Che cos'è l'epilessia, quali sono i suoi tipi e i suoi sintomi? Che cosa provoca le crisi epilettiche?

Il successo del trattamento e la prognosi della malattia sono individuali e tengono conto di molti fattori, dall'età del paziente al tipo di crisi, all'aderenza a regimi specifici.

L'epilessia è una malattia che impone molte limitazioni al paziente, compromette significativamente la qualità della vita, limita l'occupazione e, in ultima analisi, può essere pericolosa per la vita.

L'epilessia è una malattia del cervello caratterizzata da una predisposizione alle crisi epilettiche con conseguenze cognitive, psicologiche e sociali.

Una diagnosi di epilessia richiede almeno una crisi epilettica adeguatamente documentata.

L'epilessia si manifesta con crisi ripetute e non provocate (cioè durante le normali routine quotidiane e di vita).

Per la diagnosi di epilessia è sufficiente aver avuto una sola crisi se ulteriori indagini come l'elettroencefalogramma (EEG) e la risonanza magnetica (RM) del cervello indicano un alto rischio di recidiva. La probabilità di recidiva deve essere almeno del 60%.

Una crisi epilettica è una condizione transitoria causata da una caratteristica attività epilettica nel cervello, provocata da una sincronizzazione anomala, da un'eccitazione eccessiva o da un'inibizione insufficiente delle cellule nervose del cervello.

Può essere coinvolto un piccolo gruppo di cellule, ma anche un numero maggiore di neuroni.

I sintomi clinici dipendono dall'area interessata dall'attività anomala.

Le crisi sono una manifestazione dell'epilessia o di un altro danno cerebrale acuto (emorragia, ischemia, trauma, infezione, malattia metabolica, intossicazione, crisi di astinenza, ecc.)

Le crisi vengono quindi definite episodi acuti o sintomatici.

La malattia si colloca al terzo posto tra tutte le patologie neurologiche, superata dalle malattie cerebrovascolari e dalla demenza. Ogni anno vengono diagnosticati circa 50-80 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. Circa 50 milioni di persone ne soffrono nel mondo.

L'epilessia è più spesso diagnosticata nel primo anno di vita del bambino e presenta un secondo picco di incidenza in età avanzata, soprattutto nelle persone con più di 75 anni.

La base della crisi epilettica è l'ipereccitabilità della corteccia cerebrale. Questo fenomeno può riflettere alterazioni patologiche funzionali o disturbi strutturali anatomici. Sono coinvolti fattori genetici ed esterni.

Le crisi epilettiche si dividono in non provocate (idiopatiche) e provocate (sintomatiche).

Le crisi idiopatiche sono più spesso causate da fattori genetici e rappresentano il 30% di tutte le crisi.

Il 60% delle crisi è causato da alterazioni strutturali e il 30% delle crisi è di eziologia sconosciuta, il che significa che la loro causa non viene individuata.

Cause genetiche dell'epilessia

Esistono circa 240 mutazioni genetiche che possono causare l'epilessia.

Ad esempio, l'epilessia mioclonica progressiva è una manifestazione di diverse malattie genetiche, soprattutto metaboliche o neurocutanee.

L'epilessia è anche una manifestazione di malattie genetiche come la sclerosi tuberosa, la neurofibromatosi di tipo 1, la sindrome di Struge-Weber, la sindrome di Down, la sindrome del cromosoma X frammentato, la sindrome di Prader-Willi e molte altre.

Un altro grande gruppo di disturbi dello sviluppo che si manifestano con l'epilessia è rappresentato dalle malformazioni cerebrali congenite, le cosiddette displasie corticali, che comportano alterazioni da piccole a grandi della corteccia cerebrale.

Può trattarsi di anomalie della giralizzazione (giroscopi cerebrali), ad esempio superficie cerebrale liscia, giroscopi minuscoli o, al contrario, giroscopi troppo grandi e voluminosi.

Esiste anche la cosiddetta eterotopia, in cui la materia grigia della corteccia cerebrale si trova in luoghi insoliti, ad esempio nella profondità della materia bianca. Possono essere presenti grandi malformazioni o displasie associate a tumori.

Cause acquisite

Alla base delle epilessie sintomatiche vi sono disturbi che interessano tutto lo spettro neurologico.

