Pseudotumor cerebri: cos'è l'ipertensione intracranica idiopatica?

Lo pseudotumor cerebri, ipertensione intracranica idiopatica, si verifica quando la pressione all'interno del cranio (pressione intracranica) aumenta eccessivamente senza una causa apparente, da cui il nome "idiopatico", che significa da cause inspiegabili.

I sintomi imitano quelli di un tumore cerebrale, ma gli esami di imaging non mostrano alcun processo espansivo nel cervello.

Lo pseudotumor cerebri può manifestarsi nei bambini e negli adulti, ma più comunemente nelle donne obese in età fertile.

La malattia si manifesta con cefalea, ingrossamento della papilla del nervo ottico (con disturbi visivi associati) o acufeni pulsanti.

Pseudotumor cerebri è il nome più antico di una malattia neurologica chiamata ipertensione intracranica idiopatica (IIH).

Si tratta di una condizione clinica caratterizzata da un aumento della pressione intracranica in assenza di un fattore causale identificabile.

Ciò significa che qualsiasi condizione medica, anomalia venosa o uso o esposizione a farmaci che potrebbe causare lo sviluppo secondario di ipertensione intracranica deve essere esclusa con indagini appropriate.

Si può quindi formulare una diagnosi di pseudotumor cerebri.

L'incidenza di questa malattia nella popolazione dei Paesi occidentali è di circa 0,9/100 000 abitanti all'anno; se si considera solo la popolazione femminile di età compresa tra i 15 e i 44 anni, l'incidenza sale a 3,5 casi per 100 000 abitanti all'anno.

Un dato ancora più elevato si ottiene se si considerano solo le donne di età compresa tra i 20 e i 44 anni che superano il loro peso ideale di oltre il 20%: si contano fino a 19 donne con ipertensione intracranica ogni 100.000 abitanti all'anno.

Nei Paesi asiatici la prevalenza è più bassa (0,03/100.000/anno), a causa della diversa diffusione dell'obesità nel mondo: ad esempio, negli Stati Uniti le persone affette da obesità sono dieci volte più numerose che nei Paesi asiatici.

Questi dati dimostrano che il sesso femminile e l'obesità sono fortemente associati alla morbilità da pseudotumor cerebri.

Gli uomini rappresentano solo il 9% dei casi diagnosticati, suggerendo un possibile ruolo degli ormoni sessuali come causa della malattia nelle donne in età riproduttiva.

Come le donne, gli uomini affetti da IIH sono generalmente obesi e sviluppano la malattia più tardi, a un'età media di 37 anni, mentre per le donne l'esordio è a 28 anni.

Molto raramente la malattia viene diagnosticata negli anziani e nei bambini di età inferiore ai 3 anni.

La disregolazione della dinamica del liquido cerebrospinale (CSF) è coinvolta nello sviluppo di questa malattia, ma il meccanismo esatto è ancora sconosciuto.

Sono coinvolti una sovrapproduzione di liquor nel cervello, un ridotto riassorbimento e gradienti di pressione anomali nelle vene cerebrali.

Per quanto riguarda l'obesità, l'aumento dell'indice di massa corporea (BMI) è direttamente correlato al rischio di ipertensione intracranica e a un decorso più grave.

Anche un aumento dell'IMC dopo la guarigione dell'IIH è un fattore di rischio per la recidiva.

Esistono molte ipotesi su come l'obesità contribuisca allo sviluppo dello pseudotumor cerebri: una è la distribuzione centrale del grasso corporeo intorno all'addome, che aumenta la pressione venosa, inibendo a sua volta il riassorbimento del fluido nel cervello.

Un'altra teoria tiene conto dell'aumento della formazione di microtrombi nei vasi sanguigni, soprattutto nei pazienti obesi, che interrompe la circolazione venosa, con conseguente compromissione del ricircolo dei liquidi.

Inoltre, nei pazienti obesi con IIH sono stati riscontrati livelli elevati di fbrinogeno, D-dimero, fattori di coagulazione e leptina, che regolano la produzione, la secrezione e il riassorbimento di liquidi nel cervello attraverso varie risposte complesse dell'organismo.

Poiché l'IIH viene diagnosticata prevalentemente in donne obese in età fertile, si può ipotizzare l'influenza degli ormoni steroidei femminili.

