Cos'è la sclerodermia, quali forme assume? Sistemica/localizzata + sintomi

La sclerodermia è una malattia cronica sistemica e autoimmune caratterizzata da una natura progressiva.

Si divide in due forme fondamentali: la più lieve è definita localizzata, mentre la più grave è quella sistemica, caratterizzata da un coinvolgimento multisistemico.

In passato, la forma localizzata era considerata non grave e priva di possibili complicanze; tuttavia, scoperte più recenti hanno smentito questa teoria.

Pertanto, le complicanze possono verificarsi in entrambe le forme di sclerodermia.

Sclerodermia perché la disabilità si manifesta con alterazioni cutanee.

Sclerodermia = indurimento della pelle, dal greco skleros (duro), derma (pelle).
Attenzione però, la malattia non colpisce solo la pelle.

Viene anche chiamata localizzata perché di solito colpisce la pelle, il tessuto sottocutaneo o le strutture sottocutanee vicine, come i muscoli o le ossa.

La forma più grave è quella sistemica, caratterizzata da danni a diverse parti dell'organismo oltre che da alterazioni cutanee. Il suo decorso complessivo dipende dalle complicazioni associate derivanti dal coinvolgimento dell'organo o del sistema corporeo in questione.

Sebbene la sua causa sia sconosciuta, esiste un trattamento che può, in una certa misura, influenzare i sintomi della malattia e l'impatto negativo sulla qualità della vita.

La diagnosi precoce della malattia, la sua classificazione in base alla forma e il trattamento tempestivo sono importanti. Un decorso più grave nella forma generalizzata significa una potenziale minaccia per la vita.

Fatti interessanti sulla sclerodermia:
Colpisce le donne 8 volte più spesso degli uomini.
Di solito si manifesta tra i 25 e i 55 anni.
Tuttavia, colpisce anche i bambini.
Nel mondo, circa 2,5 milioni di persone sono affette dalla malattia.

Se volete saperne di più sulla sclerodermia, continuate a leggere.

La sclerodermia non è solo una malattia della pelle

La sclerodermia è classificata come una malattia sistemica e autoimmune, che colpisce principalmente il tessuto connettivo ed è ulteriormente correlata a un'alterazione della microcircolazione (scarso flusso sanguigno a livello dei vasi sanguigni più piccoli).

Il collagene si deposita patologicamente in siti come la pelle, il tessuto sottocutaneo e, in alcuni casi, negli organi. Le alterazioni fibrotiche e le cicatrici sono successivamente associate a una funzione compromessa.

La malattia è sistemica e progressiva e non colpisce solo la pelle, ma può essere complicata dal coinvolgimento di vari organi interni.

Ne sono un esempio il tratto digestivo, l'intestino (tratto gastrointestinale), ma anche i polmoni, il cuore, i reni e gli occhi.

La malattia progressiva significa che si sviluppa e si aggrava nel corso del tempo, motivo per cui la diagnosi e il trattamento precoci sono importanti.

La sclerodermia si divide in due forme fondamentali, quella localizzata e quella sistemica, a loro volta suddivise in alcuni sottotipi. Nei bambini, la malattia viene definita sclerodermia giovanile.

Divisione della sclerodermia nella tabella

La causa della sclerodermia non è nota. Si tratta di una malattia classificata come malattia reumatica autoimmune, in cui è coinvolta l'autoimmunità, ovvero un'immunità patologicamente alterata dell'organismo contro le proprie cellule.

Inoltre.

Si ritiene che sia un'influenza multifattoriale a scatenare questa risposta autoimmune, vale a dire:

• predisposizione genetica
  • L'ereditarietà familiare diretta non è confermata.
• antigeni del sistema HLA presenti
• disfunzione endoteliale
• certa etnia
• sesso femminile
• cambiamenti ormonali
• stress e tensione emotiva
• influenza dell'ambiente esterno
  • esposizione a determinate sostanze chimiche o farmaci (solventi organici, cloruro di vinile, bleomicina)
  • infezioni da virus o batteri, epidemie a seguito della malattia di Borrelia burgdorferi
  • carico di lavoro, vibrazioni frequenti, ecc.

