Difetti cardiaci congeniti: classificazione dei difetti e dei difetti cardiaci + Sintomi

I difetti cardiaci congeniti sono malattie del cuore e dei vasi sanguigni che insorgono durante lo sviluppo intrauterino dell'embrione e del feto. Si tratta di strutture malformate che comportano problemi che si manifestano subito dopo la nascita.

Alcuni difetti meno gravi possono essere rilevati più tardi nell'infanzia o in età adulta.

Le cardiopatie congenite sono uno dei difetti congeniti dello sviluppo più comuni. L'incidenza approssimativa è del 20% di tutte le malattie dello sviluppo + 1% di tutti i nati vivi. Oggi il tasso di mortalità è inferiore rispetto al passato, grazie alla diagnosi prenatale e precoce.

Il cuore

Il cuore è un organo muscolare cavo che funge da pompa.

Il cuore è la pompa che pompa costantemente il sangue in tutto il corpo.

Il sangue trasporta importanti sostanze nutritive e l'ossigeno che viene consumato dalle cellule, quindi viene pompato di nuovo ai polmoni dove viene riossigenato.

Il sangue ossigenato viene poi espulso nella circolazione dal cuore.

Il principale motore del cuore è il muscolo cardiaco, che quando si contrae fa sì che il sangue venga espulso nei vasi sanguigni, mentre quando si rilassa viene aspirato nelle cavità cardiache.

Il cuore è diviso in quattro cavità, i compartimenti:

1. l'atrio destro
2. il ventricolo destro
3. atrio sinistro
4. il ventricolo sinistro

Il sangue ossigenato viene immesso nell'atrio destro attraverso le grandi vene. Dall'atrio destro passa nel ventricolo destro attraverso la valvola. Poi dal ventricolo destro viaggia attraverso il polmone fino ai polmoni. Nei polmoni il sangue viene ossigenato. Questa è una piccola circolazione.

La grande circolazione sanguigna: dopo che il sangue nei polmoni è stato ossigenato, entra nell'atrio sinistro attraverso le vene polmonari. Dall'atrio sinistro passa attraverso la valvola nel ventricolo sinistro. Il ventricolo sinistro, attraverso la valvola, drena il sangue nell'aorta. Il sangue dall'aorta viene trasportato in tutto il corpo. Infine, ritorna al cuore destro attraverso le grandi vene.

Circolazione sanguigna = circolazione del sangue. Piccola circolazione sanguigna = tra il cuore e i polmoni = circolazione polmonare. Grande circolazione sanguigna = tra il cuore e il corpo = circolazione corporea.

I vasi sanguigni che portano al cuore si chiamano vene. I vasi sanguigni che portano al cuore sono arterie. L'aorta (arteria cardiaca) è l'arteria più grande del corpo umano.

Il ventricolo sinistro supera la pressione più elevata ed è circa tre volte più grande del ventricolo destro.

Oltre al muscolo cardiaco, all'interno del cuore c'è una membrana interna che forma anche le valvole, chiamata endocardio, che è a contatto con il sangue. Sulla superficie del muscolo c'è l'epicardio. L'intero cuore è contenuto in una sacca chiamata pericardio.

Durante il pompaggio del sangue si alternano due fasi.

La contrazione del cuore, detta sistole, è la fase in cui il sangue viene espulso dalla cavità cardiaca. La diastole, invece, è il rilassamento del muscolo, durante il quale il sangue viene aspirato nella cavità cardiaca.

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Durante il processo di pompaggio del sangue, anche le valvole cardiache sono importanti.

Le valvole fungono da valvola unidirezionale. La valvola si chiude, impedendo il riflusso del sangue nel cuore. L'apertura e la chiusura si basano su un gradiente di pressione.

Circolazione sanguigna fetale

Durante il periodo in cui il feto è nell'utero, l'apporto di ossigeno e nutrienti è fornito dalla placenta e non dai polmoni.

Per questo motivo, anche la circolazione sanguigna viene adattata.