Si distinguono cause acute, quali

• disturbi metabolici, come l'ipoglicemia (basso livello di zuccheri nel sangue).
• intossicazione, ad esempio avvelenamento da alcool
• uso di farmaci che possono provocare crisi epilettiche
• ictus
• trauma cranico
• neuroinfezione

Cause epilettogene croniche acquisite:

• sclerosi dell'ippocampo (cambiamenti e riorganizzazione cellulare con perdita di neuroni)
• paralisi cerebrale (CP)
• epilessia post-traumatica, come conseguenza di un trauma cranico
• tumori cerebrali
• anomalie vascolari nel cervello
• alterazioni post-infiammatorie; ascesso cerebrale, encefalite erpetica virale,
• malattie autoimmuni come encefalite autoimmune, sclerosi multipla, lupus eritematoso sistemico
• epilessia post-vaccinazione
• epilessia riflessa, scatenata da un unico fattore provocante costante, ad esempio un lampo di luce, un rumore forte e stridente, ecc.

La principale manifestazione dell'epilessia sono le crisi epilettiche.

La suddivisione più elementare delle crisi è in focali e generalizzate.

Esistono diversi tipi di farmaci antiepilettici e alcuni sono efficaci solo per un tipo di crisi, ad esempio le crisi focali, mentre le crisi generalizzate possono essere esacerbate.

La classificazione delle crisi più recente risale al 2017 ed è stata sviluppata dalla Lega Internazionale contro l'Epilessia.

Crisi focali

Queste crisi presentano un quadro clinico focale e un'attività locale circoscritta alla scansione EEG, corrispondente al centro cerebrale interessato che controlla la parte del corpo in cui si manifesta la crisi.

Allo stesso tempo, non è presente la perdita di coscienza con conseguente perdita di memoria.

Le crisi focali possono diffondersi e trasformarsi in crisi generalizzate.

Si dividono ulteriormente in crisi motorie e crisi senza manifestazioni motorie.

Le crisi focali motorie hanno manifestazioni puramente motorie e possono essere limitate a una piccola parte del corpo o diffondersi a più aree.

Per esempio, si manifestano con i cosiddetti automatismi, che sono ripetizioni cicliche di un certo movimento o anche delle stesse parole. Le crisi ipercinetiche si manifestano con agitazione con ripetizione di movimenti caratteristici, per esempio andare in bicicletta.

Le crisi senza manifestazioni motorie sono di tipo autonomo, ovvero il disturbo si verifica a livello del sistema nervoso autonomo.

Si manifestano con:

• vomito
• piloerezione (erezione di peli)
• arrossamento
• dilatazione delle pupille (midriasi)
• minzione

Un altro tipo è rappresentato dalle crisi cognitive:

• crisi comportamentali
• disturbi del linguaggio
• disturbi della memoria
• disturbi percettivi (stati onirici, disorientamento verso persone e luoghi)
• crisi emotive, come cambiamenti d'umore e stati d'ansia.

crisi sensoriali:

• cambiamenti nella sensibilità delle parti del corpo
• lampi di luce davanti agli occhi
• sensazioni sonore
• percezione di schemi
• disturbi della percezione spaziale

Crisi epilettiche generalizzate

Sono caratterizzate da un'attività anomala in entrambi gli emisferi cerebrali e da un'alterazione della coscienza accompagnata da sintomi motori e disturbi della memoria.

I sintomi del movimento sono bilaterali e sincroni. Le curve patologiche dell'EEG sono registrate da entrambi gli emisferi cerebrali.

1. Crisi miocloniche

Si tratta di contrazioni multiple, brevi e violente di singoli muscoli o gruppi muscolari degli arti, del tronco e del viso. Gli arti sono colpiti in modo simmetrico. Comportano la caduta di oggetti dalle mani o la caduta a terra.

2. Crisi cloniche

Sono contrazioni ripetitive degli arti con forza e frequenza progressive.

3. Crisi toniche

Si manifestano con una contrazione decisa e violenta che fissa gli arti in una posizione rigida e innaturale.

4. Crisi tonico-cloniche generalizzate

La caratteristica più evidente è un disturbo della coscienza con caduta, spasmo tonico del viso, degli arti e dei muscoli respiratori, compreso il diaframma, che provoca un grido improvviso.