Non è noto il motivo della sua insorgenza.
Tuttavia, si tratta di una reazione infiammatoria cronica che colpisce la pelle e il tessuto sottocutaneo. Sono colpiti anche l'apparato muscolo-scheletrico e gli organi interni (come gli organi digestivi, i polmoni, il cuore, i vasi sanguigni, i reni e gli occhi).

In breve...

I processi autoimmuni causano una sovrapproduzione di collagene e un'alterazione della microcircolazione (flusso sanguigno a livello dei vasi sanguigni più piccoli). Il collagene si deposita quindi nella pelle, nel tessuto sottocutaneo ed eventualmente negli organi. L'aumento della produzione segue anche la fibrotizzazione e il deposito di altre sostanze.

Il risultato è un'alterazione della pelle e delle strutture adiacenti sottocutanee e un'alterazione della funzione degli organi colpiti.

Circa il 15-20% dei casi è associato alla presenza di un'altra malattia autoimmune.

+

La malattia non è trasmissibile da persona a persona (infettiva, contagiosa), anche se si sostiene che alcune infezioni da virus o batteri possano scatenarla.

I sintomi della sclerodermia dipendono dalla sua forma: come mostra la tabella, si presenta in diverse opzioni.

Il termine sclerodermia descrive l'ispessimento e l'indurimento della pelle.

Tuttavia, si tratta di una malattia sistemica che danneggia anche gli organi interni.

In genere, si tratta di lesioni della pelle e del tessuto sottocutaneo, che possono estendersi in profondità fino al muscolo o all'osso.
Ma questo non vale per il 100% dei casi.
Pertanto, è importante riconoscere gli altri segni di accompagnamento e determinare la forma esatta della malattia.

All'inizio, è possibile che si manifesti con difficoltà generali come debolezza, affaticamento, inappetenza con perdita di peso, ma anche con dolori articolari.

Un esempio è la comparsa precoce dell'affievolimento delle dita delle mani e dei piedi in ambienti freddi: questa manifestazione viene definita sindrome di Raynaud.

Le manifestazioni della sclerodermia sono molto varie e individuali.

Nell'infanzia, una complicazione è la comparsa di una forma lineare negli arti. In seguito, oltre alla pelle, la malattia colpisce anche i muscoli e le ossa. Di conseguenza, la crescita delle ossa di un arto rallenta.

Il cambiamento della pelle appare come...

La sclerodermia localizzata si presenta come un indurimento della pelle, inizialmente depigmentata e pallida, delimitata da un bordo rosso o viola.

+ Un cambiamento di colore, simile a un'ecchimosi, e una ricolorazione fino a un deposito biancastro.

Compare una forma lineare simile, ma striata. Le strie di pelle colpita si trovano sugli arti o sul tronco, ma anche sul collo e sulla testa. È possibile un coinvolgimento profondo del tessuto sottocutaneo, del muscolo o dell'osso.

La forma sistemica è più grave.

La sclerodermia sistemica è caratterizzata dal coinvolgimento di altre aree del corpo umano e degli organi.

Può essere associata a danni all'esofago e quindi a problemi di deglutizione, bruciore di stomaco (pirosi), con possibile diffusione all'intestino e relative difficoltà e alterazioni della digestione, perdita di peso.

Le complicazioni polmonari, in particolare le alterazioni fibrose del tessuto polmonare, sono gravi: in questo periodo è presente dispnea e, in caso di danno polmonare avanzato, può sopraggiungere la morte.

I cambiamenti cutanei si verificano in tre fasi:

1. la fase infiammatoria con gonfiore, come la prima perdita di pelle con gonfiore
2. fase sclerotica, quando il gonfiore si attenua e la pelle e il tessuto sottocutaneo diventano più rigidi
3. fase atrofica - la pelle è irrigidita, perde elasticità, perdita dell'espressione del viso, sulla mano l'incapacità di piegarsi alle articolazioni (mano artigliata)

Alcuni sintomi della sclerodermia:

