Emocromatosi e problemi di ferro: perché si manifesta e quali sono i sintomi?

L'emocromatosi può insorgere su base genetica, ma anche a causa della presenza di altre malattie nell'organismo. In un individuo si verifica un aumento dell'assorbimento (nell'intestino tenue) e del deposito di ferro.

Per conoscere l'esatta eziologia, le manifestazioni, la prognosi, le opzioni terapeutiche e molto altro ancora, si rimanda all'articolo.

Che cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi è una malattia causata da un aumento del riassorbimento del ferro dal tratto digestivo e dalla sua eccessiva deposizione nel parenchima degli organi (tessuto dell'organo).

La concentrazione di ferro nell'organismo può gradualmente raggiungere più di dieci volte il valore fisiologico originale.

In condizioni fisiologiche, nel corpo umano sono presenti circa 4-5 g di ferro.
Della quantità totale di ferro di deposito, il 40% è immagazzinato nel fegato,
principalmente negli epatociti (cellule epatiche).

L'emocromatosi si divide, in base all'eziologia della sua insorgenza, in primaria (genetica ereditaria) e secondaria (accumulo di ferro dovuto a un'altra patologia).

L'emocromatosi genetica (GH), detta anche ereditaria, è un comune disturbo ereditario autosomico recessivo che si basa sull'eccessivo deposito di ferro nell'organismo.

L'aumento dell'assorbimento di ferro negli organi porta al loro progressivo cambiamento e danneggiamento. La malattia è stata descritta per la prima volta dal Dr. Troiser nel 1871.

La malattia si manifesta lentamente e gradualmente e l'individuo può non accorgersi dell'aumento del deposito di ferro per diversi decenni.

Il più delle volte, la prima cosa che si nota è l'aumento dei livelli di ferro nel sangue; in seguito, compaiono un aumento della glicemia, un ingrossamento del fegato e una specifica iperpigmentazione della pelle.

L'emocromatosi secondaria può insorgere anche in seguito ad altre malattie, come l'anemia, il diabete, l'alcolismo, la dialisi renale e, non ultima, la malattia epatica cronica.

L'emocromatosi comporta diversi rischi per la salute e complicazioni associate, la maggior parte delle quali insorge negli organi che immagazzinano quantità eccessive di ferro ingerito.

I danni si verificano in modo graduale e continuo nel tempo e le alterazioni che ne derivano riguardano principalmente il fegato, il pancreas, il cuore e la pelle.

L'emocromatosi avanzata può provocare danni al fegato che possono causare la cirrosi (cicatrizzazione cronica del fegato). I danni al pancreas possono a loro volta causare alterazioni dei livelli di insulina con rischio di diabete.

I problemi di circolazione sanguigna possono portare a un'insufficienza cardiovascolare o a un'insufficienza cardiaca. La deposizione di ferro nel cuore può anche causare ritmi cardiaci irregolari (aritmie) o cardiomiopatia.

L'eccesso di ferro nell'organismo può causare iperpigmentazione: la pelle può apparire da bronzea a grigia.

La causa più comune dell'emocromatosi è una mutazione del gene HFE (High Iron Fe), responsabile della produzione di una proteina che regola l'assorbimento del ferro dalla dieta.

La mutazione del gene HFE è presente in circa l'80% dei pazienti con emocromatosi primaria (genetica).

La malattia causata dal gene HFE è la più comune e viene pertanto indicata in letteratura come emocromatosi genetica di tipo 1.

La GH è causata da mutazioni nel gene HFE sul cromosoma 6. La mutazione più comune è la C282Y, che ha il decorso più grave della malattia.

Una persona deve ereditare una copia del gene patologico da ciascun genitore per trasmettere completamente la diagnosi. Se una persona eredita una sola copia del gene mutato, è considerata portatrice di emocromatosi e potrebbe non svilupparla mai.

L'emocromatosi è una malattia lunga e asintomatica che nella maggior parte dei casi si manifesta solo intorno ai 30 o 40 anni.

