la carbamazepina, il gabapentin, il tramadolo e la venlafaxina.