Il paziente diventa blu, si morde la lingua, può uscire saliva sanguinolenta dalla bocca e si bagna.

Dopo che lo spasmo clonico è passato, si verificano rilassamento muscolare, confusione, perdita di memoria e disorientamento per diverse decine di minuti.

5. Crisi atoniche

Sono caratterizzate da un'improvvisa caduta della testa e da un piegamento delle gambe seguito da una caduta. Sono crisi brevi che durano circa 4 secondi. Si verificano nella cosiddetta sindrome di Doose, che colpisce i bambini di età compresa tra 7 mesi e 6 anni.

6. Assenze

Si tratta di disturbi della coscienza molto brevi e improvvisi, con interruzione dell'attività in corso, che nella maggior parte dei casi si manifestano solo con lo sguardo fisso, il congelamento, il cambiamento dell'espressione facciale, l'ammiccamento o la contrazione dei muscoli facciali.

Il paziente non è incosciente, ma non è reattivo e, dopo la crisi, continua senza problemi l'attività precedente.

A volte le crisi sono così lievi da passare inosservate agli altri, ma possono essere molto numerose, disturbare la concentrazione e simulare un disturbo dell'apprendimento o un altro disturbo cognitivo del bambino.

La diagnosi si basa su un'anamnesi accurata, su una descrizione dettagliata della crisi e su una serie di metodi di indagine.

Un'anamnesi familiare di crisi epilettiche, la presenza di disturbi psichiatrici, la malattia materna durante la gravidanza, il parto complicato con convulsioni, il soffocamento, le convulsioni febbrili nell'infanzia, i collassi frequenti, l'anamnesi di infezioni del sistema nervoso e di lesioni alla testa possono indirizzare la diagnosi.

Tra i metodi di indagine, i seguenti sono di fondamentale importanza:

• imaging strutturale, ad esempio risonanza magnetica (RM)
• elettroencefalografia e video-elettroencefalografia
• esami di laboratorio del sangue

La risonanza magnetica dell'encefalo ha una sensibilità e una specificità maggiori rispetto alla TC dell'encefalo. La risonanza magnetica può mostrare varie anomalie cerebrali, malformazioni, anomalie vascolari e altre patologie che possono essere registrate solo sulle immagini della risonanza magnetica.

L'elettroencefalogramma (EEG) è l'esame più importante nella diagnosi di epilessia.

Si tratta di un esame funzionale dell'attività cerebrale.

Si esegue con 16 elettrodi fissati alla superficie della testa.

L'esame dura 20-30 minuti. Durante l'esame, il paziente esegue varie attività attivanti che possono provocare un'iperattività della corteccia cerebrale. Vengono utilizzati principalmente l'iperventilazione, la fotostimolazione (luce lampeggiante), la privazione del sonno (il paziente viene esaminato dopo una notte insonne).

Questo esame ha il massimo valore diagnostico se eseguito il prima possibile dopo la crisi, con l'obiettivo di determinare con maggiore precisione il tipo di crisi. La diagnosi è confermata dal rilevamento di onde epilettiformi.

Se le onde sono lente e regionali, la crisi può essere dovuta a lesioni strutturali del cervello. Se le onde sono generalizzate da entrambi gli emisferi, ciò è indicativo di encefalopatia e origine metabolica delle crisi.

Monitoraggio video EEG

È particolarmente utile nei pazienti per i quali non funziona alcuna terapia medica disponibile (cioè sono farmacoresistenti).

Viene eseguito come un esame EEG convenzionale con la ripresa simultanea del paziente e delle sue crisi.

I farmaci cronici per l'epilessia vengono sospesi prima dell'esame. Le registrazioni hanno una durata variabile e talvolta richiedono fino a 24 ore di monitoraggio.

L'obiettivo è distinguere le crisi epilettiche da quelle non epilettiche, ad esempio quelle psicogene.

Un terzo motivo per eseguire un video EEG può essere la valutazione preoperatoria di un paziente con epilessia farmacoresistente che si sta preparando a un intervento terapeutico epilettochirurgico.

