Spina bifida: cos'è la spina bifida e quali sono le forme conosciute?

La spina bifida, nota anche come spina bifida, è un difetto congenito dello sviluppo dei neonati.

Questa anomalia dello sviluppo colpisce parte della colonna vertebrale e del midollo spinale.

Nella spina bifida, il tubo neurale non si chiude completamente durante lo sviluppo fetale e le vertebre non si chiudono ad arco, creando una fessura attraverso la quale sporgono il midollo spinale e i nervi spinali.

Questi difetti si verificano nel primo trimestre di gravidanza, circa 4 settimane dopo il concepimento.

L'incidenza è di 1 su 1000 neonati.

Un bambino nato con la spina bifida necessita di cure a vita da parte di medici e terapisti specializzati.

Fortunatamente, nella maggior parte dei casi questa diagnosi non porta alla morte: le persone affette da spina bifida possono vivere una vita significativa con la possibilità di diventare indipendenti in età adulta.

Se la disabilità è maggiore, il più delle volte si riscontra un'alterata funzionalità degli arti inferiori, un ridotto controllo della vescica di vario grado. In caso di spina bifida grave, i bambini spesso soffrono anche di idrocefalo.

La maggior parte dei bambini dopo l'intervento vive una vita normale: i bambini frequentano scuole normali, vivono fino all'età adulta, in media fino a 30-40 anni.

La spina bifida si divide in tre tipi fondamentali

La suddivisione dei tipi è determinata dall'entità del danno al midollo spinale, alle guaine midollari, ai nervi e alle singole vertebre.

Spina bifida occulta

La spina bifida occulta è una spina bifida nascosta: l'arco spinale è diviso, ma il midollo spinale rimane nel forame vertebrale ed è intatto.

Questo tipo è comune e può essere rilevato durante un esame di routine nello studio medico.

La spina bifida nascosta si manifesta con una colorazione più marcata dei capelli e della pelle scura sulla parte della colonna vertebrale interessata.

È uno dei tipi più comuni e più lievi: molte persone affette da questa forma non sanno nemmeno di avere una malformazione.

Si verifica nel 10-20% delle persone.

Meningocele

Il meningocele è l'estrusione delle guaine del midollo spinale attraverso un foro nella vertebra. Il midollo spinale rimane intatto e si sviluppa normalmente. Questo tipo ha effetti minimi o non duraturi dopo la correzione chirurgica.

Mielomeningocele

Il mielomeningocele è il tipo più grave di spina bifida e comporta la divisione del tubo neurale. Il midollo spinale con le sue guaine spinali viene spinto attraverso l'apertura.

Una o più vertebre non sono chiuse.

Il danno può essere grave e causare paralisi degli arti inferiori e incontinenza (perdita spontanea di urina e feci).

In alcuni casi questa forma di spina bifida è coperta da una pelle morbida, ma di solito i tessuti e i nervi sono esposti.

Con un midollo spinale aperto, il bambino è suscettibile alle infezioni.

Spina bifida in età adulta

Anche in questo caso si tratta di un difetto congenito che non è stato individuato durante la gravidanza e lo sviluppo del bambino. I sintomi si sono manifestati solo in età adulta, con la comparsa di dolori alla colonna vertebrale e alle gambe e una debolezza muscolare inspiegabile.

L'invio di indagini come radiografie della colonna vertebrale, TAC della colonna vertebrale ha rivelato la spina bifida solo in età adulta.

In questo caso, di solito si tratta di un disturbo minore che non ha causato problemi durante lo sviluppo del bambino.

Prevenzione della spina bifida

Si raccomanda di assumere acido folico almeno uno o più mesi prima di una gravidanza programmata.

L'acido folico riduce il rischio di spina bifida del 75%.

La causa della spina bifida è sconosciuta, ma le influenze genetiche, nutrizionali e ambientali giocano un ruolo importante.