In questo periodo la placenta sostituisce i polmoni e, di conseguenza, anche lo scambio di sostanze nutritive e di prodotti di scarto del corpo del feto avviene in questa sede.

L'emoglobina fetale ha una saturazione di ossigeno del 60% (rispetto all'emoglobina degli adulti, che è circa del 98%).

Il sangue bypassa quindi i polmoni, che in questo periodo non vengono utilizzati.

Il bypass è fornito da due scorciatoie, vale a dire

1. il forame ovale, che è l'apertura tra l'atrio destro e l'atrio sinistro del cuore
   • l'apertura nel setto atriale (septum)
2. il dotto arterioso bottale - la giunzione tra l'arteria polmonare e l'aorta.

Il sangue ossigenato passa attraverso il dotto epatico.

Un'altra parte del sangue viene condotta al cuore, l'atrio destro. Qui il flusso sanguigno è impostato in modo che il sangue ossigenato passi attraverso il forame ovale nel cuore sinistro. Dal cuore sinistro passa poi nell'aorta.

Dall'aorta passa al cervello, al cuore e alla parte superiore del corpo.

Il flusso sanguigno è assicurato in modo che il sangue raggiunga anche la parte inferiore del corpo e il sangue deossigenato viene restituito alla placenta.

Il dotto arterioso bottale è una scorciatoia che bypassa i polmoni, che in questo momento non sono funzionali e in cui scorre solo una minima quantità di sangue.

Questo assicura che il sangue più ossigenato raggiunga il cervello e il cuore.

Dopo la nascita...

Dopo la nascita, la circolazione transplacentare si interrompe e il bambino inizia a respirare attraverso i polmoni. Si verificano complicati cambiamenti nella saturazione dell'ossigeno nel sangue e il graduale passaggio dalla circolazione fetale a quella neonatale.

I cambiamenti coinvolgono gli shunt vascolari, i vasi ombelicali e l'apertura tra le metà del cuore: il dotto si chiude immediatamente e il forame ovale scompare entro il terzo mese.

Questi cambiamenti dividono la circolazione in polmonare e corporea.

Nel prosieguo dell'articolo, si apprenderanno ulteriori informazioni: cosa sono i difetti cardiaci congeniti, quali sono le loro cause, come si manifestano, la loro diagnosi e, in breve, il trattamento.

I difetti cardiaci congeniti sono...

I difetti cardiaci sono difetti che interessano la struttura del cuore e dei vasi sanguigni che vi si collegano. Si dividono generalmente in congeniti e acquisiti. In questo articolo descriviamo il gruppo congenito.

Congenito = congenito.

I difetti cardiaci congeniti insorgono durante lo sviluppo embrionale e fetale all'interno dell'utero.

È stato riportato che 8 bambini su 1000 nascono con difetti cardiaci congeniti. Circa ¼ hanno una forma non grave e non richiedono un intervento chirurgico, mentre la maggior parte (circa ¾) richiede un intervento chirurgico.

La gravità dei problemi dipende dall'estensione strutturale del danno, dalla compromissione funzionale e anche dall'area. Nel caso di forme gravi, si manifestano a riposo e senza sforzo.

I difetti di minore gravità, invece, possono diventare evidenti solo durante lo sforzo. In alcuni casi non si manifestano affatto e si manifestano più tardi nell'infanzia o nell'età adulta.

La lesione può interessare qualsiasi parte del cuore precedentemente descritta.

Di conseguenza, si dividono in:

• disturbi delle valvole cardiache
  • stenosi (restringimento) - aumento della pressione per espellere il sangue
  • insufficienza (riflusso di sangue nel compartimento precedente del cuore)
    • anche detta non compattazione
  • atresia (assenza o parziale malfunzionamento di una valvola)
• difetti del setto (le pareti tra le cavità del cuore)
  • difetto del setto atriale
  • difetto tra i ventricoli
  • permette il mescolamento di sangue non ossigenato e ossigenato
  • tra i lati destro e sinistro del cuore
• malattia del muscolo cardiaco - porta all'insufficienza cardiaca
• collegamento difettoso di vene o arterie al cuore
  • distribuzione difettosa del sangue non ossigenato e di quello ossigenato
  • non raggiunge correttamente i polmoni o l'aorta

In passato, le cardiopatie congenite venivano suddivise in cianotiche e non cianotiche, a seconda che il difetto si manifestasse o meno con la cianosi.