Un'altra malattia che rappresenta un fattore di rischio per lo sviluppo dello pseudotumor cerebri è la cosiddetta apnea ostruttiva del sonno, che si verifica molto spesso nelle persone obese, soprattutto negli uomini.

Anche la vitamina A e i retinoidi sono fattori associati a un aumento del rischio di questa malattia, dovuto principalmente a un'assunzione eccessiva o, al contrario, a basse dosi di vitamina A a lungo termine.

Il riassorbimento del liquor è ostacolato anche da un'alterazione del deflusso venoso causata da un'ostruzione venosa. Il riassorbimento del liquor è assicurato dalle cosiddette granulazioni aracnoidee, che sporgono nel seno venoso cerebrale.

La loro funzione è compromessa in presenza di un restringimento del seno venoso, cioè di una stenosi.

Altre malattie associate all'ipertensione intracranica secondaria:

• Morbo di Addison
• Anemia
• Disturbi della coagulazione del sangue
• Malattie renali
• Lupus
• Sindrome dell'ovaio policistico
• Apnea notturna
• Insufficienza paratiroidea

Non è stata confermata l'associazione tra IIH e gravidanza, malattie della tiroide, anemia da carenza di ferro e uso di antibiotici.

Per quanto riguarda la contraccezione ormonale, l'effetto sullo sviluppo di un aumento dell'IH non è ancora noto.

Mal di testa

Fino all'84% dei pazienti affetti da questa patologia descrive una cefalea, che è il primo sintomo più comune che porta il paziente alla visita.

È caratterizzata da un decorso progressivamente più grave, con frequenza giornaliera; è un dolore costante, non pulsante, che peggiora con la tosse o con la manovra di Valsalva (espirazione con il naso tappato e la bocca chiusa).

Il più delle volte è bilaterale, si avverte soprattutto dietro la fronte e gli occhi ed è simile alla cefalea tensiva o all'emicrania.

Se si tratta di emicrania, il dolore è unilaterale, con intolleranza alla luce e al rumore, nausea e vomito.

Disturbi visivi

Il secondo sintomo più comune sono i disturbi visivi.

I pazienti soffrono di disturbi del campo visivo fino alla perdita della vista. I disturbi possono non essere sempre presenti, ma sono di natura variabile. Tuttavia, con il progredire della malattia, i sintomi peggiorano.

Più comunemente, i pazienti presentano una perdita del campo visivo periferico sui lati esterni laterali; meno comunemente, la perdita visiva inizia a manifestarsi sui lati del campo visivo verso il naso.

Si tratta di "oscuramenti visivi" transitori, episodi transitori di perdita della vista unilaterale o bilaterale dovuti a un'ischemia parziale del bersaglio del nervo ottico (il punto in cui il nervo ottico esce dalla retina). L'offuscamento è causato dall'aumento della pressione sui tessuti.

Le crisi durano di solito meno di un minuto e sono spesso innescate da un cambiamento di posizione. Con il tempo si assiste a un completo ripristino della vista.

L'acuità visiva è normale fino ai 2/3 dei casi, tranne che nei pazienti con grave perdita della vista o con disturbi visivi nella regione papillomaculare, che è il sito di visione più nitido dell'occhio.

Circa un quinto dei pazienti soffre di visione doppia, chiamata diplopia, causata dalla paralisi del sesto nervo cranico, che innerva i muscoli oculari.

Papiloedema

Il papiloedema è il sintomo più specifico dell'ipertensione intracranica e può essere osservato all'esame del fondo oculare.

Si tratta di un rigonfiamento della papilla del nervo ottico (la parte del nervo che si arriccia sulla retina) dovuto all'aumento della pressione che agisce sul nervo ottico.

Il papiloedema può avere quattro gradi:

• precoce
• completo
• cronico
• papiloedema atrofico

Nella pratica clinica, per valutare il papiloedema si utilizza la cosiddetta scala di Frisén.

Tuttavia, una certa percentuale di pazienti presenta un gonfiore asimmetrico o risultati peggiori in un occhio rispetto all'occhio controlaterale secondo la scala Friesen.