Si discute molto sull'uso dell'acido folico in gravidanza, la cui carenza nella dieta della madre può portare a disturbi dello sviluppo della colonna vertebrale e del tubo neurale.

Anche la genetica gioca un ruolo importante: se un bambino eredita un gene problematico da un genitore, può sviluppare la spina bifida.

I fattori di rischio sono

• Uso di alcuni tipi di farmaci, soprattutto per il trattamento delle crisi epilettiche.
• Obesità
• Diabete mellito non adeguatamente trattato
• Uso di alcolici
• Aumento della temperatura corporea nelle prime settimane di gravidanza a causa di febbre, sauna, idromassaggio, con conseguente surriscaldamento del corpo della gestante

I sintomi dipendono dalle dimensioni e dalla posizione della fessura.

Una spina bifida nella parte alta della colonna vertebrale può causare problemi di mobilità, fino alla paralisi degli arti inferiori.

Una spina bifida localizzata nella parte centrale o inferiore della colonna vertebrale può causare incontinenza (perdita spontanea di urina e feci).

In alcuni casi, insieme alla fessura si sviluppa anche l'idrocefalo. L'idrocefalo è causato da un aumento della quantità di liquido cerebrospinale nel cervello, che lo congestiona e aumenta la pressione intracranica. I bambini affetti da idrocefalo hanno poi difficoltà di apprendimento e di concentrazione.

Sintomi in base al tipo di fessura

La spina bifida occulta non presenta sintomi che rendono la vita difficile perché i nervi spinali non sono danneggiati. Possono esserci sintomi visibili sulla pelle sopra la fessura, come l'aumento dei peli in quell'area, la comparsa di una piccola fossetta o di un neo.

Il meningocele può causare un'alterazione dell'eliminazione della vescica e dell'intestino.

Il mielomeningocele è il tipo più grave e lascia aperto il canale spinale, dal quale sporgono le membrane, il midollo spinale e persino i nervi spinali.

La fessura può essere coperta dalla pelle, ma di solito è aperta.

Sintomi

• Paralisi completa o parziale degli arti inferiori
• Diminuzione della sensibilità o perdita di sensibilità degli arti inferiori (il bambino non sente il caldo o il freddo)
• Incontinenza urinaria e fecale associata a un'alterata defecazione
• Sviluppo osseo compromesso, deposizione di tessuto e di grasso nel sito della fessura
• Idrocefalo
• restringimento della camera posteriore del cranio e rigonfiamento del canale spinale
• Disturbi cognitivi (pensiero, memoria, apprendimento, linguaggio)
• Disfunzioni sessuali

Problemi di movimento

Il cervello utilizza i nervi per controllare il sistema motorio. Qualsiasi danno al midollo spinale e ai suoi nervi può causare una riduzione del controllo muscolare.

Per questo motivo la maggior parte dei bambini con spina bifida ha problemi di mobilità degli arti inferiori, che vanno da un certo grado di debolezza alla paralisi.

Gli arti inferiori non vengono utilizzati e, di conseguenza, i loro muscoli diventano flaccidi. A causa di ciò, si verifica anche un alterato sviluppo osseo sotto forma di dislocazioni, deformità articolari e curvatura della colonna vertebrale.

Problemi di escrezione urinaria

Quando il midollo spinale è danneggiato, possono verificarsi problemi di incontinenza, ritenzione di urina e conseguente escrezione spontanea.

Sintomi di disfunzione vescicale

• Incontinenza urinaria (perdita spontanea di urina)
• Frequenti infezioni delle vie urinarie
• Accumulo di urina nei reni con conseguente ingrossamento di uno o entrambi i reni, detto idronefrosi
• Cicatrici dei reni
• Formazione di calcoli renali

Disturbi della motilità intestinale

I danni ai nervi spinali che controllano il colon e gli sfinteri causano una riduzione o l'assenza di controllo sull'escrezione delle feci. In questo caso, spesso si verifica stitichezza con successivi episodi di diarrea.

