Leucemia: perché si manifesta e quali sono i sintomi + Diagnostica

La leucemia è un tumore del sangue. Cos'altro c'è da sapere, quali sono le cause e i sintomi della leucemia? Che cos'è la forma acuta e cronica? Si può curare?

Lerisposte a queste e altre domande si trovano nell'articolo.

Il sangue è considerato un simbolo di vita fin dall'antichità.

Il sangue circola in tutto il corpo attraverso la circolazione sanguigna e collega tutti i tessuti dell'organismo.

In letteratura viene anche chiamato "organo liquido".

Ha un ruolo importante e insostituibile: trasporta l'ossigeno, trasporta le sostanze vitali alle cellule ed espelle i "rifiuti" metabolici ai vari organi.

Le malattie del sistema emopoietico danneggiano quindi gravemente l'organismo umano: come? Continua a leggere.

Che cos'è la leucemia?

In breve: la leucemia è un cancro del sangue.

Un tumore maligno del sistema ematopoietico del corpo umano.

Nel 2020 sono stati diagnosticati nel mondo 474.519 nuovi casi di leucemia in entrambi i sessi (statistiche OMS).

L'incidenza della leucemia nell'uomo aumenta con l'età.

Caratteristiche della leucemia

La leucemia è causata dalla proliferazione clonale delle cellule staminali ematopoietiche nel midollo osseo.

Si verifica una trasformazione maligna incontrollata della cosiddetta linea mieloide o linfoide delle cellule del sangue.

Può assumere forme sia acute che croniche.

Di conseguenza, si distinguono la leucemia mieloblastica o linfoblastica acuta e la leucemia mieloide o linfocitica cronica.

La leucemia mieloblastica acuta si manifesta prevalentemente negli adulti, mentre la leucemia linfoblastica acuta prevale nei bambini.

Le cellule leucemiche perdono la loro capacità di maturare, detta differenziazione.

I cloni maligni immaturi delle cellule del sangue non hanno le stesse capacità delle cellule sane. L'ematopoiesi fisiologica viene soppressa.

La base dei cloni maligni può essere costituita da cellule staminali normali o da cellule staminali trasformate in modo maligno.

Le cellule immature sono chiamate blasti, si diffondono nel sangue e possono formare infiltrati diffusi (sparsi) o nodulari (nodulosi) in vari organi, ad esempio fegato, milza, linfonodi, ecc.

Si tratta di una malattia molto eterogenea: è molto importante identificare il corretto sottotipo di leucemia in modo che i pazienti possano ricevere in tempo il trattamento più efficace.

Formazione del sangue (emopoiesi)

Per comprendere meglio la natura della leucemia, è essenziale sapere come funziona la formazione del sangue.

La formazione del sangue è soggetta a meccanismi complessi.

Un corretto sviluppo delle cellule del sangue è importante per l'equilibrio, in modo che il midollo osseo produca abbastanza cellule del sangue per l'organismo.

Quando si verifica un'infiammazione, una lesione o un'altra malattia, il midollo osseo risponde in modo flessibile e reintegra le cellule del sangue. Se la causa dell'aumento della produzione cessa, l'aumento della produzione di sangue deve essere ridotto alla normalità.

L'inizio dello sviluppo delle cellule del sangue si basa su una cosiddetta cellula staminale pluripotente, che condiziona più di un tipo di cellula.

Durante la vita di una persona, una cellula staminale pluripotente è in grado di auto-rinnovarsi illimitatamente. Dopo essersi divisa, una di esse rimane una cellula pluripotente e l'altra è destinata a svilupparsi in una forma matura di cellula sanguigna.

L'intero processo di maturazione (differenziazione) è complesso: nascono diverse forme di sviluppo delle cellule del sangue.

Il lignaggio mieloide dà origine a monociti, neutrofili, eosinofili, basofili, cellule dendritiche, piastrine ed eritrociti.

Il lignaggio linfoide produce linfociti T, linfociti B e cellule NK.

Una descrizione e una spiegazione più dettagliata delle diverse forme e dei meccanismi immunologici è ampia. In questo articolo spiegheremo brevemente i tipi fondamentali di cellule del sangue.

Quali sono le cellule del sangue di base che conosciamo?

Si distinguono i globuli bianchi (leucociti), i globuli rossi (eritrociti) e le piastrine (trombociti).

Gli eritrociti sono i principali responsabili del trasporto dei gas nel sangue (ossigeno e anidride carbonica). L'emoglobina, pigmento rosso del sangue, è un componente degli eritrociti.

