Anemia, anemia: cos'è, quali sono le cause e i sintomi + Tipologie

Anemia - anemia, sindrome anemica. Che cos'è la carenza di sangue e perché si presenta, come si manifesta?

Il sangue umano contiene tre tipi di cellule ematiche, che si formano nel midollo osseo con la cosiddetta emopoiesi.

I globuli bianchi servono a combattere le infezioni, le piastrine a fermare le emorragie e i globuli rossi a trasportare l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo e l'anidride carbonica dal corpo ai polmoni.

L'anemia è una condizione patologica caratterizzata da una diminuzione del numero di globuli rossi (chiamati eritrociti) e di emoglobina al di sotto del valore fisiologico normale.

L'anemia si presenta clinicamente come una sindrome anemica, i cui sintomi principali sono pallore della pelle e delle mucose, stanchezza e debolezza generale.

L'anemia è definita come un basso livello di emoglobina, globuli rossi ed ematocrito.

È una condizione in cui manca una quantità sufficiente di globuli rossi sani, che garantiscono il trasferimento di ossigeno a tutti gli organi e i tessuti del corpo umano. La manifestazione clinica dell'anemia è la cosiddetta sindrome anemica, il cui sintomo principale è la stanchezza e la debolezza.

Esistono diversi tipi di anemia, ognuno dei quali ha una propria causa.

L'anemia può essere acuta, temporanea o cronica e può aggravarsi in diversi gradi, da un'anemia lieve a una grave, che richiede un trattamento con trasfusioni di sangue.

Il segno più importante che conferma l'anemia è un basso livello di emoglobina.

L'emoglobina (Hg) è un pigmento ematico che conferisce al sangue il colore rosso e si trova nei globuli rossi (eritrociti). L'emoglobina è un'emoproteina ricca di ferro e costituisce il 35% del contenuto degli eritrociti.

L'emoglobina è in grado di legare l'ossigeno, che respiriamo, e l'anidride carbonica, che poi espelliamo con la respirazione, nei polmoni.

Ciò garantisce l'apporto di ossigeno a tutte le cellule e l'eliminazione dell'anidride carbonica in eccesso, prodotta come scarto durante i processi biochimici nei tessuti.

Il contenuto di emoglobina negli eritrociti è diverso tra uomini e donne.

I livelli di emoglobina inferiori a 135 g/l negli uomini e a 120 g/l nelle donne sono considerati patologici, cioè anemici.

La maggior parte delle cellule del sangue, compresi i globuli rossi, si forma regolarmente nel midollo osseo, il tessuto osseo spugnoso che si trova nelle cavità delle grandi ossa.

Le anemie possono essere classificate in base all'aspetto patologico dell'eritrocita (cioè morfologicamente) o in base al meccanismo dell'anemia (per eziologia).

La classificazione morfologica comprende l'anemia normocitica, in cui gli eritrociti nel sangue sono pochi ma di forma normale. Il secondo tipo è l'anemia macrocitica, cioè l'anemia con eritrociti molto grandi. Il terzo tipo è l'anemia microcitica, in cui gli eritrociti nel sangue sono troppo pochi.

Un tipo particolare di anemia è l'anemia falciforme, in cui gli eritrociti hanno una forma a mezzaluna.

La caratteristica forma patologica dell'eritrocita può essere utilizzata per giudicare il meccanismo con cui si è verificata l'anemia.

Le anemie normocitiche comprendono:

• Anemia postemorragica acuta
• Anemia emolitica
• Anemia nelle malattie croniche
• Anemia in caso di infiltrazione del midollo osseo
• Anemie ipoplasiche

In questi tipi di anemie si riscontra una quantità normale di emoglobina negli eritrociti, per cui si parla di anemie normocitiche e normocromiche.

Le anemie macrocitiche comprendono:

• Anemie megaloblastiche
• Anemia con aumento dell'eritropoiesi, cioè la rapida sintesi di cellule del sangue nel midollo osseo durante le perdite acute (emorragia, rottura delle cellule del sangue) quando l'organismo cerca di sostituire rapidamente il deficit di sangue.

Gli eritrociti in questo tipo di anemia contengono una quantità eccessiva di emoglobina e sono quindi detti ipercromici.

Le anemie microcitiche comprendono:

• Anemia sideropenica
• Emoglobinopatia (talassemia)
• Anemia da perdita cronica di sangue
• Anemia sideroblastica

Nelle anemie microcitiche il contenuto di emoglobina e di ferro degli eritrociti è ridotto, per cui si parla di anemie microcromiche.

