Idrocefalo: cos'è e perché si manifesta? Quali sono i sintomi e le conseguenze?

L'idrocefalo è una malattia caratterizzata dall'accumulo eccessivo di grandi quantità di liquido cerebrospinale nei ventricoli cerebrali o nello spazio subaracnoideo.

Poiché tutto il fluido è incomprimibile, quando si accumula in questo involucro duro, la pressione aumenta rapidamente, influenzando negativamente il tessuto cerebrale morbido e frammentato.

L'aumento della pressione nel cranio e la pressione sulle strutture cerebrali sono la causa dei sintomi dell'idrocefalo, che può avere conseguenze fatali.

Il liquido cerebrospinale (liquor) si forma nel cosiddetto plesso corioideo (plesso corioide), un tessuto densamente vascolarizzato formato dalla pia madre interstiziale, la membrana cerebrale morbida che ricopre la superficie del cervello.

Il plesso corioideo si trova sul soffitto di tutti e quattro i ventricoli del cervello: nei ventricoli laterali (I e II), che si trovano negli emisferi, nel terzo ventricolo, che si trova nella regione del mesencefalo, e nel quarto e ultimo ventricolo, che si trova dietro il tronco encefalico e il midollo allungato ed è circondato dal cervelletto.

Il fluido fluisce dai ventricoli emisferici laterali nel terzo ventricolo attraverso un'apertura chiamata orifizio di Monroe. Dal terzo ventricolo fluisce attraverso l'acquedotto di Sylvius nel quarto ventricolo.

Da qui entra negli spazi subaracnoidei attraverso altre tre aperture; viene quindi assorbito nei seni venosi e da qui, insieme al sangue venoso, viene drenato fuori dal cranio verso il cuore.

La circolazione del fluido fluente è assicurata dal ciclo cardiaco ritmico: durante la sistole cardiaca, la compressione dei ventricoli, il fluido viene spinto verso il basso nel canale spinale.

Durante la diastole, o rilassamento cardiaco, il fluido risale verso il cervello.

Ogni persona produce normalmente circa 500 ml di liquido cerebrospinale al giorno.

Il volume totale del liquido nei ventricoli del cervello e intorno al midollo spinale è compreso tra 80 e 150 ml. Ciò significa che tutto il liquido viene completamente reintegrato tre volte nelle 24 ore.

L'aumento di volume del liquor nelle cavità cerebrali è il risultato di un'alterazione della dinamica di formazione e assorbimento del liquor.

Esistono tre tipi fondamentali di idrocefalo, a seconda del livello di disturbo del sistema circolatorio.

Idrocefalo comunicante

Questo tipo di idrocefalo è caratterizzato dall'assenza di ostruzioni nel sistema ventricolare, da cui il nome di comunicante. È causato da un'aumentata produzione o, al contrario, da un ridotto assorbimento di liquor.

1. L'idrocefalo ipersecretivo è un tipo di idrocefalo relativamente raro. L'aumento della produzione di liquor può essere causato, ad esempio, dalla diffusione di un tumore nel plesso corioideo, che è il principale organo di produzione di liquor. I tumori più comuni che colpiscono il plesso sono il papilloma o il carcinoma. L'idrocefalo ipersecretivo può anche verificarsi in caso di malattie non tumorali del plesso, ad esempio l'ipertrofia del plesso, cioè l'ingrossamento benigno del tessuto del plesso corioideo.
2. L'idrocefalo iporesorbente è il tipo più comune di idrocefalo ed è causato da un difetto nell'assorbimento del fluido, che può insorgere per diversi motivi.

Le cause più comuni includono la sclerotizzazione (indurimento e malfunzionamento) delle granulazioni aracnoidee che si trovano sulla superficie degli emisferi cerebrali.

Questo processo si verifica dopo il superamento di una meningite, dopo un'emorragia nello spazio subaracnoideo, in seguito a un trauma con rottura della dura madre (involucro duro del cervello) o dopo un intervento neurochirurgico, ad esempio dopo una craniectomia decompressiva.