• alterazioni della pelle,
  circolari o a bande
  • cambiamenti di colore, depigmentazione, pallore e possibile iperpigmentazione alternata
  • gonfiore
  • pelle lucida e tesa
  • perdita di peli sul corpo
  • fissazione della pelle agli strati più profondi
  • indurimento
  • calcificazione della pelle - deposito di calcio
  • dilatazione dei vasi sanguigni - telangectasia
  • fenomeno di Raynaud - sul naso o sul mento, sugli arti superiori (mani) e inferiori (piedi), fino alla necrosi e alla cancrena delle parti acrali, con necessità di amputazione
  • difetti della pelle, ulcere, con il passare del tempo sulle dita o in zone di frequente usura, come talloni e caviglie
  • perdita dell'espressione facciale, viso a maschera - amimia
  • riduzione dell'apertura della bocca - microstomia
  • labbra strette
  • rughe della pelle intorno alla bocca
  • mano artigliata
• debolezza e affaticamento
• debolezza muscolare, atrofia, dolore muscolare
• dolori articolari, anche con rigidità mattutina
• deformazione e irrigidimento delle articolazioni, coinvolgimento dei tendini
• osteoporosi
• infiammazione dell'iride dell'occhio - uveite
• disfunzioni dell'esofago e relativi problemi di deglutizione, pirosi
• disturbi intestinali - dolori e crampi addominali, perdita di peso, problemi digestivi, mancato assorbimento nell'intestino, gonfiore e inappetenza, stipsi o diarrea, ostruzione intestinale - ileo
• danni ai polmoni - fibrosi polmonare, che è pericolosa per la vita, ma anche riduzione della capacità polmonare e dispnea associata o ipertensione polmonare
• problemi cardiaci: aritmie, pericardite, miocardite o infiammazione del cuore, insufficienza cardiaca
• danni ai vasi sanguigni e compromissione dell'apporto di sangue a vari organi e al cuore
• compromissione della funzione renale, con comparsa di gravi crisi ipertensive - ipertensione arteriosa maligna, rischio di ictus o infarto
• disturbi neurologici - neuropatia, sindrome del tunnel carpale e altri ancora
• funzione sessuale - possibile disfunzione erettile negli uomini
• cambiamenti psicologici, depressione, ansia

I sintomi della malattia sono individuali per ogni persona e
possono ridurre e limitare significativamente la qualità della vita.

L'anamnesi e il quadro clinico sono importanti per la diagnosi. La persona descrive i propri disturbi o problemi associati alla malattia, seguiti da un esame della pelle e da un esame fisico generale.

È necessario valutare e determinare la forma di sclerodermia, che ha anche un'importanza terapeutica e di anticipazione delle complicanze.

Per la diagnosi si ricorre anche alla biopsia cutanea e al prelievo di sangue o di urine per gli esami di laboratorio: in questo caso si valutano la presenza di vari anticorpi, la CRP e l'emocromo.

L'esame del fenomeno di Raynaud e i metodi diagnostici ad esso associati (capillaroscopia) sono integrati. In caso di danni ad altri organi, si ricorre a radiografie, TAC, ECG, ECHO, pressione arteriosa, broncoscopia, GFS, ecc.

Il decorso della malattia è individuale.

La sclerodermia localizzata ha una prognosi migliore, con risoluzione spontanea e guarigione della pelle dopo diversi anni. Tuttavia, circa un quarto dei casi è complicato.

Nei bambini è a rischio soprattutto la fase di crescita, che può essere causata da una lunghezza disuguale degli arti.

Il trattamento e il monitoraggio della malattia non possono ovviamente essere sottovalutati.

Questa forma meno grave raramente progredisce verso una forma generalizzata. La sclerodermia sistemica giovanile, invece, è accompagnata da danni agli organi ed è molto rara nell'infanzia.

Nonostante la possibile remissione spontanea, il trattamento è importante per abbreviare la durata.

La sclerodermia sistemica può anche avere un decorso acuto, rapidamente progressivo, con alterazioni d'organo associate in breve tempo. In questo caso, il trattamento precoce è ancora più importante.

Esiste anche un decorso cronico: la sindrome di Raynaud spesso si manifesta precocemente, anche diversi anni prima della comparsa del danno d'organo.

Un decorso peggiore è prevedibile nelle persone con la prima ondata di problemi dopo i 45 anni, negli uomini, e nei danni ai reni, al cuore o ai polmoni, soprattutto se compaiono nei primi tre anni dall'esordio.

Anche in questo caso vale la necessità di un trattamento adeguato.

Diagnosi precoce e trattamento tempestivo = prognosi e qualità di vita migliori.