L'anemia può essere presente alla nascita (detta anemia congenita) o svilupparsi in qualsiasi momento della vita (detta anemia acquisita).

Una situazione in cui non ci sono abbastanza globuli rossi nel sangue può verificarsi perché:

• l'organismo non produce abbastanza globuli rossi
• la perdita di globuli rossi è più rapida dei meccanismi di sostituzione, ad esempio durante un'emorragia
• l'organismo distrugge i globuli rossi

Tipi di anemia a seconda della causa

1. Anemia da carenza di ferro

Questo tipo di anemia, chiamata anemia sideropenica, è una delle anemie più comuni e la sua causa è dovuta alla carenza di ferro nell'organismo.

Il midollo osseo, in cui vengono prodotti i globuli rossi, ha bisogno di ferro per produrre emoglobina. Senza la quantità necessaria di ferro, non viene prodotta la quantità di emoglobina necessaria per i globuli rossi.

Cause della carenza di ferro:

1. Perdita di sangue - Nel sangue è presente una grande quantità di ferro contenuta nei globuli rossi. In caso di perdita di sangue (emorragia), anche il ferro viene perso dall'organismo. Ad esempio, le donne che hanno un eccessivo sanguinamento mestruale sono a rischio di anemia da carenza di ferro.

Una perdita di sangue sottile si verifica in caso di sanguinamento lento e cronico (cosiddetto occulto), ad esempio a causa di un'ulcera gastrica o duodenale, di un'ernia iatale, di un polipo del colon o di un tumore del colon-retto.

Questo tipo di sanguinamento è noto come sanguinamento occulto e può essere indagato semplicemente con un campione di feci. È una causa relativamente comune di anemia cronica da carenza di ferro.

Il sanguinamento gastrointestinale dalla mucosa gastrica può essere causato anche dall'uso regolare di alcuni antiflogistici e antidolorifici da banco.

2. Carenza di ferro alimentare - la principale fonte di ferro per l'organismo umano è l'alimentazione: esempi di materie prime ricche di ferro sono innanzitutto la carne, le uova e le verdure a foglia.

L'organismo in crescita ha il maggior fabbisogno di ferro, per cui una dieta equilibrata è importante soprattutto durante l'infanzia.

3. Incapacità di assorbire il ferro - Il ferro viene assorbito dagli alimenti nel sangue nell'intestino tenue. Le malattie intestinali, come la celiachia o le malattie infiammatorie, influiscono negativamente sulla capacità dell'intestino di assorbire correttamente tutti i nutrienti dagli alimenti.

I pazienti che hanno subito un intervento chirurgico per l'asportazione di parte dell'intestino tenue possono soffrire di anemia un po' più spesso.

4. Gravidanza - La gravidanza è un periodo in cui l'organismo ha un fabbisogno maggiore di tutti i nutrienti e oligoelementi importanti, compreso il ferro.

Le donne incinte dovrebbero assumere integratori alimentari arricchiti di ferro, altrimenti potrebbero sviluppare anemia, pericolosa per il feto in via di sviluppo. Le donne in questo periodo hanno un aumento del volume del proprio sangue e producono anche emoglobina per il feto in crescita.

Prevenzione della carenza di ferro nell'organismo

Il modo più efficace per evitare la carenza di ferro nell'organismo è scegliere alimenti di qualità ricchi di questo elemento.

Alimenti ricchi di ferro:

• Carne rossa, maiale e pollame
• Frutti di mare
• Legumi come fagioli e piselli
• Verdure a foglia verde scuro come gli spinaci
• Frutta secca come uvetta e albicocche
• Cereali

Il corpo assorbe meglio il ferro dalla carne che dalle fonti vegetali. I vegetariani dovrebbero includere legumi, prodotti a base di cereali e integratori in compresse oltre a una ricca dieta a base vegetale.

La vitamina C contribuisce in modo significativo al corretto assorbimento del ferro dalla dieta, quindi è importante consumare alimenti arricchiti con questa vitamina.

Alimenti contenenti vitamina C per aumentare l'assorbimento del ferro:

• Agrumi e succhi di agrumi come arancia, pompelmo, mandarini
• broccoli
• kiwi, fragole, melone
• verdure a foglia
• peperoni e pomodori

Prevenzione dell'anemia da carenza di ferro nei neonati

Un corpo in rapida crescita richiede un elevato apporto di ferro nella dieta. Il bambino riceve il ferro per il primo anno di vita dal latte materno o dalla formula artificiale arricchita di ferro.

