Che cos'è la sindrome di overlap e la malattia del tessuto connettivo misto? + Cause, sintomi

Le sindromi da sovrapposizione di malattie sistemiche del tessuto connettivo e le malattie miste del tessuto connettivo combinano almeno due o più stati patologici di questo gruppo in una persona allo stesso tempo.

Le malattie reumatologiche autoimmuni sono considerate malattie pericolose: oltre all'apparato muscolo-scheletrico, colpiscono tessuti, strutture e organi extra-articolari.

Di conseguenza, queste malattie comportano alcuni gravi rischi.

Una malattia autoimmune è una malattia in cui l'immunità si comporta in modo inadeguato, eccessivo. C'è un errore nel processo difensivo che porta l'immunità ad attaccare le cellule e i tessuti dell'organismo.

Perché è così, vi chiederete?

La causa esatta non è spiegata.

Tuttavia, si ipotizza che vi sia un'azione multifattoriale e l'influenza di un determinato fattore scatenante che avvia l'intera cascata della malattia.

Sebbene queste malattie non possano essere curate completamente, possono essere trattate bene. Il trattamento riesce a prevenire la progressione della malattia, ad alleviare il disagio e a migliorare la qualità della vita, oltre a ridurre al minimo le conseguenze.

Tuttavia, oltre al trattamento farmacologico, sono necessari alcuni cambiamenti nello stile di vita e l'adesione a misure di regime.

D'altra parte, la diagnosi tardiva della malattia o l'abbandono del trattamento possono avere un impatto negativo sulla salute, a causa di danni irreversibili all'organismo. Anche la riduzione dell'aspettativa di vita complessiva è significativa.

Le malattie reumatiche colpiscono ogni fascia d'età, dai bambini all'adolescenza, agli adulti e agli anziani.

In alcune malattie, con una certa prevalenza.

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La sindrome da sovrapposizione e la connettivite mista: le nozioni di base

La sindrome da sovrapposizione e la connettivite mista implicano la presenza di almeno due malattie del tessuto connettivo, ma anche di più di una contemporaneamente. Le combinazioni più comuni sono le seguenti:

• sclerosi sistemica + polimiosite
• sclerosi sistemica + dermatomiosite
• lupus eritematoso sistemico + polimiosite
• sclerosi sistemica + lupus sistemico
• artrite reumatoide + sclerosi sistemica
• possono verificarsi anche contemporaneamente:
  • Fenomeno di Raynaud
  • Vasculite
  • Sindrome di Sjogren
  • e altri

Le malattie sistemiche del tessuto connettivo sono malattie infiammatorie croniche su base autoimmune e reumatica.

L'autoimmunità nasconde in sé un processo difettoso di formazione di anticorpi contro antigeni delle proprie cellule e tessuti.

In questo caso, la reazione è diretta preferenzialmente contro i tessuti connettivi, in particolare le articolazioni, i tendini e i muscoli, ma colpisce anche la pelle, i vasi sanguigni e il sistema cardiovascolare, gli occhi e i tessuti del sistema nervoso, respiratorio e digestivo.

È un processo cronico, cioè un effetto negativo a lungo termine, caratterizzato da una natura progressiva = peggiora nel tempo.

La sindrome da sovrapposizione è caratterizzata dalla presenza di manifestazioni cliniche reumatiche infiammatorie di almeno due diverse malattie autoimmuni.

Overlap syndrome = sindrome da sovrapposizione.

In un contesto più ristretto, si dividono in malattia mista del tessuto connettivo e malattia indifferenziata del tessuto connettivo.