Altre possibili cause sono la trombosi del plesso venoso o la stenosi (restringimento) del forame giugulare (l'apertura nel cranio attraverso cui passano la vena giugulare e i tre nervi cranici) con conseguente ipertensione venosa.

Idrocefalo ostruttivo

Questo tipo di idrocefalo deriva da un'ostruzione nella circolazione del liquor, che può essere localizzata in qualsiasi punto del percorso delle vie liquorali, ma più comunemente nella regione dell'acquedotto di Sylvius.

La causa dell'ostruzione può essere, ad esempio, un restringimento congenito di questo sito (stenosi), alterazioni post-infiammatorie (ad esempio gliosi, cioè sostituzione del tessuto funzionale con cellule gliali - simile a una cicatrice), emorragia o tumore.

Tra i tumori, il germinoma, il pinealocitoma o il pinealoblastoma sono i più comuni.

Il secondo sito in cui il flusso del fluido è spesso ostruito è l'ostio di Monroe, situato nel terzo e quarto ventricolo del cervello. In questo sito, l'ostruzione può essere formata da cisti, come una cisti colloide o aracnoidea.

Non di rado si tratta anche di una neoplasia, ad esempio un glioma del tronco encefalico, un medulloblastoma o un ependimoma.

L'idrocefalo ostruttivo si verifica anche in seguito a un'emorragia subaracnoidea ed è una grave complicanza di questa condizione potenzialmente letale.

Tipi specifici di idrocefalo

1. Nell'idrocefalo normoteso vi è un aumento di volume del liquido nei dotti liquorali, ma la pressione intracranica non aumenta. Colpisce soprattutto le persone anziane ed è caratterizzato da una triade di sintomi: demenza o rallentamento del ritmo psicomotorio con compromissione della memoria, difficoltà a camminare (andatura barcollante detta atassica), problemi sfinterici, più comunemente incontinenza urinaria.
2. Lo pseudotumor cerebri è una malattia che colpisce tipicamente le donne obese di mezza età. Comporta un aumento della pressione del liquido cerebrospinale a livello intracranico. I sintomi includono mal di testa e disturbi visivi, ma sono assenti i disturbi della memoria, il disorientamento e l'alterazione delle funzioni mentali che si riscontrano in altri tipi di idrocefalo. Il trattamento è chirurgico e consiste nel creare un drenaggio del liquor al di fuori della cavità cranica.

L'idrocefalo si verifica più comunemente nell'infanzia come conseguenza di molti difetti congeniti e anche come conseguenza di emorragie cerebrali nei neonati prematuri.

La prevalenza complessiva dell'idrocefalo è di circa 85 casi per 100.000 abitanti, ma i bambini sono più spesso colpiti, fino a 88 per 100.000. La popolazione adulta è molto meno colpita, 11 per 100.000.

Un secondo picco di prevalenza dell'idrocefalo si registra negli anziani, con una prevalenza di circa 175 casi su 100.000 e più di 400 su 100.000 dopo gli 80 anni.

In termini di differenze geografiche, le persone in Africa e in Sud America sono più colpite dall'idrocefalo.

Non c'è una differenza significativa tra i sessi ed entrambi i sessi possono essere colpiti allo stesso modo.

I sintomi dell'idrocefalo dipendono dall'età del paziente, dalla causa della sua insorgenza, dalla localizzazione dell'ostruzione, dalla durata e dalla frequenza di insorgenza.

Idrocefalo acuto

La chiusura acuta dei dotti liquorali porta a una rapida dilatazione dei ventricoli laterali e a un aumento della pressione intracranica. La pressione eccessiva preme sul tessuto cerebrale molle, che viene quindi spinto all'esterno attraverso le aperture cerebrali.

Questa situazione è chiamata ernia cerebrale ed è una condizione pericolosa per la vita.