Il latte vaccino non è una buona fonte di ferro e non è nemmeno raccomandato per i neonati a causa dell'inadeguato rapporto tra proteine, caseina e siero di latte. Dopo i 6 mesi, il bambino viene nutrito con purea di carne almeno due volte al giorno per aumentare l'apporto di ferro.

2. Anemia da carenza vitaminica

Oltre al ferro, l'organismo ha bisogno di folati e vitamina B12 per produrre una quantità sufficiente di globuli rossi sani. Se la dieta non contiene una quantità sufficiente di queste vitamine, la produzione di globuli rossi può essere rallentata o limitata.

Alcune persone consumano una quantità sufficiente di vitamina B12, ma il loro organismo non è in grado di assorbirla correttamente: questa condizione porta all'anemia da carenza di vitamina B12, nota anche come anemia perniciosa.

La carenza di vitamina B12 può essere causata da:

1. Dieta - La vitamina B12 si trova principalmente nella carne, nelle uova e nel latte. Per questo motivo, i vegani e i vegetariani che non mangiano questi tipi di alimenti dovrebbero assumere integratori contenenti vitamina B12. Oltre ai prodotti di origine animale, anche il lievito alimentare e i suoi prodotti sono buone fonti di vitamine B.

2. Interventi chirurgici allo stomaco - In seguito a un intervento chirurgico, quando viene asportata una parte dello stomaco o dell'intestino tenue, la capacità dell'organismo di assorbire la B12 risulta limitata: manca il cosiddetto fattore intrinseco o fattore intrinseco, essenziale per un corretto assorbimento della vitamina B12 nell'intestino tenue.

Malattie intestinali: il morbo di Crohn e la celiachia rendono difficile l'assorbimento della vitamina B12. Anche i parassiti dell'intestino, come le tenie, che possono essere contratte mangiando pesce crudo contaminato, limitano l'assorbimento della vitamina B12.

Carenza di acido folico:

L'acido folico o folato, noto anche come vitamina B9, è un nutriente presente soprattutto nelle verdure a foglia verde scuro e nel fegato degli animali.

In queste condizioni si verificano difficoltà di assorbimento dei folati:

1. malattie intestinali come la celiachia
2. Rimozione chirurgica o bypass di gran parte dell'intestino
3. consumo eccessivo di alcol
4. Alcuni farmaci, come i farmaci antiepilettici
5. Le donne incinte e quelle che allattano al seno hanno un fabbisogno maggiore di acido folico
6. Persone con malattie renali e in dialisi

Alimenti ricchi di vitamina B12:

• Manzo, fegato, pollo e pesce
• Uova
• Latte, formaggio e yogurt

La dose giornaliera raccomandata di vitamina B12 per una persona sana è di 2,4 microgrammi.

Per le malattie croniche sopra menzionate, è necessario un multiplo della dose giornaliera raccomandata.

Oltre all'anemia macrocitica, la carenza di vitamina B12 può manifestarsi con altri sintomi. Sono frequenti i disturbi del sistema nervoso, come formicolii persistenti alle mani e ai piedi o problemi di equilibrio. Possono anche verificarsi alterazioni mentali o dimenticanze.

L'anemia perniciosa, che si verifica quando la vitamina B12 non viene assorbita a sufficienza, aumenta il rischio di cancro allo stomaco o all'intestino.

La carenza di acido folico, soprattutto nel periodo precedente il concepimento e durante la gravidanza, può causare difetti alla nascita del feto, in particolare difetti del tubo neurale, che si manifestano come difetti alla nascita del cervello e del midollo spinale, come anencefalia, mielomeningocele o meningocele.

È stata inoltre dimostrata una certa associazione con la carenza di acido folico nell'insorgenza di cardiopatie congenite o della sindrome di Down.

L'uso di integratori di acido folico è un modo efficace per prevenire i difetti congeniti alla nascita, a partire da 3 mesi prima della gravidanza programmata, per tutta la gravidanza e per almeno 6 settimane dopo il parto o durante l'allattamento.

La dose raccomandata è di 400 microgrammi al giorno. Se esiste una storia familiare di difetti del tubo neurale, si raccomanda una dose di acido folico 10 volte superiore (4-5 milligrammi al giorno) per prevenire le recidive.

Alimenti ricchi di folati:

• broccoli, spinaci, asparagi e fagioli
• arance, limoni, banane, fragole e meloni
• fegato, reni
• lievito, funghi
• noci, arachidi

3. Anemia nelle malattie croniche

Alcune gravi malattie croniche influenzano negativamente il processo di produzione dei globuli rossi e possono causare la loro morte precoce o una perdita di sangue condizionata.

