Lupus eritematoso sistemico: come si manifesta, può causare disabilità?

Il lupus eritematoso sistemico è una malattia infiammatoria cronica e autoimmune, un disturbo immunitario che provoca danni in tutto l'organismo.

Lupus sistemico, lupus eritematoso sistemico.

L'appellativo di cronico significa che la malattia si protrae per molto tempo, e per tutta la vita.

Autoimmune perché nella malattia sono coinvolte le difese dell'organismo (immunità), che sono dirette contro le proprie cellule, i tessuti, gli organi e l'intero corpo.

Oltre a colpire la pelle, le articolazioni, i problemi interessano il sistema cardiovascolare, il sangue, i reni, i polmoni, così come il sistema nervoso e altri.

Le persone colpite da questa malattia hanno un tasso di rischio maggiore di complicazioni. I problemi si sviluppano in base alla prevalenza dei danni all'organo o al sistema di organi in questione.

Si va dai problemi al cuore, ai vasi sanguigni, al sangue, ai reni, alla pelle, alle articolazioni e altri ancora.

A causa dell'ampio spettro di coinvolgimento, può manifestarsi in modo diverso in ogni individuo.
Anche il decorso e la gravità sono individuali e variabili.

Non è quindi possibile indicare un sintomo e un decorso ben definiti.
Questo rende talvolta difficile la diagnosi.

Naturalmente, alcuni sintomi tipici sono riportati anche nel lupus.

È inoltre caratterizzato da un'alternanza di periodi di riposo e di riacutizzazioni dei problemi di salute.

Fatti interessanti sulla malattia:
Colpisce più spesso le donne che gli uomini, fino a 9 pazienti su 10 sono di sesso femminile.
Può colpire bambini, adulti e anziani.
Si sviluppa di solito tra i 15 e i 45 anni, più comunemente tra i 20 e i 30 anni.
L'incidenza di nuovi casi è di circa 10 persone ogni 100.000 abitanti.

Base autoimmune...

Una malattia autoimmune è un processo in cui alcuni componenti del sistema immunitario reagiscono alle cellule, ai tessuti e alle strutture dell'organismo.

Questo processo li danneggia, provocando un'associazione di sintomi e problemi diversi, a seconda, ad esempio, dell'organo colpito e dell'entità del danno.

I componenti dell'immunità attaccano gli antigeni dell'organismo.

Anche il processo di autotolleranza (la capacità di tollerare gli antigeni propri) è compromesso.

La causa esatta non è nota: si pensa che interagiscano diversi fattori, tra cui la genetica, la regolazione ormonale e l'influenza dell'ambiente esterno, come i raggi UV, le sostanze chimiche o le infezioni.

È noto che un gran numero di malattie e disturbi autoimmuni coinvolgono questo processo patologico.

Ne sono un esempio la psoriasi, la tireotossicosi, il diabete di tipo I, la sclerosi multipla, l'artrite reumatoide, la sclerodermia e altre ancora.

Volete saperne di più sul lupus?
Come nasce e si manifesta?
Informazioni di base sul suo trattamento?
Continuate a leggere con noi.

Che cos'è il lupus

Il lupus sistemico è una grave malattia autoimmune cronica, di natura multiorgano, che danneggia anche organi vitali come cuore, cervello e reni.

L'esordio della malattia è caratterizzato da una sovrapproduzione di autoanticorpi rispetto agli antigeni intracellulari.

Sistemica = danno a più sistemi.
Lupus = latino per lupo, manifestazioni cutanee tipiche che assomigliano alle macchie di un lupo.
Erythematodes = manifestazioni cutanee rosse.

Lupus = lupo.

Si pensa che in passato ai medici venissero in mente le lesioni cutanee sul muso di un lupo, ma anche perché assomigliavano ai segni del morso di un lupo.

O anche...

Dal francese masque loup, ovvero raschietto, perché le donne usavano i raschietti per coprire le macchie cutanee sul viso.

In passato, anche le donne erano più spesso colpite, con un rapporto di 9:1. Si manifesta anche nell'infanzia, ma il periodo di sviluppo principale è tra i 20 e i 45 anni.

I cambiamenti ormonali sopra menzionati sono un prerequisito per questa fascia d'età.

Perché nasce il lupus? L'indizio è fornito da una parte della causa...

Le malattie autoimmuni hanno cause diverse e lo stesso vale per il lupus.

La causa esatta non è ancora nota.
Colpisce circa 5 milioni di persone nel mondo.
0,5 milioni in Europa.

Si ipotizza una base multifattoriale e l'azione di diversi fattori.

La predisposizione genetica, il controllo ormonale e le influenze ambientali, in particolare le radiazioni UV, le sostanze chimiche e una base infettiva, sono in primo piano.