1. malattia mista del tessuto connettivo
   • precedentemente nota come sindrome di Sharpe (dal nome di Gordon Sharpe, che l'ha descritta nel 1972).
   • Malattia mista del tessuto connettivo - MCTD
   • la presenza di almeno due malattie autoimmuni del tessuto connettivo
   • le manifestazioni di ciascuna malattia sono ben distinguibili
2. malattia del tessuto connettivo indifferenziato
   • Malattia del tessuto connettivo indifferenziato - UCTD
   • la presenza di sintomi di malattie autoimmuni
   • non soddisfano i criteri esatti
   • sintomi non specifici per qualsiasi sottounità della malattia del tessuto connettivo

Questa forma mista della malattia si manifesta a qualsiasi età e in qualsiasi sesso, ma colpisce soprattutto le donne intorno ai 30 anni.

È stato riportato che fino al 25% dei casi di malattia del tessuto connettivo è caratterizzato dalla presenza di sintomi sovrapposti.

Non si conoscono le cause esatte della reazione autoimmune, che si pensa sia basata su un'influenza multifattoriale e sull'azione di uno specifico fattore scatenante che dà inizio alla reazione.

Il fattore scatenante può essere uno stimolo esterno, un'influenza ambientale.

Esempi sono la presenza di determinate predisposizioni genetiche e l'interazione negativa di una malattia virale con un altro agente esterno concomitante.

Un esempio di fattore di rischio è:

• predisposizione genetica e storia familiare
  • Non si tratta di un'eredità diretta, ma la presenza di una malattia reumatica in un parente aumenta il rischio di insorgenza della malattia.
• la presenza dell'antigene HLA
• l'infezione da virus o batteri
• stress e sovraccarico psicologico a lungo termine
• traumi
• farmaci
• sostanze chimiche
• influenza ormonale

Un processo difettoso nella risposta immunitaria fa sì che i componenti dell'immunità distruggano le cellule dell'organismo. Il processo a lungo termine provoca danni e manifestazioni di malattia.

Il risultato è un'alterata funzione del collagene e dell'elastina.

I sintomi della sindrome da sovrapposizione combinano problemi che si verificano in almeno due o più malattie reumatiche e autoimmuni.

Sintomi generali.

Inizialmente, sono possibili sintomi generali come affaticamento, svogliatezza, aumento della temperatura corporea fino alla febbre, sudorazione (sudorazione notturna), nonché inappetenza, nausea e perdita di peso.

Disturbi extra-articolari.

Inoltre, la malattia può colpire anche altre parti del corpo, come l'apparato muscolo-scheletrico.

Spesso si aggiungono l'infiammazione dell'occhio, l'arrossamento della congiuntiva e l'infiammazione dell'iride o del segmento anteriore dell'occhio, che si manifestano con prurito e irritazione degli occhi, affaticamento. Con la progressione della patologia e in caso di decorso grave, è possibile che si verifichino disturbi visivi e persino cecità.

L'infiammazione dei vasi sanguigni, del pericardio o del muscolo cardiaco, così come i danni al tessuto polmonare e la fibrosi polmonare sono gravi. Altrettanto grave è il coinvolgimento del tratto digestivo, che può manifestarsi con un'infiammazione non specifica dell'intestino.

Tra gli esempi vi sono:

• ipertensione arteriosa
• ipertensione polmonare
• insufficienza aortica
• disfunzione esofagea e riduzione della motilità gastrica e intestinale
• danni e insufficienza renale
• polineuropatia
• compromissione della funzione cerebrale
• ingrossamento dei linfonodi

La tabella fornisce informazioni sui sintomi reumatici in breve

Come si può vedere dalla tabella, le malattie hanno alcune caratteristiche comuni, ma ognuna ha anche le sue caratteristiche specifiche.

Pertanto, nel caso di una malattia mista del tessuto connettivo, è necessaria la presenza dei sintomi di almeno due malattie. Naturalmente, diverse malattie possono essere combinate.