Tra queste vi sono il cancro, l'HIV/AIDS, le malattie infiammatorie come l'artrite reumatoide, le malattie renali, il morbo di Crohn e la colite ulcerosa.

4. Anemia aplastica

Questo tipo di anemia è una delle cause più rare di anemia, ma è un'anemia pericolosa per la vita.

Le cellule staminali presenti nel midollo osseo producono tre tipi di cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Nell'anemia aplastica, queste cellule staminali vengono danneggiate e il midollo osseo diventa "disfunzionale": il midollo osseo diventa vuoto o aplastico o contiene poche cellule del sangue (è ipoplasico).

La causa più comune di anemia aplastica è la lotta del sistema immunitario contro le cellule staminali del midollo osseo - una reazione autoimmune.

Altri fattori di rischio che possono causare l'anemia aplastica:

1. Trattamenti antitumorali - chemioterapia e radioterapia - oltre alle cellule tumorali, possono essere danneggiate anche le cellule sane, comprese le cellule staminali del midollo osseo.
2. Sostanze tossiche e chimiche - l'esposizione a pesticidi e insetticidi o ad additivi mescolati alla benzina è associata allo sviluppo di anemia aplastica.
3. Uso di alcuni farmaci, ad esempio per il trattamento dell'artrite reumatoide, e di alcuni antibiotici.
4. La presenza di altre malattie autoimmuni è un fattore di rischio per lo sviluppo di anemia aplastica autoimmune.
5. Infezioni virali, in particolare i virus che causano l'epatite, il virus di Epstein-Barr, il citomegalovirus, il parvovirus B19 e l'HIV.
6. Gravidanza
7. Fattori sconosciuti - a volte i medici non riescono a determinare la causa esatta dell'anemia aplastica, che viene chiamata anemia aplastica idiopatica.

5. Anemia nelle malattie del midollo osseo

Malattie come la leucemia o la mielofibrosi causano anemia, che può essere pericolosa per la vita.

6. Anemia emolitica

Questo tipo di anemia si verifica quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto il midollo osseo riesca a sostituirli producendo nuove cellule del sangue.

L'aumento della distruzione dei globuli rossi è causato da alcune malattie ereditarie, come i disturbi congeniti della membrana degli eritrociti, o da un difetto degli enzimi necessari per il corretto funzionamento degli eritrociti.

L'anemia che deriva da un globulo rosso difettoso è chiamata anemia emolitica corpuscolare. Tuttavia, l'anemia emolitica può verificarsi anche quando il problema è esterno all'eritrocita: in questo caso si parla di anemia emolitica extracorporea.

Ne sono un esempio le reazioni autoimmuni contro i globuli rossi, i tumori linfoproliferativi, la gammopatia monoclonale o l'uso di alcuni farmaci, come la metildopa, un antipertensivo ad azione centrale.

Anemie ereditarie

1. Anemia falciforme

È una forma ereditaria di anemia emolitica, causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della proteina ricca di ferro presente nei globuli rossi, l'emoglobina.

L'emoglobina ha il compito di trasportare l'ossigeno dai polmoni all'organismo. Il gene mutato produce emoglobina con una struttura difettosa, per cui i globuli rossi che si formano non sono biconcavi a forma di disco, ma si allungano a forma di falce.

Gli eritrociti così deformati si formano soprattutto durante la deossigenazione, cioè dopo che l'ossigeno è stato trasferito ai tessuti.

Nella forma reversibile della malattia, gli eritrociti possono tornare alla loro forma normale durante l'ossigenazione; nella forma irreversibile, invece, gli eritrociti rimangono a forma di falce in modo permanente, non influenzati dall'ossigeno.

I globuli rossi falciformi hanno proprietà reologiche diverse, sono più appiccicosi e tendono a ostruire i vasi sanguigni. La milza individua e distrugge questi eritrociti difettosi: si verifica l'emolisi e l'anemia peggiora.

2. Talassemia

La talassemia è una malattia ereditaria classificata come emoglobinopatia, simile all'anemia falciforme, che consiste nella formazione di emoglobina difettosa, il pigmento rosso del sangue.

Le molecole di emoglobina sono composte da due catene chiamate alfa e beta. Nella talassemia, la produzione di una delle due catene alfa o beta è ridotta. A seconda del tipo di catena interrotta, si distingue tra alfa-talassemia e beta-talassemia.

Quando una delle catene è interrotta, si verifica un aumento della produzione dell'altra catena emoglobinica: il risultato è un eritrocita che contiene emoglobina non funzionale e molte altre catene residue che sono immagazzinate e inutili nell'eritrocita.

