Sindrome da fatica cronica: quali sono le cause e i sintomi + Diagnostica

I pazienti con questa diagnosi soffrono di grave affaticamento, pensiero rallentato e alterato, problemi di sonno e disregolazione ormonale, oltre a nausea dopo lo sforzo, che può compromettere seriamente la capacità del paziente di svolgere le attività della vita quotidiana.

Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo sono fondamentali per prevenire l'elevata incidenza di questa malattia e il suo impatto negativo sulla qualità della vita.

La sindrome da stanchezza cronica, detta anche encefalomielite mialgica, è una malattia multisistemica complessa che, oltre al sistema nervoso, colpisce anche il sistema ormonale, l'immunità, la psiche e altri.

La prevalenza della malattia è significativamente più alta nella fascia di età compresa tra i 40 e i 70 anni, ma possono ammalarsi anche bambini, adolescenti o giovani adulti di 20 anni.

È interessante notare che le infermiere sono spesso colpite.

La malattia viene diagnosticata più spesso nella popolazione bianca. Gli studi hanno anche dimostrato che è più comune nel gruppo a basso reddito che in quello a reddito più elevato e con un'istruzione superiore, il che indica il ruolo importante dei fattori di rischio sociali come lo stress.

La malattia è progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano se non vengono diagnosticati o se vengono trattati in modo inadeguato per anni.

La sindrome si manifesta anche negli animali ed è fatale al 50%, mentre nell'uomo è molto rara.

Le cause della sindrome da stanchezza cronica sono un argomento controverso tra gli esperti, perché la sindrome è troppo complicata e non è ancora del tutto compresa.

Attualmente, le ragioni più importanti per l'insorgenza della malattia sono considerate l'infezione da alcune malattie infettive, la disregolazione del sistema immunitario e i disturbi genetici.

La genetica

La prova del coinvolgimento della genetica è data dal fatto che la malattia si presenta molto spesso in pazienti con una storia familiare di sindrome: se si è manifestata in un genitore, c'è un alto rischio che anche un figlio o un fratello ne soffra.

Sono inoltre note mutazioni genetiche specifiche presenti nel genoma dei pazienti affetti dalla malattia.

Infezione

Si ritiene che diverse malattie infettive siano la causa scatenante della malattia.

Le cause note includono l'infezione da virus di Epstein-Barr (EBV), herpesvirus umano (HHV)-6 e parvovirus umano B19.

L'esposizione a malattie come la mononucleosi infettiva, l'herpes frequente, la viremia B19 o la cosiddetta quinta malattia infantile può scatenare l'insorgenza della sindrome da fatica cronica.

Cambiamenti nel sistema immunitario

Si tratta principalmente di alterazioni dei livelli dei linfociti B.

Inoltre, è stato osservato un aumento dei livelli di immunoglobuline IgG (anticorpi prodotti dai linfociti B).

Alcuni pazienti presentano anche autoanticorpi specifici, ovvero anticorpi diretti contro i loro stessi tessuti.

Si tratta di anticorpi contro le strutture nucleari e di membrana delle cellule e di anticorpi contro i recettori dei neurotrasmettitori, sostanze chimiche responsabili della trasmissione delle informazioni nel sistema nervoso.

Queste alterazioni causano infiammazione cronica nell'organismo, attivazione dello stress ossidativo nel corpo, alterazioni della funzione neuroendocrina e attacchi autoimmuni contro i neuroni.

In particolare, si tratta di anticorpi antinucleari (ANA), anticorpi anti-dsDNA e anticorpi contro le cellule neuronali ed endoteliali.

Aumento dello stress ossidativo

I pazienti con sindrome da stanchezza cronica presentano un aumento significativo dello stress ossidativo, che svolge un ruolo importante nella riacutizzazione della malattia.

Aumentano i biomarcatori dello stress ossidativo, come il colesterolo LDL ossidato (il "colesterolo cattivo") e alcune prostaglandine, mentre diminuiscono gli antiossidanti positivi, come il glutatione presente in natura.

Il danno ossidativo trasforma gli acidi grassi e le proteine in bersagli per i processi autoimmuni.

I radicali liberi prodotti dalle reazioni chimiche nel corpo umano danneggiano la catena di trasporto di sostanze importanti e la produzione di energia, causando infine danni ai mitocondri, importanti organelli attraverso i quali la cellula respira.