I segnali di allarme sono mal di testa e vomito senza nausea o sollievo dal vomito, seguiti da alterazione dello stato di coscienza, pupille dilatate e non reattive e persino coma con rallentamento della frequenza cardiaca.

Idrocefalo congenito

L'idrocefalo congenito compare di solito subito dopo la nascita.

I sintomi tipici sono i seguenti:

• testa anormalmente grande
• fontanella tesa, rigonfia e minimamente pulsante
• scissione delle suture craniche
• cuoio capelluto sottile e lucido
• accentuato pattern venoso sulla testa
• braccia e gambe rigide
• le pupille degli occhi sono vicine al margine palpebrale inferiore, dando l'impressione di un "sole al tramonto"
• difficoltà a respirare
• inappetenza e rifiuto del cibo
• riluttanza a muovere il collo o a girare la testa
• ritardo nello sviluppo psicomotorio

Insorgenza tardiva dell'idrocefalo

L'idrocefalo a insorgenza tardiva è caratterizzato da cefalea e da una tipica triade di sintomi:

1. Ritardo psicomotorio con compromissione della memoria e sviluppo di demenza.
2. Disturbo dell'andatura, chiamato atassia, con andatura zoppicante, scoordinata, priva di equilibrio e stabilità.
3. Disturbo sfinterico che si manifesta con incontinenza, cioè perdita di urina in misura variabile.

Gli esami di neuroimmagine svolgono un ruolo diagnostico importante nel sospetto di idrocefalo: possono confermare la diagnosi, rivelare la causa e pianificare un trattamento adeguato.

In caso di idrocefalo acuto, la TAC (tomografia computerizzata) dell'encefalo è l'esame più rapido e accessibile, grazie al quale è possibile valutare immediatamente le dimensioni dei ventricoli cerebrali.

L'aumento della quantità di liquido intracranico apparirà intorno ai ventricoli come "preenhancement periventricolare", cioè l'oscuramento dei dintorni dei ventricoli causato dalla fuoriuscita di liquido ad alta pressione.

Il secondo segno dell'idrocefalo è il rigonfiamento dei corni anteriori dei ventricoli laterali dell'emisfero e del terzo ventricolo. Questo segno viene anche chiamato "Topolino" perché l'immagine ricorda il famoso personaggio dei cartoni animati.

La presenza di questo segno indica un'ostruzione nella regione dell'acquedotto di Sylvius.

L'esame migliore e più dettagliato è chiaramente la risonanza magnetica (RM) del cervello.

Essa mostra molto bene le strutture della fossa posteriore e con il suo aiuto possiamo distinguere tra tumori cerebrali e malattie degenerative e possiamo anche distinguere l'idrocefalo normoteso dall'atrofia cerebrale.

Nelle immagini di risonanza magnetica, l'aumento del volume del liquido cerebrospinale si manifesta come iperintensità periventricolare (depositi luminali) nelle sequenze T2. Queste sequenze sono utilizzate specificamente per l'identificazione delle componenti fluide nel cervello.

La diagnosi è difficile nell'idrocefalo cronico (a lungo termine): in questo caso, le corna anteriori dei ventricoli laterali possono non essere così marcatamente ingrandite.

Alcuni centri importanti del cervello possono addirittura essere ridotti (atrofizzati), per cui è necessario escludere alcune malattie neurodegenerative.

L'esame diagnostico per l'idrocefalo normoteso è il cosiddetto test TAP, che prevede una puntura lombare in cui viene drenata una grande quantità di liquido, da 30 a 50 ml. Dopo qualche ora, il paziente viene esaminato.

Se i sintomi migliorano in modo significativo, è molto probabile che si tratti di idrocefalo normoteso. Il test consiste in un drenaggio esterno dai dotti liquorali.

Per le forme congenite di idrocefalo, si raccomanda di sottoporsi a un test genetico e a una consulenza in caso di ulteriore gravidanza.

