Celiachia: come nasce, quali sono le cause, i sintomi, come si scopre? Non trattata = un problema!

La celiachia è un grave disturbo digestivo che dura tutta la vita, caratterizzato dall'incapacità di tollerare la gliadina, una frazione del glutine.

Il glutine (gluten) è una proteina presente nelle parti superficiali dei cereali in grano, farro, orzo, segale e avena.

I soggetti affetti non devono mangiare alimenti contenenti glutine.

Si tratta della malattia autoimmune più comune in assoluto: nel mondo colpisce circa una persona su 100.

Sono noti anche altri nomi: enteropatia sensibile al glutine, sprue.

Come e perché nasce, vi chiederete?

La malattia insorge in un paziente come risultato dell'interazione di vari fattori ambientali, genetici e immunitari.

Si manifesta in individui geneticamente predisposti, nei quali l'assunzione di glutine provoca un danno alle cellule dell'intestino tenue (enterociti) attraverso una risposta immunitaria.

L'esposizione al glutine danneggia i villi, le piccole sporgenze di enterociti simili a dita che rivestono l'intestino tenue e favoriscono l'assorbimento dei nutrienti. La distruzione della superficie assorbente dell'intestino porta alla maldigestione e alla sindrome da malassorbimento (incapacità di assorbire i nutrienti).

Maldigestione, sindrome da malassorbimento = incapacità dell'intestino di assorbire i nutrienti.

Oltre alle infezioni, soprattutto intestinali, è probabile che il rischio di celiachia sia aumentato da periodi di allattamento più brevi e dall'inclusione del glutine nella dieta prima della fine del 4° mese o dopo la fine del 7° mese.

Le persone con un parente di primo grado affetto da celiachia (genitore, figlio, fratello) hanno un rischio di 1 su 10 di sviluppare la celiachia.

Le manifestazioni della celiachia sono...

I sintomi della celiachia e il suo quadro clinico sono molto vari, per cui la malattia rimane spesso non diagnosticata anche nei Paesi sviluppati.

Manifestazioni gastrointestinali = legate al tratto digestivo

I disturbi gastrointestinali più comuni comprendono:

• Diarrea - colpisce il 45-85% dei pazienti, ma a volte è presente anche la stipsi.
• ma a volte è presente anche la stitichezza
• gonfiore - 28% dei pazienti
• Borborygmata - forte brontolio nell'addome causato dai movimenti intestinali - 35-72% dei pazienti
• perdita di peso - 45% dei pazienti
  • i disturbi della crescita e la mancata crescita sono comuni nei neonati e nei bambini piccoli con celiachia non trattata
• debolezza e affaticamento - 78-80% dei pazienti
  • sono legati a un'alimentazione inadeguata
• forti dolori addominali - 34-64% dei pazienti.

Manifestazioni extraintestinali = al di fuori del tratto digestivo

Tipico di questa malattia è che colpisce il corpo umano anche al di fuori del tratto digestivo.

Esempi di problemi extraintestinali sono:

• anemia, anemia - 10-15% dei pazienti
• osteopenia o osteoporosi (assottigliamento delle ossa) - 1-34% dei pazienti
• sintomi neurologici - 8-14% dei pazienti
  • debolezza motoria
  • parestesia (formicolio) con deficit sensoriale (perdita di sensibilità)
  • atassia (ridotta coordinazione dei movimenti)
  • possono verificarsi crisi epilettiche
• manifestazioni cutanee - 10-20% dei pazienti
  • dermatite erpetiforme di Duhring (malattia infiammatoria della pelle)
  • sintomi come prurito
  • semina della pelle che si verifica
    • sulla superficie esterna delle estremità
    • tronco
    • natiche
    • sulla sommità del capo
    • e collo
• disturbi ormonali, tra cui
  • amenorrea (perdita delle mestruazioni)
  • mestruazioni ritardate
  • infertilità nelle donne
  • impotenza e infertilità negli uomini.
• manifestazioni emorragiche - causate da un'insufficiente produzione di fattori di coagulazione dovuta a carenza di vitamina K

La diagnosi negli adulti non può essere fatta senza il test degli anticorpi e il campionamento dell'intestino tenue durante l'esame gastroscopico. È importante notare che la diagnosi viene fatta in pazienti che non seguono una dieta priva di glutine. I test eseguiti dopo l'attuazione di una dieta priva di glutine possono essere falsati.

Esami di laboratorio

• Anticorpi - anticorpi antigliadina, anticorpi alla transglutaminasi tissutale - più specifici, anticorpi all'endomisio
• elettroliti - squilibrio elettrolitico come prova di malnutrizione
• esami ematologici - anemia, livelli di ferro ridotti, disturbi emorragici
• esame delle feci - alterata digestione dei grassi
• test di tolleranza orale - intolleranza al lattosio

Endoscopia e biopsia

Tutti i pazienti adulti vengono sottoposti a un esame endoscopico del tratto digestivo superiore, chiamato gastroscopia, durante il quale vengono prelevati dei campioni dall'intestino tenue per esaminare le alterazioni istologiche della parete dell'intestino tenue da parte di un patologo.

Esistono 5 gradi di coinvolgimento in base alla gravità.

Metodi di imaging

L'esame radiologico eseguito dopo aver bevuto il porridge di bario può essere utile nella celiachia non trattata. Si può trovare un allargamento dell'intestino tenue. Tuttavia, questi esami non vengono eseguiti come standard.

Come può la celiachia complicarsi e perché è grave?

I pazienti affetti da celiachia sono a rischio di diverse complicazioni:

1. Celiachia non responsiva (sprue refrattaria) - presenta sintomi simili a quelli della celiachia, ovvero diarrea, dolore addominale e peggioramento della malnutrizione, ma non risponde a una dieta priva di glutine.

Può riguardare pazienti che non seguono una dieta priva di glutine o che la violano inconsapevolmente (presenza di glutine negli alimenti privi di glutine). In senso più stretto, significa celiachia che ha smesso di rispondere a una dieta priva di glutine.

2. Infiammazione dell'intestino tenue con ulcere (jejunoileite ulcerosa) - è una rara malattia dell'intestino tenue in cui si riscontrano ulcere nell'intestino tenue nel terreno della celiachia.

Il risultato può essere un restringimento dell'intestino.

3. Linfoma IgA maligno - si verifica in caso di celiachia non trattata con atrofia completa dell'intestino (scomparsa della superficie riassorbibile dell'intestino). Può verificarsi in caso di celiachia di lunga data, ma può anche diventare la prima manifestazione della celiachia.

Prevenzione della celiachia

I bambini allattati al seno dovrebbero essere introdotti al glutine dopo il sesto mese, ma non oltre il settimo mese.

I bambini parzialmente allattati al seno o non allattati al seno dovrebbero essere introdotti al glutine dopo il 4° mese, ma non oltre il 6° mese.

Secondo le raccomandazioni della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione (ESPGHAN) del 2008, il mese specifico in cui si introduce il glutine non è il più importante.

Ciò che è fondamentale è l'effetto protettivo del latte materno che dovrebbe accompagnare l'introduzione del glutine. Infatti, la raccomandazione afferma che il rischio di sviluppare la celiachia è minore nei bambini allattati al seno durante (e dopo) l'introduzione del glutine.

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