Esami di laboratorio

Gli esami di laboratorio devono includere glicemia, sodio, test di gravidanza. La puntura lombare con esame del lisato è necessaria per escludere una neuroinfezione e un processo autoimmune.

Diagnosi differenziale

La distinzione tra crisi epilettiche e non epilettiche è essenziale, soprattutto per decidere se iniziare una terapia antiepilettica.

Le due diagnosi differenziali più comuni sono la sincope e le crisi psicogene.

Sincope

Perdita di coscienza improvvisa e di breve durata, accompagnata da una caduta. Dopo la sincope, la ripresa della coscienza è di solito rapida. Varie sensazioni, come "leggerezza" della testa, buio davanti agli occhi, testa leggera, fischi nelle orecchie, ecc. sono precursori della sincope.

Le convulsioni possono essere presenti durante l'incoscienza, momento in cui la differenziazione dall'epilessia è più difficile. L'esame cardiologico è utile, con test ECG e ECG Holter che possono indicare un'origine vascolare o cardiaca della sincope.

Crisi psicogene

Fino al 20-30% dei pazienti con sospetta epilessia farmacoresistente presenta effettivamente questo tipo di crisi.

Si tratta di crisi isteriche, tecnicamente chiamate crisi dissociative o di conversione.

Sono causate da un meccanismo di difesa psicologica che il paziente utilizza inconsciamente quando non è in grado di affrontare un precedente trauma psicologico.

Ciò comporta una scissione (dissociazione) del problema psicologico dalla coscienza. Il paziente non è più in grado di affrontarlo, il che provoca un disturbo psichiatrico. Spesso si verifica una somatizzazione: ciò significa che questi problemi psicologici iniziano a manifestarsi in vere e proprie difficoltà fisiche.

Queste crisi sono molto drammatiche e di solito non ci sono dubbi che si tratti di crisi epilettiche. Solo il monitoraggio video EEG può fornire una diagnosi corretta.

L'epilessia è un disturbo convulsivo che di solito ha un esordio improvviso e un decorso rapido.

La durata di una crisi epilettica può variare a seconda del tipo di crisi: le crisi di assenza durano pochi secondi, quelle di grande male circa 5 minuti. Lo stato epilettico è una condizione che dura fino a 30 minuti ed è una grave complicazione dell'epilessia.

Prima della crisi, i pazienti possono avvertire una strana sensazione, nota come aura, che dura solo pochi secondi o un minuto. Molto spesso queste sensazioni sono localizzate in un'area intorno allo stomaco.

Dopo la crisi, i pazienti soffrono di confusione momentanea, amnesia e sonnolenza. Questo stato post-crisi può durare 10-20 minuti. È un segno differenziale quando si dubita che la crisi sia epilettica o non epilettica.

Previsioni

In un follow-up di 10 anni dei pazienti con epilessia, circa il 60% dei pazienti raggiungerà i 5 anni senza crisi.

Il fattore più importante per la prognosi della malattia è il numero di crisi nei primi sei mesi di trattamento: più crisi si verificano, minori sono le possibilità di ottenere il pieno controllo della malattia.

Solo la metà dei pazienti può interrompere la terapia antiepilettica senza il rischio di ricadute: l'interruzione del trattamento viene presa in considerazione se il paziente non ha avuto una singola crisi per 2-3 anni, non ha attività epilettiforme all'esame EEG e ha raggiunto l'età di 13-15 anni.

In alcune sindromi accompagnate da epilessia, non è possibile interrompere del tutto la terapia e il trattamento diventa a vita: è il caso dell'epilessia generalizzata idiopatica con convulsioni cloniche di tipo grand mal.

La sindrome più grave in questa malattia è la sindrome della morte improvvisa e inaspettata in epilessia (SUDEP).

Si tratta della morte improvvisa di un paziente con epilessia, di solito nel sonno, senza testimoni. La causa di tale morte non è stata stabilita. Si presume che lo scompenso avvenga nel primo periodo post-crisi.

L'incidenza della SUDEP è stimata a 1 su 100 pazienti con epilessia grave e a 1 su 2500 pazienti con epilessia più lieve.

I fattori di rischio sono la scarsa compensazione farmacologica della malattia, la combinazione di più farmaci, la lunga durata del trattamento e l'età compresa tra 20 e 40 anni.