I leucociti hanno una funzione insostituibile nell'immunità umana.

Le piastrine svolgono un ruolo fondamentale nel processo di coagulazione del sangue, promuovendo la guarigione delle ferite o i processi infiammatori.

Dove avviene la formazione del sangue? Cos'è il midollo osseo?

Il midollo osseo è un tessuto che si trova all'interno delle ossa e ha una struttura gelatinosa.

La formazione del sangue avviene nel midollo osseo.

Il midollo osseo è la "fabbrica" per la produzione di cellule del sangue.

Il midollo osseo rosso attivo viene gradualmente sostituito nelle parti periferiche dello scheletro con l'avanzare dell'età. Le cellule grasse si infiltrano in questo midollo, chiamato midollo giallo inattivo.

Il midollo osseo è influenzato direttamente dalle cellule del sistema immunitario e da altri tessuti e organi, e indirettamente dalla regolazione nervosa e ormonale.

Le citochine, che agiscono come messaggeri nell'organismo, hanno un'influenza importante.

Trasmettono informazioni uniche tra le cellule del sistema immunitario e le cellule di altri organi alle cellule bersaglio.

Hanno diverse funzioni biologiche:

• possono influenzare la maturazione delle cellule del sangue
• svolgono un ruolo nelle difese dell'organismo
• possono influenzare la proliferazione cellulare
• influenzano il decorso dell'infiammazione

Le cause della leucemia sono:

• fattori genetici
• influenze ambientali (fattori epigenetici)
• radiazioni, sostanze chimiche (coloranti, solventi organici, fertilizzanti)
• farmaci
• virus

Quali sintomi possiamo aspettarci?

• affaticamento rapido, debolezza
• pallore
• mancanza di fiato anche con un leggero sforzo, spossatezza
• sintomi di sanguinamento, maggiore tendenza a sanguinare dalle gengive, dal naso, lividi (ematomi) su tutto il corpo di dimensioni variabili, possono essere sui piedi, sulle unghie, sanguinamento dagli organi ecc.

L'emorragia si verifica spesso anche in caso di piccole ferite, come un semplice graffio:

• Temperatura elevata, febbre (la febbre per diversi giorni può non essere leucemia!)
• Aumento della tendenza alle infezioni
• I sintomi di infezione sono una complicazione comune della leucemia. Le infezioni colpiscono spesso il tratto urinario, i polmoni, la pelle, le membrane mucose, ecc.
• Sintomi di riduzione del flusso sanguigno (chiamata sindrome da ipoperfusione). Le masse di cellule leucemiche interrompono la microcircolazione e si verifica un'ostruzione (occlusione) dei vasi sanguigni. Si verificano danni agli organi vitali. Quando l'apporto di sangue al cervello è compromesso, possono verificarsi disturbi della parola, della vista, della mobilità, con vari gradi di coscienza e altri disturbi.
• Trombosi venosa dovuta a un aumento della coagulazione del sangue
• Sensazione di gonfiore addominale, pressione, sazietà precoce, costipazione. Spesso si verifica un ingrossamento marcato del fegato e/o della milza, chiamato epatosplenomegalia.
• Dolore, spesso osseo, nella zona della parete toracica.
• Manifestazioni associate a disturbi metabolici, disturbi minerali, disfunzioni renali. Si verifica una degradazione tumorale delle cellule leucemiche.
• Perdita di peso

La perdita di peso nel cancro è graduale, regolare o rapida. I pazienti riferiscono che spesso perdono peso nonostante un adeguato apporto dietetico. Al contrario, la perdita di peso può essere accompagnata da inappetenza e riduzione dell'assunzione di cibo.

La malattia può essere diagnosticata incidentalmente durante un esame di routine. A volte il paziente viene portato dal medico a causa di sintomi clinici.

La base è un esame generale del paziente da parte del medico di base.

Durante la visita deve essere effettuato un emocromo completo.

In laboratorio, le cellule del sangue vengono anche controllate per verificare la presenza di cambiamenti anomali, atipia e presenza di blasti.

In laboratorio si ricercano cambiamenti nel numero di globuli bianchi (leucociti) - un aumento del numero (chiamato leucocitosi) o una diminuzione del numero (leucocitopenia). Possono essere presenti anemia o cambiamenti nel numero di piastrine (una mancanza di piastrine è la trombocitopenia).

Nelle leucemie croniche si riscontra solitamente una leucocitosi estrema.