Il papiloedema di solito si sviluppa rapidamente e fino al 10% dei casi comporta la perdita permanente della vista.

Disturbi dell'udito

L'acufene è la percezione di sibili, ronzii, squilli e altri suoni sgradevoli in assenza di uno stimolo esterno. Il più delle volte è bilaterale, pulsatile e sincrono con la frequenza cardiaca. Può avere una frequenza variabile, da giornaliera a mensile.

Disturbi olfattivi

Alcuni pazienti descrivono anche alterazioni dell'olfatto o addirittura la perdita completa dell'olfatto, detta anosmia.

Otolikvorea o rinolikvorea

Si tratta di una perdita di liquor dallo spazio cranico, che fuoriesce attraverso l'orecchio o il naso. È un sintomo relativamente raro.

È causato da un aumento cronico della pressione intracranica, che porta al rimodellamento della base cranica e alla formazione di comunicazioni tra l'ambiente interno e i seni paranasali.

Lo pseudotumor cerebri può anche presentare sintomi di ipotensione intracranica, cioè sintomi di riduzione della pressione intracranica, che è l'opposto di questa malattia.

Condizione neuropsichiatrica

In caso di pseudotumore cerebrale, lo stato mentale del paziente è solitamente normale, ma le funzioni neuropsicologiche come la velocità di pensiero, l'attenzione e l'elaborazione visuo-spaziale possono essere influenzate negativamente.

La diagnosi dei pazienti con segni e sintomi di ipertensione intracranica comprende neuroimaging, puntura lombare con valutazione della pressione e analisi biochimica del liquor, oftalmoscopia, acuità visiva ed esame perimetrico, ed emocromo completo.

Neuroimmagini

La risonanza magnetica (RM) con venografia (MRV) è la modalità di imaging preferita, utilizzata per escludere altre cause secondarie di ipertensione intracranica.

L'esame mostra bene il parenchima cerebrale e i ventricoli.

Altri reperti alla RM che possono suggerire una diagnosi di pseudotumor cerebri (ma non sono diagnostici al 100%) sono la stenosi del seno trasverso (restringimento del deflusso venoso), il plesso sclerale posteriore, la distensione dello spazio subaracnoideo periottico, la sella vuota (ghiandola pituitaria mancante) e le anomalie del nervo ottico.

La tomografia computerizzata (TC) viene eseguita se è necessaria un'esclusione acuta dell'ischemia cerebrale o del tumore o se il paziente ha controindicazioni alla RM. Tuttavia, questo metodo è meno sensibile e specifico della RM.

Puntura lombare

Un'indagine utile è l'esame del liquido linfatico e della sua pressione durante la puntura lombare.

Una pressione superiore a 25 cm H2O negli adulti e superiore a 28 cm H2O nei bambini di età compresa tra 1 e 18 anni con risultati di neuroimaging negativi supporta la diagnosi di pseudotumore cerebri.

L'analisi di laboratorio del liquor comprende la conta cellulare e l'analisi differenziale, il contenuto di glucosio e proteine, la colorazione di Gram e la coltura microbiologica.

Esame oftalmologico

L'oftalmoscopia rileva la presenza di opacità del disco ottico, papiloedema.

L'esame dell'acuità visiva valuta il grado di perdita visiva dovuto alla malattia.

L'esame perimetrale fornisce informazioni sul deterioramento della visione periferica.

Emocromo completo

Eseguito per escludere l'anemia o la malattia linfoproliferativa come causa dell'edema della papilla del nervo ottico.

Il decorso della malattia dipende da diversi fattori. Il primo è la velocità di insorgenza dei sintomi: più rapida è la comparsa, più aggressivo è il trattamento che la malattia richiede.

Anche l'entità della perdita della vista alla prima presentazione e il grado del papiloedema sono importanti: una perdita significativa della vista e un grado peggiore di papiloedema al momento della diagnosi comportano un rischio maggiore di perdita permanente della vista.

I pazienti con pseudotumore cerebrale soffrono dei sintomi di questa malattia che complicano significativamente la loro vita per mesi o anni, anche se il trattamento viene iniziato precocemente.

Alcuni pazienti subiscono conseguenze permanenti come l'edema papillare persistente, l'aumento della pressione intracranica e la perdita permanente del campo visivo.