Cianosi = colorazione blu della pelle, causata da un'ossigenazione inadeguata.

Oggi vengono suddivisi in:

1. difetti da cortocircuito - difetto del setto, dotto botallico aperto
   • shunt da sinistra a destra
   • shunt destro
2. errori con stenosi - stenosi aortica, coartazione aortica
3. difetti di dislocazione - trasposizione dei grossi vasi (malposizione)
4. difetti combinati, come la tetralogia di Fallot.

O anche per difetti di shunt e non shunt.

La tabella elenca alcune cardiopatie congenite e la loro distribuzione

La causa esatta non è ancora stata chiarita.

Si pensa che siano coinvolte influenze genetiche e diverse mutazioni genetiche, alcune delle quali possono anche essere ereditarie e manifestarsi insieme ad altre malattie.

Si sospettano anche influenze esterne durante la gravidanza e lo sviluppo embrionale e fetale.

Le prime settimane di vita sono le più sensibili per l'embrione: tra la quinta e l'ottava settimana iniziano a svilupparsi il cuore, il setto o le valvole dell'endocardio.

Una serie di stimoli esterni, come l'alcol, il fumo, le radiazioni e alcuni farmaci, possono avere un effetto negativo.

I fattori di rischio sono coinvolti, ad esempio, nello sviluppo di malattie congenite:

1. influenza biologica
   • malattia virale della donna durante la 5a-8a settimana di gravidanza, per esempio la rosolia
   • i batteri - l'infezione da sifilide in gravidanza e altri ancora
2. causa chimica - alcol, fumo e droghe, alcuni farmaci
3. cause fisiche - radiazioni, temperatura corporea elevata, ad esempio influenza in gravidanza
4. ereditarietà - in alcuni casi c'è il rischio di familiarità, ma non è la regola
5. fattori genetici, disturbi cromosomici
6. ambiente in senso lato
7. altre malattie della madre, come il diabete

La causa esatta viene chiarita solo nel 10% dei casi.

Teratogeno

Un teratogeno è un tipo di influenza che interferisce con il corretto sviluppo di un organo o dell'intero organismo durante lo sviluppo embrionale o fetale.

A causa della sua azione, si verificano varie malattie congenite e danni al feto, che possono persino causare la morte del feto e l'aborto spontaneo.

I teratogeni noti includono

• chimici - alcuni farmaci, erbicidi, droghe, alcol, fumo, metalli pesanti, ecc.
• biologici - alcuni virus e batteri, come la rosolia, l'herpes virus, la sifilide e la toxoplasmosi
• fisico - radiazioni ionizzanti, raggi X, radioterapia
• metaboliche - diabete, carenza di acido folico, fenilchetonuria, malattie reumatiche.

Embryo = embrione, periodo dalla fecondazione dell'ovulo da parte dello spermatozoo, dura circa 8 settimane = 56 giorni. Fetus = feto, periodo dal 56° giorno di vita - al parto (nascita del bambino). Foetus dal latino prole, bambino, piccolo individuo.

Più avanti nell'articolo descriviamo alcune delle cardiopatie congenite.

Disturbi non cianotici senza e con shunt

Questo gruppo di disturbi non ha come manifestazione l'azzurramento della pelle (cianosi) e comprende diversi disturbi eterogenei.

Nei difetti di shunt, il gradiente di pressione e la posizione del difetto determinano la direzione del flusso sanguigno.

Difetto del setto ventricolare

Il difetto del setto ventricolare è il difetto cardiaco più comune. Rappresenta circa il 32% di tutti i difetti cardiaci congeniti. È uno shunt da sinistra a destra. Può verificarsi da solo o in combinazione con altri.