Un marcato aumento del numero di globuli bianchi non indica immediatamente una leucemia.

Esiste una cosiddetta reazione leucemoide - un numero molto elevato di leucociti, ad esempio in caso di infezioni gravi, polmonite, avvelenamento del sangue, meningite, ustioni, tumori, applicazione di farmaci speciali.

Il paziente deve sottoporsi a un esame di diagnostica per immagini di base - radiografia del torace, ecografia addominale, eventuale ingrossamento dei linfonodi - e viene quindi indirizzato a un ematologo che gestisce il trattamento.

È indicata una biopsia del midollo osseo e spesso ulteriori esami di diagnostica per immagini, come TAC (tomografia computerizzata), RMN (risonanza magnetica) o PET-CT (tomografia a emissione di positroni) e altri.

I test genetici molecolari per classificare un tipo più specifico di leucemia sono standard.

L'esame può anche includere una diagnosi di linfoma (in ALL). viene eseguita per verificare l'eventuale infiltrazione leucemica delle meningi.

Biopsia del midollo osseo (trepanobiopsia)

Non abbiate paura della biopsia del midollo osseo!

Preconcetti e mancanza di informazioni rendono la biopsia del midollo osseo un inutile "spauracchio".

Può essere un passo avanti verso una diagnosi molto precoce e un intervento chirurgico salvavita.

Fornisce informazioni uniche sul sistema emopoietico!

Non esiste uno specchio diagnostico equivalente a questo metodo diagnostico.

Nella nostra società c'è troppa paura e spesso la paura ritarda l'intervento.

Per la prognosi fa differenza se la malattia viene diagnosticata precocemente o solo quando i cloni leucemici infestano l'organismo.

La biopsia del midollo osseo è una procedura invasiva, ma nella medicina di oggi i rischi sono minimi.

Viene eseguita solo da un medico specialista qualificato, esperto e appositamente formato.

Durante la biopsia si ottiene un campione di tessuto del midollo osseo che permette di confermare un processo canceroso (maligno).

Determina il tipo esatto di leucemia, esclude le alterazioni reattive del sistema ematopoietico che possono simulare una condizione maligna, mostra i cambiamenti morfologici del midollo osseo, fornisce materiale per un'eventuale analisi genetica e consente un trattamento specifico del paziente.

Si esegue con uno speciale ago lungo e cavo da un sito specifico, di solito la scapola dell'anca o lo sterno, e si preleva in anestesia locale.

Una puntura del midollo osseo dura circa 3 minuti, una biopsia del midollo osseo circa 5 minuti.

Il decorso della malattia può essere individuale e varia a seconda che si tratti di leucemia acuta, leucemia cronica o esacerbazione acuta (progressione nella leucemia cronica).

Il paziente può presentare un insieme di sintomi multipli, la malattia può progredire da un sintomo all'altro, i sintomi aumentano gradualmente.

Nelle leucemie acute, i sintomi compaiono di solito in modo violento.

La leucemia mieloblastica acuta non trattata ha un decorso clinico rapido e può causare la morte in un arco di tempo che va da giorni a mesi.

In molti pazienti, i sintomi iniziali durano meno di 3 mesi.

La leucemia mieloblastica acuta può essere associata in laboratorio a citopenia nella sindrome pre-leucemica, anni prima che la leucemia si manifesti.

La citopenia nell'emocromo indica un minor numero di cellule del sangue, ad esempio l'anemia.

Le manifestazioni delle leucemie croniche possono essere molto sottili all'inizio o non presentare sintomi.

Nelle leucemie croniche, la cosiddetta fase cronica può durare per diversi anni senza sintomi e può essere rilevata incidentalmente o verificarsi durante la fase di trasformazione in una forma più aggressiva.

Nella leucemia si incontrano i seguenti termini.

La remissione della malattia è una condizione in cui il tumore viene soppresso dal trattamento.

Può verificarsi una soppressione parziale, detta remissione parziale, oppure una soppressione completa e una remissione completa.

Recidiva significa che, dopo l'iniziale rimozione o riduzione della crescita del tumore, la malattia si è riattivata.

La progressione della malattia si riferisce alla crescita, all'ingrandimento e alla progressione del tumore.

La malattia del trapianto contro l'ospite è una reazione del trapianto contro l'ospite durante il trapianto.

Leucemia nei bambini

La leucemia è il tumore maligno più comune nell'infanzia.