Cambiamenti nella trasmissione della serotonina

La stanchezza, che è uno dei sintomi principali dei pazienti affetti da questa sindrome da stanchezza cronica, si ritiene sia causata da livelli eccessivi di serotonina e dei suoi metaboliti nel sistema nervoso centrale.

L'eccesso di serotonina porta a un'alterata generazione di potenziali d'azione (lo starter delle risposte neurali) e quindi a una ridotta attività motoria.

Ipocortisolismo

Il cortisolo (idrocortisone) è un ormone steroideo prodotto naturalmente nel corpo umano, in particolare nelle ghiandole surrenali. La secrezione dell'ormone dalle ghiandole surrenali è regolata dall'asse ipotalamo-ipofisi.

La sua funzione principale è quella di aumentare la vigilanza generale dell'organismo e la sua prontezza di fronte a situazioni stressanti come lo stress o le infezioni.

Nei pazienti con sindrome da stanchezza cronica, l'asse ipotalamo-ipofisario è compromesso e quindi i livelli di cortisolo circolante sono troppo bassi.

È proprio il basso livello di questo ormone a causare una delle principali manifestazioni della sindrome da stanchezza cronica, ovvero la nausea dopo uno sforzo fisico.

Il sintomo caratteristico è l'affaticamento dopo lo sforzo, associato a molti problemi neurologici, cardiovascolari, respiratori e gastrointestinali.

La stanchezza descritta dai pazienti è esacerbata dallo sforzo fisico e dalla postura eretta o rigida, per esempio quando si sta seduti per lunghi periodi al lavoro al computer.

L'affaticamento non si attenua con il riposo e non può essere giustificato da altre ragioni mediche, come ad esempio altre malattie accompagnate da affaticamento (malattie infettive, infiammazioni, cancro, ecc.).

I pazienti spesso riferiscono di essere stati in ottime condizioni prima dell'insorgenza della stanchezza e descrivono un inizio improvviso di affaticamento, di solito associato a una malattia simil-influenzale.

L'attività fisica regolare è seguita da nausea e affaticamento con un lungo periodo di recupero, che di solito dura più di un giorno.

Sono frequenti anche le cefalee croniche di nuova insorgenza con varie fluttuazioni irregolari. I dolori muscolari sono più comuni nei pazienti pediatrici e possono anche essere un sintomo di una malattia associata, la fibromialgia.

I dolori articolari sono dovuti a una malattia autoimmune associata, l'artrite reumatoide.

Il sonno è disturbato da frequenti risvegli e non è ristoratore, per cui i pazienti sperimentano ipersonnolenza diurna, cioè la necessità di sonnecchiare durante il giorno, soprattutto nel pomeriggio, e insonnia notturna.

Il rallentamento del pensiero, l'alterazione dell'elaborazione mentale, la scarsa capacità di apprendere nuove cose, l'alterazione dell'elaborazione di nuove informazioni, il declino della memoria, la riduzione della capacità di attenzione e l'incapacità di svolgere più compiti contemporaneamente sono sintomi per i quali la maggior parte di questi pazienti ha una ridotta capacità lavorativa.

Inoltre, questi pazienti possono presentare anche sintomi vegetativi, tra cui nausea, vomito, sudorazione notturna, vertigini e intolleranza all'alcol e ad altre droghe.

Sono comuni anche cambiamenti psichiatrici, come sintomi di ansia incontrollata, attacchi di panico e compromissione del funzionamento sociale.

La sindrome da fatica cronica viene diagnosticata per esclusione, cioè sulla base dell'esame clinico e dopo aver escluso altre possibili malattie.

Inizialmente, quando si pensava che la causa della malattia fosse principalmente virale, nel 1988 il Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie degli Stati Uniti ha elaborato dei criteri per la diagnosi, concentrandosi sui sintomi fisici.

Successivamente, nel 1991, sono stati sviluppati i criteri di Oxford, che definiscono la diagnosi di sindrome da fatica cronica come una malattia in cui sono presenti sintomi da moderati a gravi di affaticamento, mialgia e spossatezza.

I criteri di Oxford considerano la fatica come il sintomo primario, che deve avere un esordio definito, essere da grave a debilitante e influire sulla salute mentale e fisica.