Shunt = difetto del setto tra i ventricoli.

È caratterizzato da caratteristiche tipiche:

• il sangue ossigenato ritorna al ventricolo destro e ai polmoni attraverso l'apertura tra i ventricoli.
• a causa della pressione più elevata nel ventricolo sinistro, il sangue fluisce verso il punto di pressione più basso (ventricolo destro)
• la gravità dei sintomi dipende dalle dimensioni del difetto
• difetti di grandi dimensioni = maggiore congestione cardiaca
  • ingrossamento dei compartimenti cardiaci (dilatazione dei ventricoli e dell'atrio sinistro)
  • si sviluppa l'ipertensione polmonare
  • l'insufficienza cardiaca si manifesta a partire dal 2°-6° mese di vita
  • ingrossamento del fegato
  • è necessario un intervento cardiochirurgico precoce
• piccoli difetti = problemi meno gravi
  • in alcuni casi sono asintomatici
  • soffio
  • più spesso infiammazione delle vie aeree
  • rischio di endocardite

La maggior parte dei piccoli difetti del setto ventricolare si chiude da sola entro i 10 anni di età.

Difetto del setto atriale

Rappresenta circa il 16% di tutti i difetti cardiaci congeniti.

A seconda dell'estensione, sono associati dei sintomi. Spesso è asintomatico e quindi non viene rilevato fino all'età adulta.

+

• più nelle donne che negli uomini
• Riempimento eccessivo del cuore destro e aumento del flusso attraverso i polmoni
• tre tipi:
  • seno venoso - quando le grandi vene entrano nel cuore
  • ostium primum - in prossimità della valvola tra atrio e ventricolo
  • ostium secundum - nell'area centrale come la fossa ovalis - uno shunt difettoso dal periodo fetale

Dotto arterioso persistente

Durante lo sviluppo fetale, si forma normalmente uno shunt (ductus arteriosus) tra l'arteria polmonare e l'aorta.

Il problema sorge se non si chiude dopo la nascita e rappresenta circa il 12% di tutti i difetti cardiaci congeniti.

• La gravità dipende
  • dalle differenze di pressione tra la circolazione polmonare e quella corporea
  • e dalla lunghezza dello shunt.
• a pressioni più elevate, si verifica l'ipertensione polmonare
• a causa dell'aumento della pressione nella circolazione polmonare, il sangue deossigenato entra nell'aorta.
• In genere, in questo caso si verifica un soffio locomotore.

Difetto del setto atrioventricolare

Spesso si presenta insieme alla sindrome di Down.

Il difetto si trova tra gli atri e i ventricoli. In caso di pressione elevata, il sangue proveniente dal cuore sinistro si mescola con quello del cuore destro, aumentando la pressione e il flusso nella circolazione polmonare.

Nella maggior parte dei casi è presente un difetto valvolare associato che, insieme, provoca una congestione del cuore. È necessario un trattamento chirurgico precoce.

Esso si presenta in due forme:

• canale atrioventricolare completo - un grande foro nel mezzo del cuore
• canale atrioventricolare incompleto - difetto parziale.

Stenosi aortica

Nel caso di questa malattia, il problema è un'ostruzione che impedisce il deflusso del sangue dal ventricolo sinistro. A seconda del tipo e della gravità, i sintomi sono associati.

Sono note tre forme:

• stenosi aortica valvolare
  • spesso asintomatica
  • Può quindi non essere rilevata
  • possibilità di confusione con un'altra forma di difetto valvolare
  • nel tempo si verifica un processo degenerativo
  • irrigidimento e calcificazione della valvola
• stenosi aortica subaortica
  • Anello membranoso o fibroso situato sotto la valvola aortica.
• stenosi aortica sopravalvolare
  • un restringimento continuo della parte dell'aorta che sporge dal cuore
  • aorta ascendente
  • di solito inizia al di sopra della distanza dei vasi coronarici, causando un aumento della pressione nelle arterie cardiache
  • i vasi cardiaci sono quindi dilatati
  • spesso disposti in modo irregolare.