Una cellula di questo tipo è più rapidamente soggetta a distruzione (emolisi), che causa anemia ed epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza dovuto all'accumulo di eritrociti distrutti).

I sintomi dell'anemia variano a seconda della causa del grado e della gravità dell'anemia.

Tutti i sintomi possono variare da lievi a gravi e pericolosi per la vita.

In generale, i seguenti sono considerati i sintomi più comuni dell'anemia:

• stanchezza
• debolezza
• Pelle pallida o giallastra
• Battito cardiaco irregolare - aritmia
• Difficoltà a respirare e mancanza di fiato
• Vertigini o giramenti di testa
• Dolore al petto
• Mani e piedi freddi
• Mal di testa
• Unghie fragili
• Gusto insolito per sostanze non nutritive come il ghiaccio, la sporcizia o l'amido
• Indigestione, soprattutto nei neonati e nei bambini con anemia da carenza di ferro
• Malattie infettive frequenti, ricorrenti o prolungate
• Ecchimosi inspiegabili e facili da provocare
• Frequenti epistassi e gengive sanguinanti
• Sanguinamento inarrestabile da ferite, ad esempio tagli
• Cambiamento dello stato mentale
• Dimenticanza
• acufene
• Formicolio alle mani e ai piedi

Una parte importante della diagnosi è l'anamnesi: il medico chiederà informazioni sullo stato di salute, sull'aumento della stanchezza, sui sintomi neurologici o sui segni di un aumento del sanguinamento, come il sanguinamento prolungato durante le mestruazioni o la presenza di sangue nelle feci o nel vomito.

L'anamnesi familiare sarà interessante per la presenza di tipi di anemia congenita o di disturbi emorragici ereditari.

Nell'anamnesi personale è importante l'indicazione di malattie infettive frequenti, di problemi alle cartilagini o ai reni, di farmaci assunti o di esposizione a sostanze chimiche o di consumo eccessivo di alcol.

Tra gli esami di laboratorio, è fondamentale l'emocromo completo, che consiste nel conteggio del numero di cellule del sangue da un campione di sangue venoso prelevato. Il livello di globuli rossi (ematocrito) e il livello di emoglobina nel sangue informano sull'anemia.

La soglia per l'anemia è determinata dal livello di emoglobina e dipende dall'età e dal sesso (tabella)

Gravità dell'anemia in base al livello di emoglobina:

• anemia lieve (se l'emoglobina non scende sotto i 100 g/l)
• anemia moderata (emoglobina 80-100 g/l)
• anemia grave (emoglobina inferiore a 80 g/l)

Questi valori possono essere più bassi anche nelle persone sane, ad esempio in chi svolge un'intensa attività fisica, in gravidanza o negli anziani. Il fumo e la vita ad alta quota, invece, aumentano la conta degli eritrociti.

Un altro parametro che possiamo esaminare nell'emocromo è la dimensione dei globuli rossi. Oltre alla dimensione, si valuta anche la forma insolita dei globuli rossi e la loro somiglianza, ad esempio l'anisocitosi (dimensione irregolare degli eritrociti) o la poichilocitosi (forma irregolare degli eritrociti).

Nell'emocromo, tuttavia, non si guarda solo alla componente rossa del sangue, ma anche ad altre cellule e particelle ematiche: sono importanti il numero di leucociti, neutrofili e il numero di piastrine.

Un esame di laboratorio essenziale nella diagnosi di qualsiasi anemia è la sedimentazione e l'esame chimico delle urine o l'analisi delle feci.

Altri esami diagnostici dipendono dal tipo di anemia:

• Test del metabolismo del ferro nel sangue (determinazione del ferro sierico e delle concentrazioni sieriche di transferrina o del recettore solubile della transferrina).
• esame del midollo osseo
• esami immunoematologici (gruppo sanguigno, test antiglobuline)
• esame dei livelli di immunoglobuline
• valori degli enzimi eritrocitari
• marcatori di epatite e altre malattie virali
• oncomarker
• esame reumatologico
• esame endocrinologico
• esame gastroenterologico

Il decorso dell'anemia dipende dalla causa scatenante.

Alcune anemie sono ereditarie e sono presenti fin dalla nascita, mentre quelle acquisite, come le anemie da malattie croniche o le anemie perniciose, sono caratterizzate da un lento peggioramento della carenza di globuli rossi e quindi da un deterioramento più graduale della condizione clinica.

Il decorso acuto delle anemie è caratterizzato da una perdita massiccia e rapida di sangue, ad esempio a causa di un trauma.