Che cos'è la narcolessia? Cause, sintomi e complicazioni del disturbo del sonno

Che cos'è la narcolessia? Cause, sintomi e complicazioni del disturbo del sonno
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Il disturbo del sonno chiamato narcolessia è un problema serio da cui derivano diverse difficoltà. Perché si presenta e quali sono i suoi effetti sulla vita di una persona?

Caratteristiche

La narcolessia è un disturbo del sonno ed è un disturbo neurologico cronico. È una malattia del sistema nervoso caratterizzata dall'incapacità del cervello di regolare correttamente il ciclo sonno-veglia.

Si manifesta con un'estrema sonnolenza diurna: la persona cade improvvisamente nel sonno ed è impossibile sopprimere questo stato con la volontà.

L'aspetto pericoloso di questa malattia è che le fasi di sonno improvviso durante il giorno arrivano senza alcun preavviso e influenzano in modo significativo lo stile di vita di chi ne soffre.

La narcolessia è una malattia che colpisce il sistema nervoso.
È conosciuta con diversi nomi, come DMS (Sindrome di Daniel Merrick) e anche come EDS (Eccessiva Sonnolenza Diurna).

Il disturbo colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare il centro di controllo del cervello per il processo di addormentamento e risveglio. Come risultato di questa disabilità, durante il giorno si verificano improvvisi e incontrollabili attacchi di sonno, che non possono essere controllati dalla volontà.

Le crisi narcolettiche si verificano senza preavviso e durante qualsiasi attività: in casa, in negozio, mentre si cammina, si fa shopping o si parla, ma anche al lavoro.

La narcolessia non è una condizione comune e colpisce in media una o due persone su 1.000. È più frequente nell'adolescenza e raggiunge un picco tra i 35 e i 40 anni.

L'ereditarietà contribuisce, anche se solo in parte, alla sua insorgenza. Esiste anche una maggiore tendenza alla malattia dovuta alla presenza di alcuni geni. La narcolessia è anche problematica in quanto non si tratta di un sonno completo, ma la persona è parzialmente sveglia. Allo stesso tempo, può soffrire di varie allucinazioni e deliri.

La narcolessia è ulteriormente suddivisa in:

  • narcolessia con cataplessia (la cataplessia è la perdita improvvisa del tono muscolare)
  • narcolessia senza cataplessia
  • narcolessia secondaria

Che cos'è il sonno?

Donna che dorme nel letto
Alternanza di fasi non-REM e REM durante il sonno. Fonte della foto: Getty Images

Il sonno è uno stato in cui si verifica un declino della funzione del sistema nervoso centrale. Assomiglia a uno stato di incoscienza, ma viene valutato come uno stato alterato, non come un disturbo percettivo. È uno stato periodico di riposo, importante per la rigenerazione dell'organismo. La mancanza di sonno può essere la causa di problemi di salute.

Il sonno si divide in due fasi: la fase non-REM, detta anche sonno ortodosso e sincronizzato, e la seconda fase REM. Queste due fasi si alternano l'una all'altra. Non-REM deriva dall'acronimo inglese non-rapid eye movement, mentre REM deriva da rapid eye movement.

Durante la notte, le fasi non-REM e REM si alternano. Il sonno sincronizzato ha 4 fasi. Il periodo REM occupa circa il 25% del tempo totale di sonno. Durante la prima fase non-REM la persona si sveglia più facilmente, mentre il sonno è più profondo durante la quarta fase. Durante la fase REM del sonno si sognano i sogni.

La fase non-REM si trasforma in REM dopo circa 90 minuti. Il risveglio avviene soprattutto nella parte REM.

Il sonno varia con l'età. Con l'avanzare dell'età, la profondità e il bisogno di sonno cambiano: la qualità del sonno è inferiore, i risvegli sono più frequenti e le parti più profonde della fase non-REM sono meno frequenti.

Progetti

La causa esatta della narcolessia è sconosciuta. La narcolessia non è un disturbo psichiatrico, non è causata da depressione, stanchezza o epilessia. Si pensa che il problema abbia le sue basi nel cervello a livello dell'ipotalamo.

È stato dimostrato un legame tra l'inizio prematuro del sonno REM e la presenza di alterazioni del complesso HLA, che in realtà è un complesso di istocompatibilità, che causano una riduzione dei livelli del neurotrasmettitore ipocretina.