Stenosi dell'arteria polmonare

Anche in questo caso il problema è l'ostruzione del deflusso dal cuore, ma in parte dal ventricolo destro ai polmoni (arteria polmonare).

Come la stenosi aortica, la stenosi polmonare può assumere tre forme, a seconda della sua localizzazione: sopra, sotto o nella zona della valvola.

Si dice che sia più frequente dopo una vampata di calore durante la gravidanza.

La forma lieve può essere asintomatica.

Al contrario, una forma grave provoca un'insufficienza cardiaca destra.

Coartazione dell'aorta

In questo difetto, una porzione dell'aorta è ristretta, in qualsiasi punto. Si verifica più frequentemente nei maschi. Sul totale dei difetti cardiaci congeniti, circa il 7% presenta questo difetto.

È possibile una forma lieve, asintomatica.

Le forme più gravi sono caratterizzate da difficoltà tipiche di un aumento della pressione nella metà superiore del corpo. Anche quando si misura la pressione sanguigna, i valori misurati sono più alti.

D'altra parte, le pulsazioni nell'arteria femorale sono indebolite o assenti.

L'associazione di endocardite infettiva è un rischio. Il cervello e l'aorta stessa sono i più colpiti, a causa dell'aumento del tasso di rigonfiamento delle arterie e persino di rottura (dissezione).

Il nome aneurisma è noto.

A lungo termine, si verifica anche un'insufficienza ventricolare sinistra.

Shunt destro + disturbo cianotico

Un gruppo di malattie con presenza di cianosi (colorazione blu della pelle).

Tetralogia di Fallot

È la forma cianotica più comune, che rappresenta circa il 6% di tutti i difetti cardiaci.

L'aumento della pressione nel ventricolo destro fa sì che il sangue privo di ossigeno fluisca nel ventricolo sinistro. L'entità della cianosi e delle altre manifestazioni dipende successivamente dall'estensione.

Richiede un intervento chirurgico precoce per correggere il difetto tra i ventricoli e la posizione dei vasi.

Quattro caratteristiche tipiche:

1. grande difetto del setto ventricolare
2. aorta sovrastante il difetto del setto ventricolare
3. ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro
4. ipertrofia del ventricolo destro

Trasposizione dei grandi vasi

Malposizione congenita dei grandi vasi che escono dal cuore.

La confusione coinvolge l'aorta e l'arteria polmonare.

Normalmente, i grandi vasi escono dal cuore come segue:

1. l'arteria polmonare dal ventricolo destro porta il sangue deossigenato dal cuore ai polmoni, dove viene ossigenato
2. l'aorta dal ventricolo sinistro porta il sangue ossigenato dal cuore al corpo.

Nel caso della trasposizione, il loro posizionamento è errato - invertito. L'arteria polmonare esce dal ventricolo sinistro, mentre l'aorta esce dal ventricolo destro.

In questo caso, è presente un sistema circolatorio parallelo. La circolazione polmonare è separata dalla circolazione corporea. Il sangue con e senza ossigeno si mescola solo attraverso i difetti combinati associati.

+

Un terzo dei soggetti colpiti presenta anche un difetto del setto atriale, che paradossalmente contribuisce alla condizione di confusione vascolare. Un terzo presenta un dotto arterioso aperto. Un terzo presenta un difetto del setto ventricolare.

Sindrome del ventricolo sinistro ipoplasico

Ipoplasia = sviluppo incompleto di un organo, restringimento di un organo o di una parte di esso.

Il ventricolo sinistro è sottosviluppato, a cui si aggiungono il difetto valvolare e la coartazione dell'aorta. L'aumento della pressione nella metà destra del cuore causa l'ingrossamento del ventricolo destro.

Dal secondo al quarto giorno dopo la nascita si verifica un'insufficienza cardiaca.

Difetti cardiaci congeniti critici

Il termine difetti cardiaci critici si riferisce a quelle malattie che si manifestano nel periodo neonatale, ovvero

• insufficienza cardiaca
• shock
• cianosi significativa.