Nei neonati, il metodo più semplice per esaminare il cervello è l'ecografia (USG), in cui la sonda della macchina viene posizionata sulla superficie del cervelletto - la fontanella anteriore maggiore.

L'esame non carica il piccolo corpo del bambino di radiazioni e non è necessario che il bambino sia a riposo, come nel caso della risonanza magnetica. Pertanto, l'ecografia può essere eseguita più frequentemente ed è utile anche per monitorare la progressione dell'idrocefalo o l'efficacia della terapia.

La dopplerometria è una funzione dell'ecografia che permette di monitorare le variazioni della perfusione cerebrale, valutando così il grado di ipertensione intracranica e la funzionalità del drenaggio (terapia dell'idrocefalo).

Anche l'oculista può diagnosticare l'aumento della pressione intracranica: esaminando il fondo dell'occhio, noterà un edema (gonfiore) della papilla del nervo ottico, che è il punto in cui il nervo ottico lascia la retina e prosegue verso il cervello.

Questo sintomo indica chiaramente un aumento della pressione nel cranio, che può essere causato da un tumore o anche dall'idrocefalo.

Il decorso della malattia dipende dal tipo di idrocefalo.

Nell'idrocefalo acuto, l'ostruzione del sistema liquorale insorge improvvisamente e la condizione progredisce molto rapidamente.

Il paziente presenta sintomi gravi dovuti all'aumento della pressione intraluminale, che comprendono soprattutto una cefalea e un vomito incessanti, senza nausea precedente. Non c'è sollievo dopo il vomito, come avviene, ad esempio, in caso di disturbi gastrici.

Il paziente può rapidamente perdere i sensi, con convulsioni, disorientamento e persino coma.

È necessario eseguire immediatamente una TAC acuta del cervello e un intervento neurochirurgico per alleviare la pressione crescente nel cranio.

Il rischio maggiore nell'idrocefalo acuto è l'ernia cerebrale, cioè lo spostamento del tessuto cerebrale attraverso una delle aperture del cranio, condizione che può portare all'arresto dei segni vitali e alla morte improvvisa.

Nell'idrocefalo cronico, che si sviluppa in un periodo di tempo più lungo, i sintomi non sono così drammatici e la sua progressione è meno evidente. Un tipo di idrocefalo cronico è l'idrocefalo normoteso, che colpisce soprattutto gli anziani.

Il sintomo principale è un rallentamento del ritmo psicomotorio, che ricorda una demenza incipiente. Si associano incontinenza urinaria e persino una completa pipì a letto. Poiché questi sintomi si manifestano anche in altre malattie associate alla vecchiaia, l'idrocefalo normoteso spesso sfugge a una diagnosi corretta.

Il paziente viene spesso indagato a lungo per verificare la presenza di malattie neurodegenerative. In caso di disturbi dell'andatura, che è atassica (instabile) con compromissione dell'equilibrio e della stabilità, la diagnosi può essere scambiata per il morbo di Parkinson.

Una speciale risonanza magnetica con misurazione del flusso nelle vie liquorali e il cosiddetto test TAP riveleranno la vera causa della difficoltà e il trattamento allevierà i sintomi del paziente in misura elevata.

Nel caso dell'idrocefalo congenito, spesso la diagnosi è già nota alla nascita: il difetto congenito dello sviluppo cerebrale che causa l'idrocefalo può essere diagnosticato durante la gravidanza.

Il bambino presenta una circonferenza cranica allargata, suture intercraniche divise, una fontanella non pulsatile e un disegno venoso prominente sulla testa. È irrequieto, rifiuta di succhiare dal seno, è lacrimoso, non muove il collo e non gira la testa.

La terapia è la stessa dell'età adulta, ovvero l'inserimento di un sistema di drenaggio. Dopo l'intervento, il bambino conduce una vita normale, il drenaggio non deve limitarlo in alcun modo. Occorre prestare maggiore attenzione alla pressione impostata sulla valvola e al rischio di infezioni.