Il trattamento e la prognosi sono migliorati radicalmente grazie a un'intensa attività di ricerca.

Il tipo di leucemia più comune nei bambini è la leucemia linfoblastica acuta (ALL).

Rappresenta circa l'80% dei casi e l'incidenza maggiore si registra tra i 2 e i 5 anni.

La leucemia linfatica acuta nei bambini ha un comportamento biologico diverso rispetto agli adulti.

La leucemia mieloblastica acuta (AML) ha una prognosi più sfavorevole rispetto alla ALL e rappresenta una minoranza di casi.

Le leucemie croniche dell'infanzia sono meno comuni.

È stato descritto un aumento del rischio di leucemie infantili in associazione ai raggi X durante la gravidanza materna e anche circa 5-10 anni dopo un trattamento citostatico per altri tumori maligni.

Un'incidenza più elevata di leucemia è stata riportata anche in caso di disordini genetici congeniti, ad esempio la sindrome di Down presenta un rischio di leucemia aumentato di 56 volte entro i 4 anni di età.

Nella maggior parte dei casi, l'esatto fattore causale è sconosciuto.

I test citogenetici spesso rivelano mutazioni che si sono accumulate nelle cellule e hanno causato la leucemia.

Sintomi della leucemia nei bambini

• Temperatura elevata fino alla febbre, segni di infezione, mancata risposta ai farmaci comunemente disponibili che controllano la temperatura elevata.
• I bambini sono letargici, sonnolenti
• Manifestazioni emorragiche (menzionate sopra)
• Dolore alla deambulazione, zoppicamento (midollo osseo infiltrato).

Il bambino può persino rifiutarsi di camminare.

• Pressione, dolore nell'addome quando il fegato, la milza e/o i linfonodi sono ingrossati.
• I risultati di laboratorio possono essere inizialmente senza cambiamenti significativi, possono non contenere cellule leucemiche
• Anemia lieve, leggera diminuzione dei globuli bianchi e delle piastrine, ma sviluppo graduale delle alterazioni nel tempo
• La diminuzione dei globuli bianchi è più frequente rispetto all'aumento dei leucociti.
• Altri sintomi descritti sopra

Trattamento nei bambini

Il trattamento nei bambini è un processo impegnativo e richiede un'équipe di alto livello composta da molti specialisti.

Il trattamento principale è la chemioterapia, mentre le radiazioni (radioterapia) e la chirurgia sono utilizzate solo per alcuni pazienti. Inizialmente viene somministrato un trattamento intensivo e successivamente un trattamento di mantenimento, la cui durata è di circa due anni.

La terapia mirata è oggetto di studi clinici ed è possibile utilizzarla in alcune indicazioni, ad esempio nell'ALL con rilevamento di una mutazione del cromosoma Philadelphia.

Nei bambini in cui la remissione dura più di cinque anni, la leucemia si ripresenta raramente, ma non è del tutto esclusa. In questi bambini esiste essenzialmente una cura.

Dopo il trattamento del cancro, rimane importante tenere i pazienti ben informati sul loro stato di salute, sulle opzioni e gli intervalli di follow-up e sulla prevenzione o il trattamento delle sequele tardive.

Il follow-up del giovane paziente dopo il raggiungimento dell'età adulta passa dalle mani dell'oncologo pediatrico a quelle dell'oncologo dell'adulto. Una buona collaborazione è essenziale.

Un'équipe specializzata offre un'ampia gamma di assistenza e, se necessario, si reca anche a casa del paziente per somministrargli il trattamento.

Prognosi della leucemia

La prognosi dei pazienti affetti da leucemia varia principalmente in base al tipo di leucemia, alla diagnosi precoce o tardiva, alla risposta al trattamento di prima linea, alla qualità e alla durata della risposta al trattamento, all'età, alle comorbidità del paziente e alle complicazioni associate, nonché ai fattori prognostici, il più importante dei quali sono le anomalie citogenetiche.

Diversi tipi di leucemie possono avere prognosi diverse negli adulti e nei bambini (ad esempio, l'ALL).

Donazione di sangue

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Perché donare il sangue?

Il vostro sangue può salvare la vita di qualcuno.

In particolare, i pazienti affetti da leucemia o da altri tipi di cancro presentano gravi sintomi di emorragia associati a questa malattia insidiosa e vengono indirizzati per un aiuto.

Dopo una trasfusione di sangue, sono in grado di respirare correttamente e di combattere di nuovo.

Forse un giorno anche voi avrete bisogno di aiuto...

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