Sul totale dei difetti cardiaci congeniti, rappresenta circa il 25% dei casi.

All'interno dell'utero, il feto viene rifornito di ossigeno e nutrito attraverso la placenta, il che è importante per una crescita e uno sviluppo normali.

I neonati nascono ben sviluppati.

Dopo la nascita, il decorso dipende dalla forma della malattia, dall'estensione e dalla natura del difetto. Esempi di difficoltà precoci sono la stenosi aortica, la coartazione dell'aorta o la sindrome del ventricolo sinistro ipoplasico.

La correzione chirurgica dei difetti cardiaci è necessaria.

I sintomi dipendono dal tipo specifico di malattia. Tipici sono i sintomi generali che derivano dall'insufficiente apporto di ossigeno alle cellule e agli organi o dalla congestione del cuore.

In alcuni difetti cardiaci e nelle forme lievi della malattia, può non esserci alcun sintomo. La malattia è quindi asintomatica.

Oppure...

La forma lieve può manifestarsi solo durante lo sforzo; successivamente, a riposo, la condizione migliora.

Al contrario, la forma più grave è caratterizzata dalla presenza di difficoltà anche a riposo.

I sintomi principali comprendono:

• mancato sviluppo del neonato e del bambino
• rifiuto dell'allattamento al seno - causato dall'aumento dello sforzo e dalla difficoltà di respirazione durante la poppata
• stanchezza, debolezza
• respiro corto
• respirazione rapida
• cianosi (azzurramento della pelle, delle labbra, delle mucose, delle unghie, delle parti periferiche del corpo)
• aumento della sudorazione
• gonfiore del corpo
• ingrossamento del cuore - cardiomegalia, cardiomiopatia
• polso non palpabile agli arti inferiori
• polso rapido (tachicardia)
• aritmie (disturbi del ritmo cardiaco)
• ingrossamento del fegato
• soffio, che può essere o meno presente
• ipertensione polmonare
• cefalea - nella coartazione dell'aorta
• estremità fredde
• più spesso sincope - svenimento, collasso

È possibile anche l'associazione di complicazioni sotto forma di infezioni respiratorie ricorrenti o endocardite infettiva.

Grave è lo sviluppo di insufficienza cardiaca e stato di shock.

In età adulta, il difetto cardiaco può non diventare evidente e può essere silenzioso e asintomatico. In alternativa, il problema può aggravarsi con lo stress fisico o mentale.

Tra gli esempi vi sono l'aumento della stanchezza e l'intolleranza all'attività fisica, oltre alla presenza di un soffio.

Un soffio innocuo non è un soffio patologico

Si verifica frequentemente nei bambini e scompare in età adulta. È un suono prodotto dallo sfregamento del sangue che scorre contro le pareti del cuore e dei vasi sanguigni.

Il soffio sistolico si verifica quando il muscolo cardiaco si contrae ed è di bassa intensità. Il pediatra è in grado di distinguerlo bene dai soffi patologici.

Si verifica in circa l'80% dei bambini.

L'esame avviene prima della nascita del bambino, attraverso uno screening prenatale.

Successivamente, viene effettuato un esame clinico del neonato:

• pressione sanguigna negli arti superiori e inferiori
• frequenza cardiaca in tutti gli arti
• saturazione dell'ossigeno nel sangue, sempre in tutti gli arti
• test dell'ossigeno - viene somministrato ossigeno al 100% per 10 minuti e se la diminuzione della saturazione di ossigeno persiste = si sospetta una cardiopatia congenita o una causa polmonare
• riempimento delle vene periferiche
• pulsazioni agli arti superiori e inferiori
• esame all'auscultazione, presenza di soffio, che può non essere presente in tutte le forme.

La diagnosi richiede anche ecografia, USG, ECG, radiografia, prelievo di sangue e urine per esami di laboratorio e, in alcuni casi, cateterismo.

Un centro cardiologico pediatrico è utilizzato per la diagnosi e il trattamento delle malattie cardiache nell'infanzia.