Idrocefalo

L'accumulo eccessivo di liquidi nel cervello esercita una pressione sul cervello e può causare danni e altre complicazioni nello sviluppo mentale e fisico. Alcuni bambini con spina bifida sviluppano l'idrocefalo.

Tuttavia, la maggior parte dei bambini con idrocefalo ha uno sviluppo mentale e livelli di intelligenza normali, ma può presentare difficoltà di apprendimento.

I bambini con spina bifida e idrocefalo possono sviluppare

• Disturbo da deficit di attenzione
• Difficoltà nella risoluzione dei problemi
• Disturbi della lettura
• Percezione e comprensione compromesse del linguaggio rapido
• Difficoltà a fare piani dettagliati
• Disturbi della coordinazione fisica e visiva (legare i lacci delle scarpe, abbottonare i bottoni)

Già durante la gravidanza, un esame di screening può determinare se il bambino ha un difetto dello sviluppo. Se lo si sospetta, si esegue un'amniocentesi.

In alcuni casi, il difetto può non essere individuato durante la gravidanza e viene rilevato solo dopo la nascita: in questo caso, si tratta solitamente di una forma lieve di fessura.

La diagnosi prenatale mediante un esame di screening per individuare lo sviluppo fetale ed eventuali disturbi viene effettuata nel secondo trimestre, tra le 20 e le 22 settimane di gravidanza, utilizzando l'ecografia fetale e il prelievo di sangue.

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La risonanza magnetica fetale viene utilizzata per confermare la presenza della spina bifida e per determinarne l'esatta estensione.

Ecocardiogramma fetale per rilevare eventuali patologie cardiache durante lo sviluppo.

Amniocentesi per confermare la presenza di livelli elevati di AFAFP (alfa-fetoproteina) e AChE (acetilcolinesterasi) a conferma della spina bifida nel feto in via di sviluppo.

Esame del sangue MSAFP per rilevare livelli elevati di AFP materna.

Diagnosi post-partum

La diagnosi post-partum può essere effettuata nei casi più lievi mediante radiografia o risonanza magnetica della colonna vertebrale.

I bambini con spina bifida possono condurre una vita attiva.

La prognosi dipende dalla gravità del danno e da fattori personali.

La maggior parte dei bambini non ha problemi mentali o intellettuali e si sviluppa come un bambino normale; la maggior parte può camminare, alcuni usano le stampelle e altri sono costretti su una sedia a rotelle.

I bambini con spina bifida sono più soggetti a complicazioni.

• Problemi di deambulazione e mobilità degli arti inferiori
• Complicazioni ortopediche, come curvatura della colonna vertebrale, lussazione dell'anca, crescita anomala, deformità ossee e articolari, contratture muscolari (contrazione muscolare patologica)
• problemi di escrezione urinaria e fecale
• Idrocefalo, l'accumulo di liquido nel cervello e il conseguente inserimento di un tubo di drenaggio per drenare il cervello può causare mal di testa, vomito, aumento della sonnolenza, irritabilità, gonfiore e arrossamento lungo il drenaggio, convulsioni
• meningite
• disturbi della respirazione durante il sonno
• Problemi cutanei alle gambe, ai glutei e alla schiena a causa dell'intorpidimento degli arti inferiori e della possibile formazione di ferite
• Allergia al lattice
• Altre malattie come infezioni del tratto urinario, malattie renali, problemi gastrointestinali, disturbi dell'apprendimento, depressione e altro.

Prognosi della spina bifida

Il 14% dei bambini con spina bifida grave muore entro i 5 anni di età a causa delle complicazioni causate dall'ernia cerebrale (spostamento del cervelletto nella grande apertura della testa a causa dell'aumento della pressione intracranica).

Nell'85% dei pazienti affetti da spina bifida grave con idrocefalo, è necessario inserire un drenaggio nel cervello per drenare il liquido in eccesso dal cervello. Il 45% dei pazienti sviluppa complicazioni dopo l'inserimento del drenaggio entro un anno di vita.