In particolare, si assiste a un rimodellamento cronico del tessuto epatico e a un possibile sviluppo di cirrosi. Anche l'epatomegalia - l'ingrossamento del fegato - è un sintomo.

Sono caratteristici l'aumento della pigmentazione grigio-bronzo della pelle, l'aumento della debolezza, l'affaticamento, il dolore addominale e anche la perdita di peso.

L'emocromatosi è anche chiamata diabete bronzeo.

Il diabete bronzeo è causato dalla distruzione delle isole di Langerhans del pancreas e dalla conseguente incapacità di produrre insulina.

È caratterizzato dalla comparsa associata di diabete mellito (diabete), cardiomiopatia, aritmia, artropatia e altri disturbi dovuti agli elevati livelli di ferro e di zucchero nel sangue.

Spesso si verificano disturbi e degenerazione delle articolazioni, debolezza muscolare e assottigliamento delle ossa.

Manifestazioni frequenti dell'emocromatosi:

• Iperpigmentazione della pelle di colore bronzo (grigio).
• Ingrossamento del fegato (epatomegalia).
• Disturbi cardiovascolari
• Aritmie cardiache
• Diabete mellito (diabete)
• Debolezza articolare e muscolare
• Dolore addominale
• Perdita di peso

La base della diagnosi di emocromatosi è la determinazione di un'elevata concentrazione di ferro nel sangue mediante un esame del sangue. Il risultato viene valutato mediante test speciali per i livelli di ferro e ferritina nel siero sanguigno.

Il GH è caratterizzato da un aumento della saturazione del ferro della transferrina superiore al 55% e da un aumento della ferritina superiore a 500 µg/l.

Negli stadi avanzati dell'emocromatosi, le concentrazioni di ferritina nel siero sono solitamente superiori a 1000 ng/ml.

Un test affidabile è la determinazione della concentrazione di ferro nel fegato secco, espressa con precisione dall'indice di ferro epatico.

Un'elevata concentrazione di ferritina deve essere distinta nel contesto di un possibile processo infiammatorio, di un tumore, di un disturbo epatico o dell'alcolismo del paziente.

Lo standard nella diagnosi dell'emocromatosi è costituito principalmente dai test genetici. Il test del DNA si basa sull'esame delle mutazioni nei geni HFE. Vengono determinate le tre mutazioni più comuni nell'emocromatosi.

Attualmente, le mutazioni C282Y e H63D del gene HFE devono essere determinate in ogni paziente con emocromatosi genetica. Il test è attualmente disponibile in centri medici specializzati.

La TAC rileva principalmente l'accumulo di ferro nel fegato nei fegati iperdensi. La risonanza magnetica può determinare la presenza di ferro nel fegato ed è utile per la stima quantitativa del ferro nel fegato.

Il valore fisiologico del contenuto di ferro nel fegato determinato dalla risonanza magnetica è inferiore a 36 µmol/g. Al contrario, valori superiori a 85 µmol/g sono tipici dell'emocromatosi.

Poiché il fegato è l'organo principale di stoccaggio del ferro, viene eseguita anche una biopsia epatica, in cui una piccola porzione di tessuto epatico viene prelevata ed esaminata per verificare la presenza di danni all'organo.

Prognosi dell'emocromatosi

Una diagnosi precoce dell'emocromatosi e il successivo trattamento specialistico hanno una prognosi eccellente. Con un corretto stile di vita, un trattamento e le giuste procedure, il paziente può gestire i sintomi clinici e la malattia stessa e vivere una vita piena.

Tuttavia, in caso di danni avanzati agli organi dovuti all'eccessivo deposito di ferro, non ci si può aspettare una prognosi molto buona.

I pazienti non trattati affetti da emocromatosi genetica spesso muoiono a causa di una grave cirrosi epatica, del carcinoma epatocellulare, del diabete mellito o della cardiomiopatia.