I sintomi tipici più comuni sono

• stanchezza
• spossatezza
• nausea
• perdita di peso
• dolori articolari e muscolari
• debolezza muscolare
• aumento della temperatura corporea - febbre
• infiammazione delle articolazioni
• gonfiore delle articolazioni e delle dita
• scottatura delle dita, del naso o delle orecchie e riduzione della sensibilità nell'area - sindrome di Raynaud, in caso di esposizione al freddo e allo stress
• arrossamento della pelle sopra l'articolazione
• eruzione cutanea
• psoriasi
• spesso infiammazione degli occhi, congiuntiva arrossata
• ingrossamento dei linfonodi

Il dolore e l'infiammazione articolare sono i sintomi più comuni di queste malattie.

Nella diagnosi di una malattia mista del tessuto connettivo è importante l'anamnesi, mentre l'esame fisico, che comprende una valutazione generale della pelle, delle articolazioni e di altri sistemi che possono essere interessati dai reumatismi, completa il sospetto.

Nel caso di un'anamnesi, la persona fornisce disturbi che possono indicare più di un tipo di malattia.

In alcuni casi, viene eseguita un'artroscopia o una biopsia del liquido sinoviale, della pelle e di altri tessuti.

Nel caso della sindrome da overlap, è tipica la presenza di alti livelli di ANA (anticorpi antinucleari), anti-RNP (ribonucleoproteina), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA e anti Sm, anti SSA e altri.

Nel sangue si possono rilevare anche anemia, leucopenia (riduzione dei globuli bianchi) o trombocitopenia (diminuzione delle piastrine).

Vengono inoltre valutati i criteri per la diagnosi, sulla base di:

1. esame sierologico e presenza di anticorpi anti-RNP elevati
2. segni clinici:
   • gonfiore delle mani
   • sinovite (infiammazione dell'articolazione, più precisamente della membrana sinoviale che ricopre la capsula articolare)
   • miosite (infiammazione e danno alle fibre muscolari)
   • fenomeno di Raynaud
   • sclerodermia

Un risultato positivo si ottiene quando sono presenti 3 o più criteri. In questo caso, deve essere presente un'infiammazione articolare o muscolare.

Il decorso della malattia è descritto come la presenza di sintomi caratteristici di due o più malattie del tessuto connettivo.

Un esempio di manifestazione precoce è la presenza del fenomeno di Raynaud, che può precedere di diversi anni altri disturbi.

Naturalmente si sovrappongono diversi problemi: il principale e più comune è il dolore e l'infiammazione delle articolazioni, la debolezza muscolare e altre manifestazioni articolari.

Non è rara anche la presenza di problemi extra-articolari. Spesso si verifica un'infiammazione dell'occhio, della congiuntiva dell'occhio. Più rischioso e grave è il coinvolgimento del cuore, dei vasi sanguigni, dei polmoni, dei reni o del sistema neurologico e digestivo.

Il decorso non è uguale per tutti.
Ogni persona può avere sintomi diversi combinati.

Il modo in cui si manifesta la malattia del tessuto connettivo misto è molto individuale.

Di solito colpisce le persone a partire dai 30 anni, ma può colpire anche l'infanzia.

Anche per questo tipo di malattia è tipico un decorso in due fasi.

1. remissione - diminuzione dei sintomi e periodo di riposo relativamente libero da sintomi e malattia
2. ricaduta - recidiva del problema.

Questi due periodi si alternano l'uno all'altro - decorso recidivante-remittente.

Si tratta di una malattia progressiva e cronica, che si sviluppa nel tempo e che, senza un trattamento adeguato, può complicarsi con un coinvolgimento più grave degli organi vitali.

La prognosi di solito non è sfavorevole, anche se il rischio di ricadute acute e di danni d'organo più gravi è sempre presente. Ciò dipende, ovviamente, dalle caratteristiche specifiche della malattia.

Il rischio di morte è aumentato soprattutto dalla presenza di danni polmonari, ipertensione polmonare, danni cardiaci, insufficienza renale e infezioni.

La malattia riduce la qualità della vita e può essere invalidante. La diagnosi precoce e il trattamento tempestivo della malattia reumatica sono di grande importanza.