Nello sviluppo della malattia è implicata una risposta autoimmune, con le cellule B che attaccano gli antigeni dell'organismo. L'attivazione anomala delle cellule B dirette verso i tessuti e gli organi dell'organismo ne provoca il danneggiamento e il malfunzionamento.

= compromissione dell'auto-tolleranza e dell'immunità.
Predisposizione genetica + componente ormonale + fattore esogeno + età = lupus eritematoso sistemico.

Alcuni dei fattori di rischio coinvolti nello sviluppo del lupus:

• Età
• base genetica, disturbo HLA, HLA-DR3 o HLA-DR2
• predisposizione parzialmente familiare
• cambiamenti ormonali, pubertà, gravidanza, contraccezione ormonale, livelli di estrogeni e prolattina o androgeni
• fattori esterni
  • radiazioni UV ed esposizione al sole
  • sostanze chimiche (idrazine, coloranti, ammine aromatiche, silicone, amianto, cloruro di vinile)
  • alcuni farmaci (isoniazide, procainamide, anticonvulsivanti)
  • infezioni, soprattutto virali
  • alcuni ingredienti alimentari come funghi, psoralene, affumicati
  • stress e sforzi mentali eccessivi
  • fumo
  • stress fisico prolungato
  • mancanza di riposo

Il lupus eritematoso sistemico non è una malattia infettiva e trasmissibile.

I sintomi del lupus sistemico sono vari e diversificati, soprattutto perché si tratta di una malattia multiorgano che colpisce più strutture, organi e sistemi di organi, anche contemporaneamente.

Sono colpiti la pelle, le articolazioni, il cuore, i polmoni, i reni, il cervello o l'apparato digerente. Il disturbo dei singoli organi è accompagnato da sintomi generali.

Il lupus eritematoso sistemico viene successivamente suddiviso in diverse forme, come quella cutanea cronica, con interessamento d'organo meno grave (subacuta) e con interessamento d'organo grave (acuta), in base alla predominanza dei disturbi.

I sintomi principali e i segnali di allarme caratteristici del lupus comprendono:

• esantema a farfalla - un'eruzione cutanea che ricorda una farfalla
  • arrossamento del viso nell'area di entrambe le guance, che si unisce alla radice del naso
• sensibilità alla luce - "allergia al sole"
  • la pelle reagisce violentemente al sole
  • la pelle coperta sotto i vestiti non presenta reazioni cutanee
• difetti delle mucose della bocca e del naso
• infiammazione delle articolazioni + gonfiore e dolore soprattutto nelle piccole articolazioni
• danni ai reni e alterazione della loro funzione
• problemi neurologici come cefalea, disturbi dell'umore, della memoria e della concentrazione, depressione e persino convulsioni
• danni ai vasi sanguigni e al cuore
  • Sindrome di Raynaud = terminazioni viola, dita fredde
  • Aterosclerosi
  • anemia
  • infiammazione dei vasi sanguigni
  • dilatazione dei piccoli vasi sanguigni
• problemi polmonari
• danni al tratto digestivo
• disturbi visivi, come grattamento e irritazione degli occhi, infiammazione
• sintomi generali
  • stanchezza
  • spossatezza
  • aumento della temperatura corporea
  • mancanza di appetito
  • perdita di peso

La tabella elenca i possibili sintomi che si verificano nel lupus sistemico

Nella diagnosi è importante l'anamnesi, in cui una persona descrive le sue difficoltà, che portano alla diagnosi di una malattia autoimmune. A questo si aggiunge la visita del paziente.

Sono importanti anche gli esami del sangue di laboratorio, in particolare l'emocromo, che fornisce una panoramica dei componenti del sangue o della velocità di sedimentazione e dei livelli di CRP. Si aggiunge la prova della presenza di autoanticorpi.

Per la diagnosi, sono stati sviluppati i seguenti criteri di classificazione del lupus eritematoso sistemico.

Criteri per la diagnosi = presenza di sintomi:

1. esantema a farfalla - arrossamento del viso e della radice nasale.
2. esantema discoide
   • alterazioni cutanee circolari
   • perdita di capelli con andamento circolare
   • viso, parte pelosa, collo, spalle, braccia, parte superiore del torace
3. fotosensibilità - sensibilità alla luce e reazione esagerata all'illuminazione della pelle
4. difetti nelle cavità orali e nasali, piccole protuberanze sulle membrane mucose della bocca e del naso
5. infiammazione delle articolazioni
   • gonfiore e dolore alle piccole articolazioni
   • mani e dita, polsi, gomiti, ginocchia e caviglie
   • senza deformazioni, come nei reumatismi
6. sierosite = infiammazione della pleura e del pericardio
7. coinvolgimento dei reni - la complicazione più comune
   • alterazione della funzione associata all'ipertensione arteriosa
   • gonfiore degli arti inferiori e delle palpebre
   • sangue e proteine nelle urine
8. problemi neurologici - cefalea, problemi di memoria e di concentrazione, alterazioni dell'umore, depressione e altri disturbi mentali
9. problemi ematologici
   • anemia emolitica - riduzione del numero dei globuli rossi
   • leucopenia - riduzione del numero di globuli bianchi
   • trombocitopenia - riduzione delle piastrine, associata a lividi e sanguinamenti nel tratto digestivo, nelle urine, ecc.
10. disturbo dell'immunità
11. valori degli anticorpi

Il decorso della malattia varia in termini di gravità ma anche di associazione di difficoltà: non esiste un decorso tipico che possa essere utilizzato per valutare la malattia.

Per questo motivo la presenza di sintomi variabili ed eterogenei è motivo di frequenti errori diagnostici e di una prolungata ricerca della malattia corretta.

Il lupus eritematoso sistemico è caratterizzato da periodi di quiescenza (remissione) alternati alla presenza di problemi acuti (esacerbazione).

Oltre ai sintomi tipici, che vanno dalla debolezza e dall'affaticamento generali alle manifestazioni cutanee, vi sono complicazioni mediche associate che derivano dal coinvolgimento di un organo o di un sistema specifico.

Come indicato nella tabella dei sintomi, possono essere associati sintomi derivanti da danni a qualsiasi organo o sistema d'organo.

Sono possibili diversi sintomi e combinazioni di sintomi.
Le manifestazioni cutanee e articolari sono associate al coinvolgimento degli organi.

I sintomi possono manifestarsi gradualmente o anche tutti insieme. A volte il decorso è più lieve e non limita le attività quotidiane della persona, altre volte il lupus eritematoso sistemico causa disabilità e riduce significativamente la qualità della vita della persona colpita.

Il decorso può essere aggravato da sforzi fisici, stress e tensione mentale, nonché da un'alimentazione pesante e inadeguata.

La malattia colpisce solitamente le donne, ma può avere caratteristiche leggermente diverse negli uomini.

È stato riportato che il decorso può essere più grave negli uomini. Anche la prognosi è peggiore negli uomini. In media, la malattia viene diagnosticata dopo i 30 anni, ma nelle donne si manifesta soprattutto prima dei 30 anni.

La prognosi complessiva dipende quindi dal coinvolgimento degli organi e dalla loro compromissione.
Tra gli esempi si possono citare l'ictus grave o l'infarto, ma anche il danno renale associato all'insufficienza renale e all'ipertensione arteriosa.

I reni sono uno dei numerosi regolatori della pressione sanguigna nel corpo umano.

Lupus sistemico e gravidanza

Il lupus si sviluppa solitamente nelle giovani donne durante il periodo fertile, il che è legato all'ipotesi di un frequente coinvolgimento delle giovani donne in associazione all'influenza ormonale.

Nel caso in cui una donna riesca a rimanere incinta, la gravidanza deve essere considerata a rischio.

La fecondazione avviene di solito nel periodo di declino della malattia, senza la presenza di problemi acuti.

Il problema è che, in primo luogo, la gravidanza stessa e i cambiamenti ormonali possono portare a un'esacerbazione (riacutizzazione del problema).

Esacerbazione (ricaduta) significa che la malattia passa da una fase di quiescenza senza sintomi (remissione) a una fase sintomatica con sintomi presenti.

In quel momento, può minacciare la gravidanza.

La seconda componente è che la malattia può influire negativamente sul decorso della gravidanza, con il rischio di sviluppare preeclampsia e aborto spontaneo.

Il rischio di aborto spontaneo è del 20-30%.
+ Il lupus eritematoso sistemico provoca infertilità e incapacità di generare un feto.

Si ritiene che il meccanismo principale sia la trombosi dei vasi sanguigni fetali, con conseguente anemia fetale: il feto anemico manca di ossigeno e di sostanze nutritive, causando la morte.

Come prevenzione, durante la gravidanza si utilizzano anticoagulanti per prevenire la coagulazione del sangue e la formazione di trombi.

Le donne affette da sindrome antifosfolipidica presentano un rischio maggiore già prima della gravidanza.

Il feto è a rischio di sviluppare il lupus neonatorum.

In generale...
Sebbene la malattia non possa essere curata completamente, il suo trattamento è efficace nel ridurre le complicazioni e nel prolungare l'aspettativa di vita delle persone affette da lupus eritematoso sistemico.