A volte questi livelli ridotti possono essere causati anche da infezioni o reazioni autoimmuni. La malattia può quindi essere in parte ereditaria, il che ne aumenta l'incidenza familiare. La narcolessia secondaria è il risultato di altre malattie, come disturbi organici del cervello e disordini metabolici.

Sintomi

Il sintomo tipico è un'eccessiva sonnolenza diurna e attacchi di sonno acuti senza preavviso. Questi attacchi non possono essere soppressi con la volontà e arrivano in qualsiasi momento della giornata. La persona colpita non può resistere.

I sintomi iniziano di solito intorno ai 10 anni e aumentano gradualmente di intensità. Oltre agli attacchi di sonno improvvisi, si associano altri sintomi: ad esempio, si verifica una graduale perdita di tensione muscolare, che porta ad altri sintomi.

La malattia si manifesta anche con la paralisi del sonno (paralisi dei muscoli durante un attacco di sonno), che rende la persona incapace di muoversi.

In alcuni casi, l'aggressività e l'iperattività dei bambini sono tra le manifestazioni della malattia. La depressione è comune negli adulti e le persone soffrono di sonno agitato durante la notte e spesso di incubi.

Narcolessia durante l'attività, quando si lavora con i tessuti, una donna caduta sotto la biancheria
Cadute frequenti e interruzioni dell'attività come sintomo di un sonno incontrollato. Fonte della foto: Getty Images

I sintomi della narcolessia comprendono:

  • eccessiva sonnolenza diurna
  • cataplessia (perdita di tensione muscolare), di solito della durata di pochi secondi e fino a un massimo di 2 minuti
    • spesso come conseguenza di un'emozione (risata, rabbia)
    • talvolta associata a caduta o piegamento delle ginocchia
    • perdita della capacità di parlare
    • varie smorfie facciali
    • caduta della testa
    • si verifica sempre quando si è coscienti
    • caduta di oggetti dalle mani
    • linguaggio alterato e confuso
  • allucinazioni - 40-80% dei casi
    • principalmente visive, meno spesso uditive
    • sensazione di tatto o di volare
    • le allucinazioni ipnagogiche sono simili a sogni vividi che non possono essere distinti dalla realtà
  • paralisi del sonno, paralisi del corpo, incapacità di muovere il corpo e gli arti
  • sonno notturno interrotto e di scarsa qualità, insonnia
  • apnea del sonno
  • incubi
  • attività automatica senza percepirla
    • durante una crisi epilettica, la persona compie determinati movimenti, continua ad agire
    • pronuncia determinate parole inadeguate alla situazione
  • Aggressività
  • iperattività nei bambini
  • sindrome delle gambe senza riposo
  • depressione negli adulti
  • possono verificarsi disturbi visivi, come visione ridotta, offuscata o doppia.

Diagnostica

Esame EEG di una donna, elettrodi sulla testa
EEG per il monitoraggio dell'attività cerebrale. Fonte della foto: Getty Images

La malattia viene diagnosticata sulla base dell'anamnesi. Poiché i sintomi iniziali non sono ancora molto intensi e definiti, la malattia può svilupparsi in un periodo di tempo relativamente lungo. Per una diagnosi accurata sono necessari anche altri esami specialistici, come l'EEG e l'EMG.

L'attività elettrica del cervello (EEG) e la tensione muscolare e i segnali nei muscoli (EMG) vengono misurati per un periodo di tempo più lungo durante il giorno. Queste misurazioni vengono poi utilizzate per valutare se la persona soffre davvero di narcolessia o se si tratta di un altro disturbo.

La polisonnografia (PSG) è un metodo di esame che utilizza anche l'EEG, l'EMG e l'EOG (elettrooculografia - registrazione dei movimenti oculari). La polisonnografia è un esame del sonno che dura tutta la notte in un laboratorio del sonno.

Valuta anche la respirazione, i movimenti toracici e addominali, la saturazione di ossigeno nel sangue e l'ECG. Durante l'esame viene effettuata una registrazione video. La poligrafia diurna valuta l'MSLT, ovvero il Multiple Sleep Latency Test.

Un altro metodo consiste nel valutare la presenza dell'allele HLA DQB1*602 e il valore del livello di ipocretina nel liquido cerebrospinale. La TAC viene applicata per escludere altre malattie cerebrali. In generale, quando si verificano difficoltà, si consiglia una visita specialistica da parte di un medico generico e poi di un neurologo.