Questi sintomi devono essere presenti per almeno sei mesi e devono interferire con la vita del paziente per più del cinquanta per cento del tempo.

Devono essere presenti anche altri sintomi, come mialgie (dolori muscolari), alterazioni dell'umore e disturbi del sonno.

I criteri escludono le persone con una condizione medica nota come causa di affaticamento ed escludono anche le persone con un disturbo mentale noto come schizofrenia, mania, depressione, disturbi alimentari, abuso di sostanze o una patologia cerebrale organica nota come un tumore.

Nel 2015, l'Istituto di Medicina (IOM) ha elaborato nuovi criteri per la diagnosi della sindrome da fatica cronica.

Criteri diagnostici IOM 2015

La diagnosi richiede la presenza dei seguenti tre sintomi per più di sei mesi. Inoltre, l'intensità dei sintomi deve essere moderata o grave in almeno il 50% degli attacchi di fatica.

I tre sintomi principali sono

• Affaticamento - caratterizzato da una significativa riduzione o compromissione della capacità del paziente di impegnarsi in attività godute prima dell'inizio della malattia. Questa condizione dura per più di sei mesi.

• Malessere post-sforzo - i pazienti sperimentano un peggioramento dei sintomi e della funzionalità corporea dopo l'esposizione a fattori di stress fisico o psicologico che in precedenza tolleravano bene.

• Sonno non ristoratore - i pazienti sentono di essere ancora stanchi dopo una notte di sonno.

Una diagnosi corretta richiede i tre sintomi sopra elencati, più uno degli altri sintomi elencati di seguito:

• Disturbo cognitivo - problemi di pensiero, memoria o prestazioni mentali. La condizione è esacerbata da sforzo mentale, sforzo fisico, stress o pressione temporale.

• Intolleranza ortostatica - peggioramento dei sintomi quando si assume e si mantiene la posizione eretta. I sintomi non migliorano sdraiandosi o sollevando i piedi.

Il processo diagnostico deve iniziare con l'anamnesi e l'esame fisico e i medici devono utilizzare un questionario clinico convalidato, come il DePaul Symptom Questionnaire.

Non esistono test diagnostici di laboratorio o biomarcatori per confermare la diagnosi.

Gli esami di laboratorio sono utilizzati per escludere altre malattie e comprendono l'esame delle urine, l'emocromo completo con differenziale, la biochimica del sangue, i test di funzionalità tiroidea, i livelli di enzimi muscolari come la creatina chinasi e i livelli di proteina C-reattiva (CRP).

Oltre a questi, sono consigliati anche i test di sensibilità al glutine, gli anticorpi dell'immunoglobulina A endomisiale, lo screening delle droghe nelle urine e il rilevamento degli anticorpi reumatologici.

Altri esami appropriati sono:

• monitoraggio della pressione arteriosa, polso, ECG
• esame ematologico (velocità di sedimentazione degli eritrociti, emocromo, conta totale dei leucociti e bilancio differenziale)
• esami microbiologici come tamponi della mucosa nasale e rinofaringea, feci, urine, test dei parassiti
• indagini sierologiche (vengono monitorati gli anticorpi contro EBV, CMV, toxoplasma parassita, Borrelia, clamidia, micoplasma e virus dell'epatite HAV, HBV e HCV e HIV)
• test immunologici
• test cutanei per le allergie
• test spirometrici di funzionalità polmonare
• esame neurologico generale, compresi EMG ed EEG
• sessioni psichiatriche e psicologiche

La sindrome da fatica cronica non è una malattia nel vero senso della parola, ma solo un insieme di sintomi e problemi che non hanno ancora una causa precisa.

L'esordio della malattia può essere improvviso, dopo un'infezione, dopo una situazione di vita difficile, dopo uno stress psicologico; alcuni pazienti riferiscono addirittura un esordio graduale e strisciante e non ricordano lo stimolo iniziale della loro fatica.

Purtroppo, la malattia non dura una settimana, ma diversi mesi: per diagnosticare la sindrome da stanchezza cronica, i sintomi devono durare almeno un semestre.

Molti pazienti non riescono a liberarsi della fatica per diversi anni e la accompagnano per tutta la vita.