Corso

La malattia compare durante l'infanzia e l'adolescenza, iniziando con sintomi vaghi e un aumento della sonnolenza. Nell'infanzia si associano anche iperattività o sindrome delle gambe senza riposo. In età adulta possono essere presenti disturbi depressivi o persino aggressività.

Più spesso si verificano attacchi di sonno improvviso che non possono essere fermati. La progressione della malattia fino alla sua forma definitiva richiede diversi anni, a volte anche dieci.

Tra i 30 e i 40 anni si verificano le manifestazioni più intense, mentre in età avanzata i sintomi si attenuano gradualmente. È molto importante sottoporsi a una visita professionale quando si manifestano e diagnosticare la malattia il prima possibile.

Narcolessia di una donna al lavoro, una donna sdraiata sulla scrivania di un ufficio
Sonno incontrollabile al lavoro. Fonte della foto: Getty Images

Anche l'eccessiva sonnolenza diurna può manifestarsi come cataplessia, ma non in tutte le persone che ne soffrono. Il termine cataplessia comprende la perdita di tensione muscolare.

Provoca frequenti cadute o piegamento delle ginocchia, gli oggetti cadono dalle mani, la persona non riesce a parlare o parla in modo incomprensibile, i muscoli facciali fanno varie smorfie, non riescono a tenere la testa e questa si abbassa.

In alcuni casi si verificano allucinazioni che possono dare l'impressione di volare. Sono frequenti le allucinazioni visive che non sono reali. Le sensazioni sonore sono meno comuni e possono aggiungersi sensazioni di tatto o di volo. I sogni vividi creano un ambiente di realtà.

Le attività automatiche si manifestano come attività continua o movimenti involontari. Per esempio, una persona digita un testo al computer, continua durante una crisi, ma ciò che viene digitato non ha senso. Si manifestano anche come pronuncia di parole che non si inseriscono in un contesto.

La paralisi del sonno è il risultato di una paralisi del corpo, cioè dell'incapacità di muoversi. La persona può percepire ma non è in grado di muoversi. Il sonno è di scarsa qualità, paradossalmente si verifica un'insonnia notturna. Alcune persone soffrono di apnea notturna.

La narcolessia limita la vita?

Certo che sì: un attacco di narcolessia è incontrollato e incontrollabile. Immaginate di attraversare un passaggio pedonale e improvvisamente la vostra vita si ferma in mezzo alla strada.

Allo stesso modo, nel caso di un dialogo con un'altra persona, che potrebbe non essere comprensiva di una breve pausa nella conversazione per qualche secondo. E che dire nel caso di un'occupazione come quella di cameriere o cameriera. Potete immaginare le conseguenze di una breve perdita di tensione muscolare.

Guidare un veicolo a motore o un altro mezzo di trasporto potrebbe avere conseguenze fatali. Questo è anche il motivo per cui una persona affetta da narcolessia non può avere la patente di guida. La narcolessia è una causa comune di invalidità e quindi di pensione di invalidità.

L'opinione pubblica ignorante non ha alcuna simpatia per una persona che soffre della malattia del sonno e quindi limita la sua vita pubblica e privata. È causa di un rendimento ridotto a scuola per i bambini e sul lavoro per gli adulti.

Prevenzione della narcolessia: dormire durante il giorno, letto, materasso, cuscino, temperatura ambientale corretti.
Il letto, il materasso, il cuscino, la temperatura ambiente o brevi sonnellini durante il giorno possono aiutare. Fonte: foto: Getty Images

Le misure preventive per la narcolessia includono uno stile di vita sano e..:

  • un regime regolare durante il giorno
  • orari regolari per andare a letto
  • una temperatura ambiente appropriata durante il sonno, un materasso e un letto adeguati e un tipo di cuscino appropriato
  • riposo sufficiente, sonno durante il giorno (per brevi periodi di tempo - 20 minuti)
  • evitare alcol, fumo, caffeina e droghe
  • limitare l'attività fisica pesante
  • attività fisica sufficiente
  • saltare i pasti pesanti prima di dormire
  • prevenzione dell'obesità

Come viene trattato: titolo Narcolessia

Trattamento della narcolessia: quali farmaci aiutano e cos'altro è importante?

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Spiegazione della narcolessia

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